Tuttu ciò chì avete bisognu di sapè nantu à ADPKD

Cuntenutu

• Sintomi di ADPKD
• Trattamentu di ADPKD
• Effetti secundarii di u trattamentu per ADPKD
• Pruiezzione per ADPKD
• Diagnosticu di ADPKD
• Cause di ADPKD
• Cumplicazioni
• Aspettativa di vita è prospettive

A malatia renale polististica autosomale dominante (ADPKD) hè una malattia cronica chì face cresce i cisti in i reni.

L'Istitutu Naziunale di Diabetes è Digestive and Kidney Diseases informa chì affetta una stima di 1 in 400 à 1.000 persone.

Leghje per amparà di più nantu à i so:

• sintomi
• cause
• trattamenti

Sintomi di ADPKD

ADPKD pò causà una varietà di sintomi, cumprese:

• mal di testa
• dulore in u vostru spinu
• dulore in i vostri lati
• sangue in l'urina
• aumentu di a dimensione di u stomacu
• un sensu di pienezza in u vostru stomacu

I sintomi si sviluppanu spessu à l'età adulta, trà l'età di 30 è 40 anni, ancu s'elli ponu cumparisce ancu à età più avanzata. In certi casi, i sintomi si presentanu in a zitiddina o l'adulescenza.

I sintomi di sta cundizione tendenu à peghju cù u tempu.

Trattamentu di ADPKD

Ùn ci hè micca una cura cunnisciuta per ADPKD. Tuttavia, i trattamenti sò dispunibuli per aiutà à gestisce a malattia è e so cumplicazioni potenziali.

Per aiutà à rallentà u sviluppu di ADPKD, u vostru duttore pò prescrive tolvaptan (Jynarque).

Hè u solu medicamentu chì a Food and Drug Administration (FDA) hà appruvatu specificamente per trattà ADPKD. Questu medicamentu pò aiutà à ritardà o prevene l'insufficienza renale.

Sicondu a vostra situazione specifica è i bisogni di trattamentu, u vostru duttore pò ancu aghjunghje unu o più di i seguenti à u vostru pianu di trattamentu:

• cambiamenti di stile di vita per aiutà à calà a pressione sanguigna è prumove a salute di i reni
• medicazione per aiutà à riduce a pressione sanguigna, allevia u dolore, o trattà infezioni chì ponu accade in i reni, e vie urinarie, o in altre zone
• cirurgia per caccià i cisti chì causanu un dolore seriu
• beie acqua per tutta a ghjurnata è evitendu a caffeina per rallentà a crescita di i cisti (i ricercatori studianu cume l'idratazione affetta l'ADPKD)
• manghjendu porzioni più chjuche di proteine ​​di alta qualità
• limità u sale, o sodiu, in a vostra dieta
• evitendu troppu putassiu è fosforu in a vostra dieta
• limità u cunsumu d'alcol

Gestisce ADPKD è attaccà cù u vostru pianu di trattamentu pò esse sfida, ma hè vitale per rallentà a progressione di a malattia.

Se u vostru duttore prescrive tolvaptan (Jynarque), duverete avè testi regulari per valutà a salute di u vostru fegatu perchè u medicamentu pò causà danni à u fegatu.

U vostru duttore seguiterà dinò attentamente a salute di i vostri reni per vede se a situazione hè stabile o progredisce.

Se sviluppate insuffiziu renale, duverete riceve dialisi o un trapianto di rene per cumpensà a perdita di a funzione renale.

Parlate cù u vostru duttore per amparà più nantu à e vostre opzioni di trattamentu, cumprese i benefici potenziali, i rischi è i costi di diversi approcci di trattamentu.

Effetti secundarii di u trattamentu per ADPKD

A maiò parte di i medicazione chì u vostru duttore pò cunsiderà per aiutà à trattà o gestisce ADPKD portanu qualchì risicu di effetti collaterali.

