Malattia Gamstorp (Paralisi Periodica Iperkalemica)

Cuntenutu

• Cosa hè a malattia di Gamstorp?
• Chì sò i sintomi di a malattia Gamstorp?
• Paralisi
• Myotonia
• Chì sò e cause di a malattia Gamstorp?
• Quale hè à risicu per a malattia Gamstorp?
• Cumu hè diagnosticata a malattia Gamstorp?
• Preparazione per vede u vostru duttore
• Chì sò i trattamenti per a malattia Gamstorp?
• Medicazioni
• Rimedi casani
• Fà fronte à a malatia Gamstorp
• Chì hè a prospettiva à longu andà?

Cosa hè a malattia di Gamstorp?

A malatia di Gamstorp hè una cundizione genetica estremamente rara chì vi face avè episodi di debolezza musculare o paralisi temporanea. A malatia hè cunnisciuta da parechji nomi, cumpresa a paralisi periodica iperkalemica.

Hè una malatia ereditata, è hè pussibule per e persone di purtà è trasmette u genu senza avè mai avutu sintomi. Unu in 250.000 persone anu sta cundizione.

Ancu s'ellu ùn ci hè micca cura per a malatia di Gamstorp, a maiò parte di e persone chì l'anu pò campà una vita abbastanza normale, attiva.

I duttori cunnoscenu assai di e cause di l'episodii paralitichi è di solitu ponu aiutà à limità l'effetti di a malattia guidendu e persone cun sta malattia per evità certi fattori identificatori identificati.

Chì sò i sintomi di a malattia Gamstorp?

A malatia di Gamstorp provoca sintomi unici, cumprese:

• debulezza severa di un membru
• paralisi parziale
• battiti irregulari di u core
• saltatu i battiti di u core
• rigidità musculare
• debbulezza permanente
• immubilità

Paralisi

L'episodii paralitichi sò brevi è ponu finisce dopu qualchì minutu. Ancu quandu avete un episodiu più longu, duvete tipicamente recuperà cumpletamente in 2 ore da l'iniziu di i sintomi.

Tuttavia, l'episodi si verificanu spessu di colpu. Puderete truvà chì ùn avete micca abbastanza avvertimentu per truvà un locu sicuru per aspettà un episodiu. Per questa ragione, e ferite da cascate sò cumuni.

L'episodi tipicamente cumincianu da a zitiddina o da a zitellina. Per a maiò parte di a ghjente, a frequenza di l'episodi cresce à mezu à l'adulescenza è à a mità di 20 anni.

Quandu avvicinate i vostri 30 anni, l'attacchi diventanu menu frequenti. Per alcune persone, spariscenu in tuttu.

Myotonia

Unu di i sintomi di a malatia Gamstorp hè a miotonia.

Sì avete stu sintumu, alcuni di i vostri gruppi musculari ponu diventà temporaneamente rigidi è difficili da spostà. Questu pò esse assai doloroso. Tuttavia, alcune persone ùn sentenu alcun disagiu durante un episodiu.

A causa di cuntrazzioni costanti, i musculi affettati da miotonia spessu sembranu ben definiti è forti, ma puderete truvà chì pudete esercità solu poca o nisuna forza aduprendu questi musculi.

A Myotonia provoca danni permanenti in parechji casi. Alcune persone cun a malattia Gamstorp adupranu eventualmente sedie à rotelle per via di u deterioramentu di i musculi di a gamba.

U trattamentu pò spessu prevene o riversà a debolezza musculare progressiva.

Chì sò e cause di a malattia Gamstorp?

A malatia Gamstorp hè u risultatu di una mutazione, o alterazione, in un genu chjamatu SCN4A. Stu genu aiuta à pruduce canali di sodiu, o aperture microscopiche attraversu chì u sodiu si move in e vostre cellule.

E currenti elettriche produtte da diverse molecule di sodiu è di putassiu chì passanu per e membrane cellulare controllanu u muvimentu musculare.

In a malattia di Gamstorp, questi canali anu anomalie fisiche chì causanu u putassiu per riunisce da un latu di a membrana cellulare è accumule in u sangue.

Quista impedisce a furmazione di u currente elettricu necessariu è vi face diventà incapace di spustà u musculu affettu.

Quale hè à risicu per a malattia Gamstorp?

A malatia Gamstorp hè una malatia ereditaria, è hè autosomica dominante. Questu significa chì avete solu bisognu di avè una copia di u genu mutatu per sviluppà a malatia.

