Autore: Peter Berry
Data Di Creazione: 12 Lugliu 2021
Aghjurnamentu Di Data: 15 Nuvembre 2024
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Ciò chì avete bisognu di sapè nantu à u Gene MTHFR - Salute
Ciò chì avete bisognu di sapè nantu à u Gene MTHFR - Salute

Cuntenutu

Includemu prudutti chì pensemu utili per i nostri lettori. Se cumprate per mezu di ligami nantu à sta pagina, pudemu guadagnà una piccula cumissione. Eccu u nostru prucessu.

Cosa hè MTHFR?

Puderete avè vistu l'abbreviazione "MTHFR" spuntà in l'ultime nutizie sanitarie. Puderia parè una parolla maledetta à prima vista, ma si riferisce in realtà à una mutazione genetica relativamente cumuna.

MTHFR significa methylenetetrahydrofolate reductase. Piglia l'attenzione per via di una mutazione genetica chì pò purtà à alti livelli di omocisteina in u sangue è à livelli bassi di folatu è altre vitamine.

Ci hè stata preoccupazione chì certi prublemi di salute sò assuciati à mutazioni MTHFR, cusì i testi sò diventati più mainstream cù l'anni.

Varianti di a mutazione MTHFR

Pudete avè una o duie mutazioni - o nè - nantu à u genu MTHFR. Sti mutazioni sò spessu chjamati varianti. Una variante hè una parte di l'ADN di un genu chì hè cumunemente diversu, o varia, da una persona à l'altra.

Avè una variante - eterozigota - hè menu prubabile di cuntribuisce à prublemi di salute. Alcune persone credenu avè duie mutazioni - omozigote - pò purtà à prublemi più gravi. Ci hè duie varianti, o forme, di mutazioni chì ponu accade nantu à u genu MTHFR.


Varianti specifiche sò:

  • C677T. Circa 30 à 40 per centu di a pupulazione americana pò avè una mutazione in pusizione genica C677T. Circa u 25 per centu di e persone di discendenza ispanica, è u 10 à u 15 per centu di a discendenza caucasica, sò omozigoti per sta variante.
  • A1298C. Ci hè una ricerca limitata in quantu à sta variante. I studii dispunibili sò generalmente basati geograficamente o etnicamente. Per esempiu, un studiu di u 2004 si hè focalizatu nantu à 120 donatori di sangue di u patrimoniu irlandese. Di i donatori, 56, o 46,7 per centu, eranu eterozigoti per sta variante, è 11, o 14,2 per centu, eranu omozigoti.
  • Hè ancu pussibule d'acquistà tramindui mutazioni C677T è A1298C, chì hè una copia di ognuna.

E mutazioni geniche sò ereditate, ciò chì significa chì l'acquistate da i vostri parenti. À a cuncezione, ricevi una copia di u genu MTHFR da ogni genitore. Sì tramindui anu mutazioni, u vostru risicu di avè una mutazione omozigota hè più altu.

Sintomi di una mutazione MTHFR

I sintomi varienu da persona à persona è da variante à variante. Se fate una ricerca ràpida in Internet, truverete probabilmente assai siti web chì dicenu chì MTHFR provoca direttamente una quantità di cundizioni.


Tenite à mente chì a ricerca intornu à MTHFR è i so effetti hè sempre in evoluzione. L'evidenza chì cunnessa a maiò parte di sti cundizioni di salute à MTHFR hè attualmente mancante o hè stata disprovata.

Più prubabile, a menu chì ùn abbiate prublemi o avete fattu testi, ùn diventerete mai cuscente di u vostru statutu di mutazione MTHFR.

Cundizioni chì sò state pruposte per esse associate cù MTHFR includenu:

  • malatie cardiovascolari è tromboemboliche (specificamente coaguli di sangue, ictus, embolia è attacchi di core)
  • diprissioni
  • ansietà
  • disordine bipolari
  • schizofrenia
  • cancru di colon
  • leucemia acuta
  • dulore crònicu è fatigue
  • dulore nervu
  • migraine
  • aborti recurrenti in e donne in età fertile
  • gravidanze cù difetti di u tubu neurale, cum'è spina bifida è anencefalia

Amparate più nantu à avè una gravidanza riesciuta cù MTHFR.