Per esempiu, Jynarque pò causà sete eccessiva, urinazione frequente, è in certi casi, gravi danni à u fegatu. Ci sò stati segnalazioni di insufficienza epatica acuta chì richiedenu trapianto di fegatu in individui chì piglianu Jynarque.

Altri trattamenti chì dirigenu i sintomi specifici di ADPKD ponu ancu causà effetti collaterali. Per amparà di più nantu à l'effetti secundarii putenziali di diversi trattamenti, parlate cù u vostru duttore.

Se pensate chì pudete avè sviluppatu effetti collaterali da u trattamentu, informate subitu u vostru duttore. Puderanu cunsiglià cambiamenti à u vostru pianu di trattamentu.

U vostru duttore hè ancu prubabile di urdinà testi di rutina mentre site sottupostu à certi trattamenti per verificà i segni di danni à u fegatu o altri effetti secundari.

Pruiezzione per ADPKD

A malatia renale polichistica (PKD) hè un disordine geneticu.

E prove di DNA sò dispunibili, è ci sò dui tippi di testi:

• Pruvenzi di ligami genetichi. Questa prova analizza certi marcatori in l'ADN di i membri di a famiglia chì anu PKD. Richiede campioni di sangue da voi è ancu parechji membri di a famiglia chì sò affettati è inalterati da PKD.
  
• Analisi di mutazione diretta / sequenziazione di DNA. Questa prova richiede solu un campione unicu da voi. Analizza direttamente l'ADN di i geni PKD.

Diagnosticu di ADPKD

Per diagnosticà ADPKD, u vostru duttore vi dumanderà:

• i vostri sintomi
• storia medica persunale
• storia medica di famiglia

Puderanu urdinà un ultrasuone o altri testi di imaging per verificà i cisti è altre cause potenziali di i vostri sintomi.

Puderanu ancu urdinà prucessi genetichi per amparà sè avete una mutazione genetica chì provoca ADPKD. Se avete u genu affettuatu è avete ancu figlioli, ponu incuraghjeli à fà ancu test genetichi.

Cause di ADPKD

ADPKD hè una cundizione genetica ereditaria.

In a maiò parte di i casi, risulta da una mutazione sia di u genu PKD1 sia di u gene PKD2.

Per sviluppà ADPKD, una persona deve avè una copia di u genu affettu. Normalmente ereditanu u genu affettivu da unu di i so genitori, ma in rari casi, a mutazione genetica pò accade spontaneamente.

Se avete ADPKD è u vostru cumpagnu ùn l'ha micca è decide di principià una famiglia inseme, i vostri figlioli averianu un 50% di probabilità di sviluppà a malatia.

Cumplicazioni

A cundizione mette ancu in risicu di cumplicazioni, cum'è:

• pressione sanguigna alta
• infezioni di l'urinariu
• cisti nantu à u vostru fegatu o pancreas
• valvule di u core anormali
• aneurismu cerebrale
• fallimentu renale

Aspettativa di vita è prospettive

A vostra aspettativa di vita è prospettive cù ADPKD dipende da parechji fattori, tra cui:

• a mutazione genetica specifica chì causa ADPKD
• qualsiasi cumplicazioni chì sviluppate
• trattamenti chì ricevi è quantu attaccate à u vostru pianu di trattamentu
• a vostra salute generale è stile di vita

Parlate cù u vostru duttore per amparà più nantu à a vostra situazione è prospettive. Quandu ADPKD hè diagnosticatu prestu è gestitu in modu efficace, e persone sò più propensi à esse capaci di mantene una vita piena è attiva.

Per esempiu, parechje persone cun ADPKD chì travaglianu sempre quand'elli sò diagnosticati sò capaci di cuntinuà a so carriera.

Praticà abitudini sane è seguità u pianu di trattamentu raccomandatu da u vostru duttore pò aiutà à prevene cumplicazioni è à mantene i vostri reni più sani per più tempu.