U mo figliolu hà atrofia musculare spinale: Cumu serà a so vita?

Cuntenutu

• Panoramica
• Amparà nantu à u tipu SMA di u to figliolu
• Tipu 1 (malatia di Werdnig-Hoffman)
• Tipu 2 (SMA intermediu)
• Tipu 3 (malattia di Kugelberg-Welander)
• Altri tippi
• Circundendu si
• Trattamentu
• Gestisce cumplicazioni
• Respirazione
• Scoliosi
• À a scola
• Eserciziu è sport
• Terapia occupazionale è fisica
• Dieta
• Aspettativa di vita
• U fondu

Panoramica

A criazione di un zitellu cù una disabilità fisica pò esse sfida.

L'atrofia musculare spinale (SMA), una cundizione genetica, pò influenzà tutti l'aspetti di a vita di u ghjornu di u zitellu. U to figliolu ùn solu averà più difficultà à spassighjà, ma serà ancu in periculu di cumplicazioni.

Stà infurmatu nantu à a cundizione hè impurtante per dà à u to figliolu ciò chì ci vole per fà una vita cumpleta è sana.

Amparà nantu à u tipu SMA di u to figliolu

Per capisce cumu SMA hà da influenzà a vita di u to figliolu, hè necessariu prima amparà u so tipu particulare di SMA.

Trè tippi principali di SMA si sviluppanu durante a zitellina. In generale, prima u vostru figliolu sviluppa sintomi, più grave serà a so situazione.

Tipu 1 (malatia di Werdnig-Hoffman)

U tipu 1 SMA, o a malattia di Werdnig-Hoffman, hè generalmente diagnosticatu in i primi sei mesi di vita. Hè u tipu più cumuni, è u più severu, di SMA.

SMA hè causatu da una carenza di sopravvivenza di a proteina di neurone motoru (SMN). E persone cun SMA anu mutatu o mancante SMN1 geni è bassi livelli di SMN2 geni. Quelli chì sò diagnosticati cun u tipu 1 SMA sò tipicamente solu dui SMN2 geni.

Parechji zitelli cun SMA di tipu 1 camperanu solu uni pochi d'anni per via di cumplicazioni cù a respirazione. Tuttavia, e prospettive migliuranu per via di l'avanzamenti in i trattamenti medichi.

Tipu 2 (SMA intermediu)

U tippu 2 SMA, o SMA intermediu, hè generalmente diagnosticatu trà l'età di 7 è 18 mesi. E persone cun SMA di tippu 2 anu tipicamente trè o più SMN2 geni.

I zitelli cù u tippu 2 SMA ùn puderanu micca stà da per elli è averanu debbulezza in i musculi di e so bracce è di e so ghjambe. Puderanu ancu avè indibulitu i musculi respiratori.

Tipu 3 (malattia di Kugelberg-Welander)

U tippu 3 SMA, o malattia di Kugelberg-Welander, hè di solitu diagnosticatu da l'età di 3 anni ma pò apparisce più tardi in a vita. E persone cù u tipu 3 SMA anu tipicamente quattru à ottu SMN2 geni.

U SMA di u Tipu 3 hè menu severu cà i tippi 1 è 2. U vostru zitellu pò avè prublemi à stà in piedi, à equilibri, à aduprà e scale, o à corre. Puderanu ancu perde a capacità di marchjà più tardi in a vita.

Altri tippi

Ancu se raru, ci sò parechje altre forme di SMA in i zitelli. Una di queste forme hè l'atrofia musculare spinale cun angoscia respiratoria (SMARD). Diagnosticatu in i zitelli, SMARD pò purtà à prublemi respiratorii severi.

Circundendu si

E persone cun SMA puderebbenu micca esse in gradu di marchjà o di stà per contu soiu, o puderianu perde a so capacità di fà lu più tardi in a vita.

I zitelli cù u tippu 2 SMA duveranu aduprà una sedia à rotelle per spiazzassi. I zitelli cù u tipu 3 SMA ponu esse capaci di marchjà finu à l'adultu.

Ci sò parechji dispositivi per aiutà i zitelli cù debolezza musculare à stà è spostassi, cume sedie à rotelle elettriche o manuali è bretelle. Alcune famiglie designanu ancu sedie à rotelle persunalizate per u so zitellu.

Trattamentu

Ci hè dui trattamenti farmaceutichi avà dispunibuli per e persone cù SMA.

Nusinersen (Spinraza) hè appruvatu da a Food and Drug Administration (FDA) per l'usu in i zitelli è adulti. U medicamentu hè iniettatu in u fluidu chì circonda a spina dorsale. Migliora u cuntrollu di a testa è a capacità di scansà o camminà, trà altre tappe di mobilità in zitelli è altri cù certi tipi di SMA.

L'altru trattamentu appruvatu da a FDA hè onasemnogene abeparvovec (Zolgensma). Hè destinatu à i zitelli di menu di 2 anni cù i tippi più cumuni di SMA.

Un medicamentu per via endovenosa, funziona trasmettendu una copia funzionale di un SMN1 gene in e cellule di mutore neurone di destinazione di u zitellu. Questu porta à una migliore funzione musculare è mobilità.

I primi quattru dosi di Spinraza sò amministrati annantu à un periudu di 72 ghjorni. Dopu, e dosi di mantenimentu di u medicamentu sò amministrate ogni quattru mesi. I zitelli in Zolgensma ricevenu una dosa unica di u medicamentu.

Parlate cù u duttore di u to figliolu per determinà se una medicazione hè adatta per elli. Altri trattamenti è terapie chì ponu purtà sollievu da SMA includenu relaxers musculari è ventilazione meccanica, o assistita.