Ci hè una probabilità di 50 per centu d'avè u genu se unu di i vostri parenti hè un traspurtadore. Tuttavia, alcune persone chì anu u genu ùn sviluppanu mai sintomi.

Cumu hè diagnosticata a malattia Gamstorp?

Per diagnosticà a malattia di Gamstorp, u vostru duttore scarterà prima i disordini surrenali cum'è a malattia di Addison, chì si verifica quandu e vostre ghiandole surrenali ùn producenu micca abbastanza di l'hormone cortisol è aldosterone.

Pruvaranu ancu à scartà e malatie renali genetiche chì ponu causà livelli anormali di potassiu.

Una volta ch'elli escludenu sti disordini surrenali è e malatie renali ereditate, u vostru duttore pò cunfirmà s'ellu hè a malattia Gamstorp per mezu di analisi di sangue, analisi di DNA, o valutendu i vostri livelli di elettroliti è di potassiu sierici.

Per valutà questi livelli, u vostru duttore pò fà fà testi chì implichi eserciziu moderatu seguitatu da u riposu per vede cumu cambianu i vostri livelli di potassiu.

Preparazione per vede u vostru duttore

Se pensate chì pudete avè a malattia di Gamstorp, pò aiutà à tene un ghjurnale chì traccia i vostri livelli di forza per ogni ghjornu. Duvete tene note nantu à e vostre attività è dieta in quelli ghjorni per aiutà à determinà i vostri trigger.

Duvete ancu portà ogni infurmazione chì pudete raccoglie nantu à sì avete o no una storia di famiglia di a malattia.

Chì sò i trattamenti per a malattia Gamstorp?

U trattamentu si basa nantu à a gravità è a frequenza di i vostri episodi. I Medicazioni è i supplementi funzionanu bè per parechje persone chì anu sta malattia. Evità certi triggers funziona bè per l'altri.

Medicazioni

A maiò parte di e persone anu da fidà si à a medicazione per cuntrullà l'attacchi paralitichi. Unu di i medicinali più comunemente prescritti hè l'acetazolamide (Diamox), chì hè comunemente adupratu per cuntrullà i crisi.

U vostru duttore pò prescrive diuretici per limità i livelli di potassiu in u sangue.

E persone cun miotonia per via di a malattia ponu esse trattate aduprendu basse dosi di droghe cum'è mexiletina (Mexitil) o paroxetina (Paxil), chì aiutanu à stabilizà spasmi musculari severi.

Rimedi casani

E persone chì sperimentanu episodi lievi o pocu frequenti ponu à volte frenà un attaccu paraliticu senza l'usu di medicazione.

Pudete aghjunghje supplementi minerali, cume u gluconatu di calciu, à una bevanda dolce per fermà un episodiu dolce.

Bè un bichjeru d'acqua tonica o suchjà un pezzu di caramelle dure à i primi segni di un episodiu paraliticu pò aiutà ancu.

Fà fronte à a malatia Gamstorp

L'alimenti ricchi in putassiu o ancu certi cumpurtamenti ponu inizià episodi. Troppu putassiu in u sangue pruvucarà debbulezza musculare ancu in e persone chì ùn anu micca a malatia Gamstorp.

Tuttavia, quelli cun a malattia ponu reagisce à cambiamenti assai lievi in ​​i livelli di potassiu chì ùn influenzerianu micca qualcunu chì ùn hà micca a malattia di Gamstorp.

I trigger cumuni includenu:

• frutti ricchi in putassiu, cum'è banane, albicocche è uva passa
• ligumi ricchi in putassiu, cum'è spinach, patate, broccoli è cavolfiore
• lenticchie, fasgioli, è noci
• alcolu
• longi periudi di riposu o inattività
• andà troppu longu senza manghjà
• fretu estremu
• calore estremu

Micca tutti cù a malattia di Gamstorp averanu i stessi fattori. Parlate cù u vostru duttore, è pruvate à registrà e vostre attività è a dieta in un ghjurnale per aiutà à determinà i vostri trigger specifici.

Chì hè a prospettiva à longu andà?

Perchè a malatia Gamstorp hè ereditaria, ùn si pò impedisce. Tuttavia, pudete moderà l'effetti di a cundizione gestendu accuratamente i vostri fattori di risicu. Invechjamentu riduce a frequenza di l'episodi.

Hè impurtante di parlà cù u vostru duttore nantu à l'alimenti è l'attività chì puderanu causà i vostri episodi. Evità i triggers chì causanu l'episodi paralitichi ponu limità l'effetti di a malatia.