Cosa hè a miastenia congenita, sintomi è trattamentu

Cuntenutu

• Sintomi di Miastenia Congenita
• Cumu hè fattu u diagnosticu
• Trattamentu per Miastenia Congenita
• A miastenia congenita pò esse guarita?

A Miastenia Congenita hè una malattia chì coinvolge a giunzione neuromusculare è causa dunque una debolezza musculare progressiva, spessu cunducendu a persona à avè à marchjà in sedia à rotelle. Sta malatia pò esse scuperta in l'adulescenza o in età adulta è secondu u tipu d'alterazione genetica chì a persona hà, pò esse guarita cù l'usu di medicazione.

Oltre à i medicamenti indicati da u neurologu, a fisioterapia hè ancu necessaria per recuperà a forza musculare è coordinà i muvimenti, ma a persona pò marchjà di novu nurmalmente, senza a necessità di una sedia à rotelle o di stampelle.

A miastenia congenita ùn hè micca esattamente a stessa di miastenia gravis perchè in u casu di Myasthenia Gravis a causa hè un cambiamentu in u sistema immunitariu di a persona, mentre in a miastenia congenita a causa hè una mutazione genetica, chì hè frequente in e persone di a stessa famiglia.

Sintomi di Miastenia Congenita

I sintomi di Myasthenia Congenita apparenze di solitu in i zitelli o trà 3 è 7 anni, ma alcuni tippi appaiono trà 20 è 40 anni, chì ponu esse:

In u zitellu:

• Difficultà à allattà o alimentà cù u biberon, soffocazione faciule è poca forza da suchjà;
• Ipotonia chì si manifesta per mezu di a debbulezza di i bracci è di e ghjambe;
• Palpebra abbattuta;
• Cuntratture cumune (artrogriposi congenita);
• Diminuzione di l'espressione facciale;
• Difficultà à respirà è purpurinu di e dite è di e labbre;
• Ritardu di sviluppu per pusà, striscia è camminà;
• I zitelli più maiò ponu truvà difficiule à cullà e scale.

In i zitelli, adulescenti o adulti:

• Debbulezza in e gambe o in i bracci cù sensazione di zingara;
• Difficultà à marchjà cù a necessità di pusà à u riposu;
• Ci pò esse debbulezza in i musculi oculari chì pendenu a palpebra;
• Stanchezza quandu si facenu picculi sforzi;
• Ci pò esse scoliosi in u spinu.

Ci hè 4 sfarenti tippi di miastenia congenita: canali lenti, canali veloci à bassa affinità, carenza severa di AChR o carenza di AChE. Dapoi chì a miastenia congenita à canali lenti pò cumparisce trà 20 è 30 anni. Ogni tippu hà e so caratteristiche è u trattamentu pò ancu varià da una persona à l'altra perchè micca tutti anu i listessi sintomi.

Cumu hè fattu u diagnosticu

U diagnosticu di Myasthenia Congenita deve esse fattu basatu annantu à i sintomi presentati è pò esse cunfirmatu da testi cum'è analisi di sangue CK è test genetichi, test di anticorpi per cunfirmà chì ùn hè micca Myasthenia Gravis, è una elettromiografia chì valuta a qualità di a cuntrazione. musculu, per esempiu.

In i zitelli anziani, l'adulescenti è l'adulti, u duttore o fisioterapeuta pò ancu fà alcune prove in ufficiu per identificà a debolezza musculare, cume:

• Fighjate u tettu per 2 minuti, fermu è osservate s'ellu ci hè un peghju di a difficultà à mantene e palpebre aperte;
• Alzate i vostri bracci in avanti, finu à l'altezza di e spalle, tenendu sta pusizione per 2 minuti è vede s'ellu hè pussibule di mantene sta cuntrazione o se i vostri bracci cadenu;
• Alzate a barella senza l'aiutu di i vostri bracci più di 1 volta o alzate da a sedia più di 2 volte per vede s'ellu ci hè di più in più difficultà à fà sti muvimenti.

Se si osserva una debolezza musculare è hè difficiule di fà sti testi, hè assai probabile chì ci sia una debolezza musculare generalizata, chì mostra una malattia cum'è a miastenia.

Per valutà se u discorsu hè statu ancu influenzatu, pudete dumandà à a persona di cità i numeri da 1 à 100 è osservà s'ellu ci hè un cambiamentu in u tonu di a voce, fallimentu vocale o un aumentu di u tempu trà a citazione di ogni numeru.

Trattamentu per Miastenia Congenita

I trattamenti varienu secondu u tippu di miastenia congenita chì a persona hà ma in certi casi rimedii cum'è inibitori di acetilcolinesterasi, Quinidina, Fluoxetina, Efedrina è Salbutamol ponu esse indicati sottu a raccomandazione di u neuropediatru o neurologu. A fisioterapia hè indicata è pò aiutà a persona à sente megliu, cummattendu a debolezza musculare è migliurendu a respirazione, ma ùn serà micca efficace senza medicazione.

I zitelli ponu dorme cù una maschera d'ossigenu chjamata CPAP è i genitori devenu amparà à furnisce i primi aiuti in casu d'arrestu respiratoriu.

In fisioterapia l'esercizii devenu esse isometrici è avè poche ripetizioni ma devenu copre parechji gruppi musculari, cumpresi quelli respiratori è sò assai utili per aumentà a quantità di mitocondri, musculi, capillari è diminuisce a concentrazione di lattatu, cù menu crampi.

A miastenia congenita pò esse guarita?

In a maiò parte di i casi, a miastenia congenita ùn pò micca esse guarita, richiedendu trattamentu per a vita. Tuttavia, i medicinali è a fisioterapia aiutanu à migliorà a qualità di vita di a persona, luttanu contr'à a fatica è a debolezza musculare è evitanu cumplicazioni cum'è l'atrofia di e bracce è di e gambe è l'affucazione chì pò accade quandu a respirazione hè compromessa, è per quessa, a vita hè essenziale.

E persone cun Miastenia Congenita causata da un difettu in u genu DOK7 ponu avè una grande migliuranza in a so cundizione, è ponu apparentemente esse "guariti" cù l'usu di un medicamentu comunemente adupratu contr'à l'asma, salbutamol, ma in forma di pasticchi o pastiglie. Tuttavia, pudete ancu avè bisognu di fà fisioterapia sporadicamente.

Quandu a persona hà Myasthenia Congenita è ùn hè micca sottumessu à u trattamentu, perde gradualmente forza in i musculi, diventerà atrofiata, hà bisognu di stà lettu è pò more da fallimentu respiratoriu è hè per quessa chì u trattamentu clinicu è fisioterapicu hè cusì impurtante perchè tramindui ponu migliurà a qualità di vita di a persona è prolungà a vita.

Alcuni rimedii chì aggravanu a cundizione di Miastenia Congenita sò Ciprofloxacina, Chloroquina, Procaina, Litiu, Fenitoina, Beta-bloccanti, Procainamide è Quinidina è dunque tutti i medicamenti devenu esse aduprati solu sottu cunsiglii medichi dopu identificazione di u tippu chì a persona hà.