Sindrome di Loeys-Dietz

Cuntenutu

• Tipi
• Chì zone di u corpu sò influenzate da u sindrome di Loeys-Dietz?
• Aspettativa di vita è pronostica
• Sintomi di u sindrome di Loeys-Dietz
• Prublemi di cori è di vini sanguini
• Caratteristiche facciali distinti
• Sintomi di u sistema scheletricu
• Sintomi di a pelle
• Prublemi ochji
• Altri sintomi
• Chì causa a sindrome di Loeys-Dietz?
• Sindrome di Loeys-Dietz è gravidanza
• Cume hè trattata a Sindrome di Loeys-Dietz?
• Purtà si

Panoramica

U sindrome di Loeys-Dietz hè un disordine geneticu chì affetta u tessutu connettivu. U tessutu connettivu hè impurtante per furnisce forza è flessibilità à l'osse, ligamenti, musculi è vini sanguini.

U sindrome di Loeys-Dietz hè statu primu discrittu in u 2005.E so caratteristiche sò simili à u sindrome di Marfan è u sindrome di Ehlers-Danlos, ma u sindrome di Loeys-Dietz hè causatu da diverse mutazioni genetiche. I disordini di u tessutu connettivu ponu influenzà tuttu u corpu, cumprendu u sistema scheletricu, a pelle, u core, l'ochji è u sistema immunitariu.

E persone cun u sindrome di Loeys-Dietz anu caratteristiche facciali uniche, cume l'ochji largamente spaziati, un'apertura in u tettu in bocca (palatu fendutu), è ochji chì ùn puntanu micca in a stessa direzzione (strabismu) - ma nimu duie persone cù u i disordini sò simili.

Tipi

Ci hè cinque tippi di sindrome di Loeys-Dietz, etichettati da I à V. U tippu dipende da quale mutazione genetica sia responsabile di causà u disordine:

• Tipu I hè causatu da u fattore di crescita trasformante beta receptor 1 (TGFBR1) mutazioni di u genu
• Tipu II hè causatu da u fattore di crescita trasformante beta receptor 2 (TGFBR2) mutazioni di u genu
• Tipu III hè causatu da e mamme contr'à l'omologu decapentaplegicu 3 (SMAD3) mutazioni di u genu
• Tipu IV hè causatu da un ligand di fattore di crescita beta 2 trasformante (TGFB2) mutazioni di u genu
• Tipu V hè causatu da u ligandu di u fattore di crescita beta 3 trasformante (TGFB3) mutazioni di u genu

Postu chì Loeys-Dietz hè sempre un disordine relativamente novu caratterizatu, i scienziati stanu sempre amparendu e differenze in e caratteristiche cliniche trà i cinque tippi.

Chì zone di u corpu sò influenzate da u sindrome di Loeys-Dietz?

Cum'è un disordine di u tessutu connettivu, u sindrome di Loeys-Dietz pò influenzà guasi ogni parte di u corpu. E seguenti sò e zone più cumuni di preoccupazione per e persone cun stu disordine:

• core
• vini sanguini, in particulare l'aorta
• ochji
• faccia
• sistema scheletricu, cumpresu u cranu è a spina
• ghjunti
• pelle
• sistema immune
• sistema digestivu
• organi cavi, cum'è a milza, l'utru è l'intestini

U sindrome di Loeys-Dietz varieghja da una persona à l'altra. Cusì micca tutti l'individui cù u sindrome di Loeys-Dietz averanu sintomi in tutte queste parti di u corpu.

Aspettativa di vita è pronostica

A causa di e numerose complicazioni periculose per a vita relative à u core, u scheletru è u sistema immunitariu di una persona, e persone cun sindrome di Loeys-Dietz sò in un risicu più altu di avè una vita più corta. Tuttavia, i progressi in l'assistenza medica sò continuamente fatti per aiutà à riduce e complicazioni per quelli chì sò colpiti da u disordine.

Cum'è a sindrome hè stata ricunnisciuta solu di recente, hè difficiule da stimà a vera speranza di vita per qualchissia cù u sindrome di Loeys-Dietz. Spessu, solu i casi più severi di un novu sindromu venenu à l'assistenza medica. Questi casi ùn riflettenu micca u successu attuale in u trattamentu. Oghje ghjornu, hè pussibule per e persone chì campanu cù Loeys-Dietz di cunduce una vita longa è piena.

Sintomi di u sindrome di Loeys-Dietz

I sintomi di a sindrome di Loeys-Dietz ponu sorgere in ogni mumentu durante a zitellina finu à l'adultu. A gravità varia assai da persona à persona.

I seguenti sò i sintomi più caratteristici di u sindrome di Loeys-Dietz. Tuttavia, hè impurtante nutà chì sti sintomi ùn sò micca osservati in tutte e persone è ùn portanu micca sempre à un diagnosticu accuratu di u disordine:

Prublemi di cori è di vini sanguini

• ingrandimentu di l'aorta (u vasu di sangue chì trasmette u sangue da u core à u restu di u corpu)
• un aneurisma, un rigonfiu in u muru di i vini sanguini
• dissezione aortica, strappatura improvvisa di i strati in u muru di l'aorta
• tortuosità arteriale, arterie torte o spirale
• altri difetti cungenitali di u core

Caratteristiche facciali distinti

• ipertelorisimu, largamente spaziu ochji
• bifidu (split) o ​​uvula larga (u picculu pezzu di carne chì pende in u fondu di a bocca)
• osse di guancia piatte
• ligeru inclinatu versu l'ochji
• craniosinostosi, fusione iniziale di l'osse di u cranu
• palatu spaccatu, un foru in u tettu di a bocca
• sclerae turchine, una sfumatura turchina à u biancu di l'ochji
• micrognathia, un picculu mentone
• retrognathia, mentone in ritirata

