Malattia Cistica Medullaria

Cuntenutu

• Tipi di MCKD
• Cause di MCKD
• Sintomi di MCKD
• Pruvenza è diagnosi di MCKD
• Compiu di sangue cumpletu
• Test BUN
• Cullezzione d'urina
• Test di creatinina in sangue
• Test di acidu uricu
• Analisi d'urina
• Prove di imaging
• Biòpsia
• Cumu hè trattatu MCKD?
• Cumplicazioni à longu andà di MCKD
• Chì hè a prospettiva per MCKD?

Cosa hè a malattia renale cistica medulare?

A malattia renale cistica medulare (MCKD) hè una malattia rara in a quale si formanu sacchi chjuchi, pieni di fluidi chjamati cisti in u centru di i reni. A cicatrisione si faci ancu in i tubuli di i reni. L'urina viaghja in i tubuli da u renu è attraversu u sistema urinariu. A cicatrizazione face chì questi tubuli funzionanu male.

Per capisce MCKD, aiuta à cunnosce un pocu nantu à i vostri reni è ciò chì facenu. I vostri reni sò dui organi in forma di fasgiolu circa a taglia di un pugnu chjosu. Sò situati à ogni latu di a to spina, vicinu à a mità di u vostru spinu.

I vostri rini filtranu è puliscenu u vostru sangue - ogni ghjornu, circa 200 litri di sangue passanu per i vostri reni. U sangue pulitu torna à u vostru sistema circulatori. I prudutti di rifiutu è u fluidu in più diventanu urina. L'urina hè mandata à a vejiga è infine cacciata da u vostru corpu.

U dannu causatu da MCKD porta i reni à pruduce urina chì ùn hè micca abbastanza cuncentrata. In altre parolle, a vostra urina hè troppu acquosa è manca di a quantità curretta di rifiuti. Di conseguenza, finirete per urinare di manera più fluida di u normale (poliuria) chì u vostru corpu cerca di sbarrazzassi di tutti i rifiuti in più. È quandu i reni producenu troppu urina, l'acqua, u sodiu, è altri chimichi vitali si perde.

Cù u tempu, MCKD pò purtà à fallimentu renale.

Tipi di MCKD

Nefronoftisi giovanile (NPH) è MCKD sò assai stretti. E duie cundizioni sò causate da u listessu tipu di danni renali è risultanu in i stessi sintomi.

A principal diferenza hè l'età di iniziu. NPH di solitu si verifica trà l'età 10 à 20, mentre MCKD hè una malattia di principiu adultu.

Inoltre, ci sò dui sottogruppi di MCKD: tipu 2 (tipicamente affetta adulti di 30 à 35 anni) è tippu 1 (affetta tipicamente adulti di 60 à 65 anni).

Cause di MCKD

Sia NPH sia MCKD sò condizioni genetiche autosomali dominanti. Questu significa chì avete solu bisognu à ottene u genu da un genitore per sviluppà u disordine. Se un genitore hà u genu, un zitellu hà una probabilità di 50 per centu di uttene è sviluppà a situazione.

In più di l'età di iniziu, l'altra differenza maiò trà NPH è MCKD hè chì sò causati da diversi difetti genetichi.

Mentre ci concentremu nantu à MCKD quì, assai di ciò chì discurremu hè applicabile ancu à NPH.

Sintomi di MCKD

I sintomi di MCKD parenu i sintomi di parechje altre condizioni, rendendu difficiule di fà una diagnosi. Questi sintomi includenu:

• urinazione eccessiva
• A frequenza aumentata di urinazione di notte (nocturia)
• bassa pressione sanguigna
• debbulezza
• brami di sale (per via di una perdita eccessiva di sodiu da l'urinazione aumentata)

Quandu a malatia progredisce, a fallimentu renale (cunnisciutu ancu cum'è malattia renale di u stadiu finale) pò risultà. I sintomi di fallimentu renale ponu include i seguenti:

• contusioni o sangu
• facilmente fatigatu
• singuli frequenti
• mal di testa
• cambiamenti di culore di a pelle (giallu o marrone)
• prurito di a pelle
• crampi musculari o contrazioni
• nausea
• perdita di sintimu in e mani o in i pedi
• vomitu di sangue
• sgabelli insanguinati
• perdita di pesu
• debbulezza
• attacchi
• cambiamenti in u statu mentale (cunfusione o alterazione di a vigilenza)
• coma

Pruvenza è diagnosi di MCKD

Se avete sintomi di MCKD, u vostru duttore pò urdinà una serie di testi diversi per cunfirmà u vostru diagnosi. I test di sangue è urina saranu i più impurtanti per identificà MCKD.