Gestisce cumplicazioni

Dui cumplicazioni per esse cuscenti sò prublemi cù respirazione è curvatura spinali.

Respirazione

Per e persone cun SMA, i musculi respiratori indeboliti rendenu sfida per l'aria di fà a so strada in e fora di i so pulmoni. Un zitellu cù SMA hè ancu in un risicu più altu di sviluppà infezioni respiratorii severi.

A debulezza musculare respiratoria hè generalmente a causa di a morte in i zitelli cun SMA di tipu 1 o 2.

U vostru zitellu pò avè bisognu à esse monitoratu per a sofferenza respiratoria. In questu casu, un pulsossimetru pò esse adupratu per misurà u livellu di saturazione di ossigenu in u so sangue.

E persone cun forme menu severi di SMA ponu prufittà di u sustegnu respiratoriu. A ventilazione non invasiva (NIV), chì furnisce l'aria di l'ambienti à i pulmoni attraversu un boccaglio o una maschera, pò esse necessaria.

Scoliosi

A scoliosi si sviluppa à volte in e persone cù SMA perchè i musculi chì sustenenu a so spina sò spessu debuli.

A scoliosi pò esse qualchì volta scomoda è pò avè un impattu significativu nantu à a mobilità. Hè trattatu secondu a gravità di a curva spinali è ancu a probabilità di a cundizione chì migliurà o s'aggrava cù u tempu.

Perchè sò sempre in crescita, i zitelli puderebbenu solu bisognu di un parentesi. L'Adulti cù scoliosi pò avè bisognu di medicazione per u dolore o a chirurgia.

À a scola

I zitelli cun SMA anu un sviluppu intellettuale è emotivu normale. Certi anu ancu intelligenza sopra à a media. Incuraghjite u vostru zitellu à participà à u più numeru di attività adatte à l'età pussibule.

Una aula hè un locu induve u vostru figliolu pò eccellere, ma anu ancu bisognu di aiutu per gestisce u so caricu di travagliu. Probabilmente averanu bisognu d'aiutu speciale cù a scrittura, a pittura è l'usu di un urdinatore o di un telefunu.

A pressione per adattassi pò esse sfida quandu avete una disabilità fisica. U cunsigliu è a terapia ponu ghjucà un rolu impurtante in l'aiutu di u vostru zitellu à sente di più in a tranquillità in l'ambienti suciali.

Eserciziu è sport

Avè una disabilità fisica ùn significa micca chì u to figliolu ùn pò micca participà à sport è altre attività. In fatti, u duttore di u to figliolu li prubabilmente incuraghjerà à impegnà in attività fisica.

L'eserciziu hè impurtante per a salute generale è pò migliurà a qualità di vita.

I zitelli cù u tippu 3 SMA ponu fà e più attività fisiche, ma ponu stancassi. Grazie à i passi in tecnulugia di sedia à rotelle, i zitelli cun SMA ponu gode di sport adattati à a sedia à rotelle, cum'è u calciu o u tennis.

Una attività piuttostu pupulare per i zitelli cù i tippi 2 è 3 SMA hè u bagnu in una piscina calda.

Terapia occupazionale è fisica

In visita cù un terapeuta occupazionale, u to figliolu amparerà esercizii per aiutallu à fà attività cutidiane, cume vestesi.

Durante a fisioterapia, u vostru zitellu pò amparà diverse pratiche di respirazione per aiutà à rinfurzà i so musculi respiratori. Puderanu ancu fà esercizii di muvimentu più cunvinziunali.

Dieta

Una nutritura curretta hè critica per i zitelli cù u tipu 1 SMA. SMA pò influenzà i musculi usati per succhiare, masticà è inghiottire. U vostru figliolu pò diventà facilmente malnutritu è ​​pò avè bisognu à esse nutritu per mezu di un tubu di gastrostomia. Parlate cù un nutrizziunistu per amparà di più nantu à i bisogni dietetichi di u to figliolu.

L'obesità pò esse un prublema per i zitelli cù SMA chì campanu al di là di a zitellina, chì sò menu capaci di esse attivi di i zitelli senza SMA. Ci sò stati pochi studii finu à avà per suggerisce chì ogni dieta particulare hè utile per prevene o trattà l'obesità in e persone cù SMA. Altronde manghjà bè è evità calorie inutili, ùn hè ancu chjaru se una dieta speciale destinata à l'obesità hè utile per e persone cun SMA.

Aspettativa di vita

L'aspettativa di vita in SMA d'iniziu d'infanzia varieghja.

A maiò parte di i zitelli cun tipu 1 SMA campanu solu pochi anni. Tuttavia, e persone chì sò state trattate cù novi farmaci SMA anu vistu miglioramenti prometenti in a so qualità di vita - è in speranza di vita.

I zitelli cù altri tippi di SMA ponu campà longu à l'adultu è campà una vita sana, cumpleta.

U fondu

Nisuna dui persone cun SMA sò esattamente simili. Sapendu chì aspettà pò esse difficiule.

U vostru zitellu averà bisognu di un certu gradu d'aiutu cù e cumpetenze di u ghjornu è probabilmente averà bisognu di fisioterapia.

Duvete esse proattivu in a gestione di e complicazioni è furnisce u vostru zitellu cù u sustegnu chì necessitanu. Hè impurtante di stà u più infurmatu pussibule è di travaglià à fiancu à una squadra di assistenza medica.

Tenite à mente chì ùn site micca solu. Un saccu di risorse sò dispunibili in ligna, cumprese informazioni nantu à i gruppi di supportu è i servizii.