Sintomi di u sistema scheletricu

• longi diti è pedi
• cuntratture di e dite
• piede di club
• scoliosis, curvatura di a spina
• inestabilità cervical-spine
• laxità cumuna
• pectus excavatum (una cascia affundita) o pectus carinatum (una cascia sporgente)
• osteoartrite, inflammazioni articulari
• pes planus, pedi piatti

Sintomi di a pelle

• pelle traslucida
• pelle dolce o vellutata
• contusione faciule
• sanguinamentu faciule
• eczema
• cicatrici anormali

Prublemi ochji

• miopia, miopia
• disordini musculari oculari
• strabisimu, ochji chì ùn puntanu micca in a listessa direzzione
• staccamentu di a retina

Altri sintomi

• allergii alimentari o ambientali
• malatia infiammatoria gastrointestinale
• asma

Chì causa a sindrome di Loeys-Dietz?

U sindrome di Loeys-Dietz hè un disordine geneticu causatu da una mutazione genetica (errore) in unu di i cinque geni. Sti cinque geni sò rispunsevuli di fà ricettori è altre molecule in u percorsu di trasformazione fattore-beta (TGF-beta). Questa via hè impurtante in a crescita è u sviluppu adatti di u tessutu connettivu di u corpu. Questi geni sò:

• TGFBR1
• TGFBR2
• SMAD-3
• TGFBR2
• TGFBR3

U disordine hà un mudellu autosomale dominante di eredità. Questu significa chì solu una copia di u genu mutatu hè abbastanza per causà u disordine. Sì avete u sindrome di Loeys-Dietz, ci hè un percentuale di 50 per centu chì u vostru zitellu averà ancu u disordine. Tuttavia, circa 75 per centu di i casi di sindrome di Loeys-Dietz si verificanu in e persone senza storia di famiglia di u disordine. Invece, u difettu geneticu si faci spontaneamente in u grembu.

Sindrome di Loeys-Dietz è gravidanza

Per e donne cù u sindrome di Loeys-Dietz, hè cunsigliatu di rivisà i vostri risichi cun un cunsiglieru geneticu prima di stà incinta. Ci sò opzioni di prova eseguite durante a gravidanza per determinà se u fetu hà u disordine.

Una donna cù u sindrome di Loeys-Dietz averà ancu un risicu più altu di dissezione aortica è di rottura uterina durante a gravidanza è subitu dopu à a nascita. Questu hè perchè a gravidanza mette un stress crescente nantu à u core è i vini sanguini.

E donne cù malattie aortiche o difetti cardiaci anu da discute i rischi cun un duttore o ostetricu prima di cunsiderà a gravidanza. A vostra gravidanza serà cunsiderata "altu risicu" è duverà prubabilmente un monitoru speciale. Alcune di e medicazione aduprate in u trattamentu di a sindrome di Loeys-Dietz ùn devenu ancu esse aduprate durante a gravidanza per via di un risicu di difetti di nascita è di perdita fetale.

Cume hè trattata a Sindrome di Loeys-Dietz?

In u passatu, parechje persone cun u sindrome di Loeys-Dietz eranu diagnosticate per sbagliu cù u sindrome di Marfan. Si sà avà chì u sindrome di Loeys-Dietz nasce da diverse mutazioni genetiche è deve esse gestitu di manera diversa. Hè impurtante di scuntrà cun un duttore chì hè familiarizatu cù u disordine per determinà un pianu di trattamentu.

Ùn ci hè micca curazione per u disordine, cusì u trattamentu hè destinatu à prevene è trattà i sintomi. A causa di l'altru risicu di rottura, qualchissia cù sta situazione deve esse seguitata da vicinu per monitorà a furmazione di aneurismi è altre complicazioni. U seguimentu pò include:

• ecocardiogrammi annuali o biennali
• angiografia di tomografia computerizzata annuale (CTA) o angiografia di risonanza magnetica (MRA)
• raggi X di spina cervicale

Sicondu i vostri sintomi, altri trattamenti è misure preventive ponu include:

• medicazione per riduce a tensione nantu à e arterie principali di u corpu riducendu a frequenza cardiaca è a pressione sanguigna, cume i bloccanti di i recettori di l'angiotensina o i beta-bloccanti
• cirurgia vascular cume a sostituzione di a radica aortica è e riparazioni arteriali per aneurismi
• esercitanu restrizioni, cume evità sporti cumpetitivi, sporti di cuntattu, esercitassi à stanchezza, è esercizii chì stinzanu i musculi, cum'è pushups, pullups è situps
• attività cardiovascolari leggere cum'è a camminata, a bicicletta, u jogging è a natazione
• cirurgia ortopedica o rinforzamentu per scoliosi, deformità di u pede, o cuntratture
• medicazione allergie è cunsultate cun un allergistu
• fisioterapia per trattà l'inestabilità di a spina cervica
• cunsultendu cù un nutrizziunistu per prublemi gastrointestinali

Purtà si

Nisuna persona cù u sindrome di Loeys-Dietz averà e listesse caratteristiche. Se voi o u vostru duttore suspettate d'avè a sindrome di Loeys-Dietz, hè cunsigliatu di scuntrà cun un geneticistu chì hà familiarità cù i disordini di u tissutu connettivu. Perchè u sindromu hè statu ghjustu ricunnisciutu in u 2005, parechji duttori ùn ne ponu micca cuscenza. Se si trova una mutazione genica, hè suggeritu di pruvà ancu i membri di a famiglia per a stessa mutazione.

Mentre i scienziati amparanu di più nantu à a malattia, si prevede chì i diagnostichi precedenti saranu capaci di migliurà i risultati medichi è di purtà à opzioni di trattamentu più recenti.