U risicu hè pussibbilmente aumentatu se una persona hà duie varianti di geni o hè omozigota per a mutazione MTHFR.


Pruvenza per e mutazioni MTHFR

Diverse urganizazioni sanitarie - cumpresu l'American College of Obstetricians and Gynecologists, College of American Pathologists, American College of Medical Genetics, è l'American Heart Association - ùn cunsiglianu micca e prove di varianti a menu chì una persona hà ancu livelli d'umocisteina assai alti o altre indicazioni sanitarie.

Eppuru, pudete esse curioso di scopre u vostru statutu individuale di MTHFR. Pensate à visità u vostru duttore è discute i pro è i contra di esse testatu.

Tenite à mente chì e prove genetiche ùn ponu micca esse cuparte da a vostra assicurazione. Chjamate u vostru trasportatore se pensate à esse testatu per dumandà i costi.

Alcuni kit di test genetici in casa offrenu screening per MTHFR dinò. Esempii include:

  • 23andMe hè una scelta pupulare chì furnisce ascendenza genetica è infurmazione sanitaria. Hè ancu relativamente prezzu (200 $). Per fà sta prova, deposite saliva in un tubu è u mandate per mail à un laburatoriu. I risultati piglianu da sei à ottu settimane.
  • My Home MTHFR (150 $) hè un'altra opzione chì si concentra specificamente nantu à a mutazione. U test hè fattu cù a raccolta di DNA da l'internu di a vostra guancia cù i tamponi. Dopu a spedizione di u campione, i risultati piglianu una o duie settimane.

Trattamentu per prublemi di salute cunnessi

Avè una variante MTHFR ùn significa micca chì avete bisognu di trattamentu medicu. Puderia solu significà chì avete bisognu à piglià un supplementu di vitamina B.

U trattamentu hè tipicamente necessariu quandu avete livelli elevati di omocisteina, quasi sempre sopra u livellu attribuitu à a maggior parte di varianti MTHFR. U vostru duttore deve escludere altre cause possibili di aumentata omocisteina, chì pò accadere cù o senza varianti MTHFR.

Altre cause di alta omocisteina includenu:

  • ipotiroïdismu
  • cundizioni cum'è a diabetes, u colesterolu altu è a pressione di u sangue
  • obesità è inattività
  • certi medicazione, cum'è atorvastatin, fenofibrate, methotrexate è acidu nicotinicu

Da quì, u trattamentu dipenderà da a causa è ùn necessariamente tene in contu MTHFR. L'eccezzione hè quandu avete statu diagnosticatu cù tutte e seguenti cundizioni in u stessu tempu:

  • alti livelli di omocisteina
  • una mutazione MTHFR cunfirmata
  • carenze di vitamine in folatu, colina, o vitamine B-12, B-6 o riboflavina

In questi casi, u vostru duttore pò suggerisce supplementazione per affrontà carenze cun medicazione o trattamenti per affrontà a situazione di salute specifica.

E persone cun mutazioni MTHFR ponu ancu vulete piglià misure preventive per abbassà i so livelli di omocisteina. Una misura preventiva hè di cambià certe scelte di vita, chì ponu aiutà senza l'usu di medicazione. Esempii include:

  • smette di fumà, sì fumate
  • fà abbastanza eserciziu
  • manghjà una dieta sana è equilibrata

Cumplicazioni in gravidanza

L'aborti recurrenti è i difetti di u tubu neurale sò potenzialmente associati à MTHFR. U Centru d'Infurmazione di e Malatie Genetiche è Rare dice chì i studii suggerenu chì e donne chì anu duie varianti C677T sò in un risicu aumentatu di avè un zitellu cù un difettu di u tubu neurale.

Un studiu di u 2006 hà fighjatu e donne cù una storia di aborti recurrenti. Hà trovu chì u 59 per centu di elle avianu parechje mutazioni genetica omozigote, cumprese MTHFR, assuciata à a coagulazione di u sangue, contr'à solu u 10 per centu di e donne in a categuria di cuntrollu.