Compiu di sangue cumpletu

Un conteggio di sangue cumpletu guarda u vostru numeru generale di globuli rossi, globuli bianchi è piastrine. Questa prova cerca l'anemia è i segni di infezione.

Test BUN

U test di azotu di urea in sangue (BUN) cerca a quantità di urea, un pruduttu di sdrughju di e proteine, chì hè elevatu quandu i reni ùn funzionanu micca bè.

Cullezzione d'urina

Una raccolta di urine 24 ore à ghjornu cunfirmerà l'urinazione eccessiva, documenterà u vulume è a perdita di elettroliti, è misurerà a liquidazione di creatinina. A liquidazione di creatinina rivelerà se i reni funzionanu currettamente.

Test di creatinina in sangue

Un test di creatinina in sangue serà fattu per verificà u vostru livellu di creatinina. A creatinina hè un pruduttu chimicu pruduttu da i musculi, chì hè filtratu fora di u corpu da i vostri reni. Questu hè adupratu per paragunà u livellu di creatinina sanguigna cù a liquidazione di creatinina renale.

Test di acidu uricu

Un test di acidu uricu serà fattu per verificà i livelli di acidu uricu. L'acidu Uric hè una sostanza chimica creata quandu u vostru corpu scompone certe sostanze alimentarie. L'acidu Uric passa fora di u corpu per l'urina. I livelli di acidu uricu sò generalmente alti in e persone chì anu MCKD.

Analisi d'urina

Un analisi di urina serà fattu per analizà u culore, a gravità specifica, è i livelli di pH (acidi o alcalini) di a vostra urina. Inoltre, u vostru sedimentu d'urina serà verificatu per u cuntenutu di sangue, proteine ​​è cellule. Questa prova aiuterà u duttore à cunfirmà un diagnosticu o escludendu altri disordini pussibuli.

Prove di imaging

Oltre à i test di sangue è urina, u vostru duttore pò ancu urdinà una tomografia CT addominale / renale. Questa prova utilizza imaging à raggi X per vede i reni è l'internu di l'addome. Questu pò aiutà à escludere altre cause potenziali di i vostri sintomi.

U vostru duttore pò ancu vulè fà una ecografia di rene per visualizà e cisti di i vostri reni. Questu hè per determinà a misura di danni renali.

Biòpsia

In una biopsia renale, un duttore o un altru prufessiunale sanitariu eliminerà un picculu pezzu di tissutu renale per esaminallu in un laburatoriu, à u microscopiu. Questu pò aiutà à escludere altre cause possibili di i vostri sintomi, cumprese infezioni, depositi insoliti, o cicatrici.

Una biopsia pò ancu aiutà u vostru duttore à determinà u stadiu di a malattia renale.

Cumu hè trattatu MCKD?

Ùn ci hè micca cura per MCKD. U trattamentu per a cundizione consiste in interventi chì cercanu di riduce i sintomi è rallentà a progressione di a malattia.

In i primi stadii di a malattia, u vostru duttore pò raccomandà di aumentà a vostra assunzione di fluidi. Pudete ancu esse dumandatu di piglià un supplementu di sale per evità a disidratazione.

À misura chì a malattia avanza, pò esse u fallimentu renale. Quandu accade, pudete esse dumandatu à sottumessu à dialisi. A dialisi hè un prucessu induve una macchina elimina i rifiuti di u corpu chì i reni ùn ponu più filtrà.

Ancu se a dialisi hè un trattamentu chì sustene a vita, e persone cun fallimentu renale ponu ancu esse sottumessi à un trapianto di rene.

Cumplicazioni à longu andà di MCKD

E cumplicazioni di MCKD ponu influenzà vari organi è sistemi. Questi includenu:

• anemia (bassa ferru in u sangue)
• indebulimentu di l'osse, purtendu à fratture
• cumpressione di u core per via di l'accumulazione di fluidi (tamponamentu cardiacu)
• cambiamenti in u metabolismu di zuccheru
• fallimentu core congestivu
• fallimentu renale
• ulceri in u stomacu è l'intestini
• sanguinamentu eccessivu
• pressione sanguigna alta
• sterilità
• prublemi menstruali
• danni à i nervi

Chì hè a prospettiva per MCKD?

MCKD porta à a malatia renale di u stadiu finale - in altre parolle l'insufficienza renale accadrà eventualmente. À questu puntu, duverete avè un trapianto di rene o sottumessu à dialisi regolarmente per mantene u vostru corpu chì funziona currettamente. Parlate cù u vostru duttore nantu à e vostre opzioni.