Immunodeficienza primaria: chì hè, sintomi è trattamentu

Cuntenutu

• Principali sintomi
• Cumu hè u diagnosticu
• Trattamentu di l'immunodeficienza primaria

L'immunodeficienza primaria, o PID, hè una situazione in cui ci sò cambiamenti in cumpunenti di u sistema immunitariu, chì face a persona più suscettibile à varie malatie, postu chì u sistema immunitariu ùn funziona micca bè. U segnu indicativu principale di PID hè a presenza di infezioni batteriche ricorrenti, principalmente sinusite, otite è pneumonia.

L'immunodeficienza primaria hè una malattia genetica è congenita è hè più cumuna in i casi di matrimoniu consanguinu, chì hè u matrimoniu trà e persone di a stessa famiglia, è u diagnosticu ùn hè di solitu fattu subitu dopu a nascita per mancanza di cunniscenza nantu à sta malattia. Tuttavia, u diagnosticu precoce hè di primura per assicurà u benessere è a qualità di vita di u zitellu, in più di evità cumplicazioni gravi chì ponu resultà in morte, per esempiu.

Principali sintomi

I sintomi di l'immunodeficienza primaria di solitu appaiono in i primi mesi di vita, tuttavia, in certi casi, i sintomi ponu apparì solu in età adulta, chì dipende da u tippu è a gravità di l'alterazione genetica.

I sintomi ponu esse rimarcati in ogni parte di u corpu, postu chì pò ghjunghje à qualsiasi organu o sistema, quantunque sò primaramente sintomi rilativi à u sistema respiratoriu, chì ponu fà cunfondà l'immunodeficienza primaria cù e malatie respiratorie è infettive di a zitiddina.

Cusì, per chì l'immunodeficienza primaria sia presa in contu à u mumentu di u diagnosticu, hè impurtante esse cusciente di alcuni segni è sintomi, cume:

• 4 o più infezioni à l'arechja in menu di 1 annu;
• 2 o più infezioni di e vie respiratorie in menu di 1 annu;
• Usu di antibiotici per più di 2 mesi senza avè un effettu;
• Più di dui casi di pneumonia in menu di 1 annu;
• Ritardu in u sviluppu di u zitellu;
• Infezzioni intestinali ripetuti;
• Emergenza di cumplicazioni di vaccinazione;
• Apparizione frequente di ascessi nantu à a pelle.

Inoltre, se a famiglia hà una storia di immunodeficiency primaria o u zitellu hè a figliola di una coppia consanguinaria, ci hè una probabilità più grande di avè immunodeficiency primaria.

Hè impurtante chì i genitori sianu cuscenti di i sintomi presentati da u zitellu è di l'occurrenza di infezioni recurrenti in modu chì u diagnosticu sia fattu è u trattamentu sia iniziatu u più prestu pussibule per evità cumplicazioni gravi, cum'è indebulimentu respiratoriu severu è septicemia, chì ponu esse fatale.

Cumu hè u diagnosticu

U diagnosticu pò esse fattu cù analisi di sangue è test genetichi specifici, postu chì ci sò più di 100 tippi di immunodeficienze primarie.

Hè impurtante chì a diagnosi di immunodeficienze primarie sia fatta finu à u primu annu di vita in modu chì sia pussibule cunsiglià a famiglia nantu à u trattamentu è l'assistenza necessarie per mantene u benessere di u zitellu è evità cumplicazioni. Malgradu esse un esame fundamentale, u test di diagnosi primaria di immunodeficienza ùn hè micca dispunibule per mezu di u Sistema di Salute Unificatu, solu in e cliniche private.

Trattamentu di l'immunodeficienza primaria

U trattamentu di l'immunodeficienza primaria deve esse effettuatu secondu a guida di u pediatricu è varieghja secondu i sintomi presentati da u zitellu, a gravità è a tappa d'identificazione.

Quandu u PID hè identificatu immediatamente o i sintomi presentati sò lievi, u pediatre pò raccomandà una terapia cù immunoglobuline, in cui sò amministrati anticorpi mancanti in u corpu, migliorendu l'attività di u sistema immunitariu. Inoltre, l'amministrazione di antibiotici direttamente in a vena pò esse raccomandata per luttà contr'à infezioni recurrenti.

Tuttavia, quandu si tratta di PID severu, chì pò esse dovutu à diagnosi più tardi o à a presenza di mutazioni chì compromettenu di più l'immunità, u trapianto di midollo osseu pò esse necessariu. Vede cumu hè fattu u trapianto di midollo osseu.