Parlate cù u vostru duttore nantu à e teste se una di e situazioni seguenti si applica à voi:

  • Avete campatu parechji spurtivi senza spiegazione.
  • Avete avutu un zitellu cù un difettu di u tubu neurale.
  • Sapete chì avete a mutazione MTHFR, è site incinta.

Ancu s'ellu ci hè poca evidenza per sustene, alcuni medici suggerenu di piglià medicazione per a coagulazione di u sangue. A supplementazione di folatu in più pò ancu esse raccomandata.

Supplementazione potenziale

A mutazione genica MTHFR inibisce a manera chì u corpu prucessa l'acidu folicu è altre vitamine B impurtanti. Cambià a supplementazione di questu nutriente hè un focus potenziale per cuntrastà i so effetti.

L'acidu folicu hè in realtà una versione artificiale di u folatu, un nutriente naturale chì si trova in l'alimenti. Piglià a forma biodisponibile di folatu - folatu metilatu - pò aiutà u vostru corpu à assorbe più facilmente.

A maiò parte di a ghjente hè incuraghjita à piglià una multivitamina chì cuntene almenu 0,4 milligrammi di acidu folicu ogni ghjornu.

E donne incinte ùn sò micca incuragite à cambià vitamine prenatali o cure basate solu nantu à u so statutu MTHFR. Questu significa piglià a dosa standard di 0.6 milligrammi di acidu folicu ogni ghjornu.

E donne cù una storia di difetti di u tubu neurale anu da parlà cù u so duttore per raccomandazioni specifiche.

Multivitamini chì cuntenenu folatu metilatu includenu:

  • Nutrienti di basa Thorne 2 / Ghjornu
  • Pantaloni Smarty Adulti Completi
  • Vitamine prenatali Mama Bird

Parlate cù u vostru duttore prima di cambià vitamine è supplementi. Qualchidunu pò interferisce cù altri medicazione o trattamenti chì avete ricevutu.

U vostru duttore pò suggerisce ancu vitamine prescritte chì cuntenenu folatu versus acidu folicu. A seconda di a vostra assicurazione, i costi di queste opzioni ponu variare paragunatu à e varietà senza prescrizzione.

Cunsiderazioni di dieta

Manghjà cibi ricchi in folatu pò aiutà naturalmente à sustene i vostri livelli di sta vitamina impurtante. Tuttavia, a supplementazione pò ancu esse necessaria.

E boni scelte alimentari includenu:

  • proteine ​​cum'è fasgioli cotti, piselli è lenticchie
  • verdure cum'è spinaci, asparagi, lattuga, barbabietole, broccoli, granu, cavoletti di Bruxelles è bok choy
  • frutti cum'è melone, melata, banana, lamponi, pompelmo è fragole
  • suchji cum'è aranciu, ananas in scatula, pompelmo, pumata, o altru suchju di verdura
  • burru d'arachidi
  • semi di girasole

E persone cun mutazioni MTHFR puderanu vulete evità l'alimenti chì cuntenenu a forma sintetica di folatu, acidu folicu - ancu se l'evidenza ùn hè micca chjara chì hè necessaria o benefica.

Assicuratevi di verificà l'etichetta, chì sta vitamina hè aghjunta à parechji grani arricchiti, cum'è pasta, cereali, pani è farine produtte cummercialmente.

Amparate più nantu à a differenza trà u folatu è l'acidu folicu.

U takeaway

U vostru statutu MTHFR pò o ùn pò micca influenzà a vostra salute. Più ricerca hè necessaria per determinà u veru impattu, se esiste, assuciatu à e varianti.

Di novu, parechje urganizazioni sanitarie rispettate ùn cunsiglianu micca di pruvà sta mutazione, soprattuttu senza altre indicazioni mediche. Parlate cù u vostru duttore nantu à i vantaghji è i risichi di e prove, è ancu qualsiasi altra preoccupazione chì pudete avè.

Continuate à manghjà bè, esercitatevi è praticate altre abitudini di vita sana per sustene u vostru benessere generale.

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