Screening di Fenilchetonuria (PKU)

Cuntenutu

• Cosa hè un test di screening PKU?
• À chì serve?
• Perchè u mo zitellu hà bisognu di un test di screening PKU?
• Chì succede durante un test di screening PKU?
• Averaghju bisognu di fà qualcosa per preparà u mo zitellu per u test?
• Ci hè qualchì risicu per a prova?
• Chì significanu i risultati?
• Ci hè qualcosa di più ch'aghju bisognu di sapè nantu à un test di screening PKU?
• Riferimenti

Cosa hè un test di screening PKU?

Un test di screening PKU hè un test di sangue datu à i neonati 24-72 ore dopu a nascita. PKU significa fenilchetonuria, un disordine raru chì impedisce à u corpu di scumpressà currettamente una sustanza chjamata fenilalanina (Phe). Phe face parte di e proteine ​​chì si trovanu in parechji alimenti è in un edulcorante artificiale chjamatu aspartame.

Se avete PKU è manghjate questi alimenti, Phe si accumulerà in u sangue. Un altu livellu di Phe pò dannà in permanenza u sistema nervosu è u cervellu, causendu una varietà di prublemi di salute. Questi includenu attacchi, prublemi psichiatrichi è grave disabilità intellettuale.

PKU hè causatu da una mutazione genetica, un cambiamentu in a funzione normale di un genu. I geni sò l'unità basica di l'eredità trasmessa da a vostra mamma è u babbu. Per un zitellu per avè u disordine, sia a mamma sia u babbu devenu trasmette un genu PKU mutatu.

Benchè PKU sia rara, tutti i neonati in i Stati Uniti sò tenuti à ottene un test PKU.

• U test hè faciule, senza guasi risicu per a salute. Ma pò salvà un zitellu da danni cerebrali per tutta a vita è / o altri prublemi di salute seri.
• Se PKU si trova prestu, dopu una dieta speciale, bassa in proteine ​​/ bassa Phe pò prevene cumplicazioni.
• Ci sò formule appositamente fatte per i zitelli cù PKU.
• E persone cun PKU anu bisognu di stà nantu à a dieta proteica / bassa in Phe per u restu di a so vita.

Altri nomi: PKU screening neonatu, test PKU

À chì serve?

Un test PKU hè adupratu per vede se un neonatu hà alti livelli di Phe in u sangue. Questu pò significà chì u zitellu hà PKU, è più testi seranu urdinati per cunfirmà o escludere un diagnosticu.

Perchè u mo zitellu hà bisognu di un test di screening PKU?

I neonati in i Stati Uniti sò tenuti à ottene un test PKU. Un test PKU face generalmente parte di una seria di testi chjamati screening di neonati. Alcuni zitelli è zitelli anziani ponu avè bisognu di teste s'elli sò stati adottati da un altru paese, è / o se anu sintomi di PKU, chì includenu:

• Sviluppu ritardatu
• Difficultà intellettuale
• Un odore di muffa in u soffiu, a pelle è / o l'urina
• Testa anormale chjuca (microcefalia)

Chì succede durante un test di screening PKU?

Un sanitariu purificherà u taccu di u to zitellu cù alcolu è mette u taccu cù una piccula agulla. U fornitore raccoglierà alcune gocce di sangue è mette una benda nantu à u situ.

U test deve esse fattu micca prima di 24 ore dopu a nascita, per assicurà chì u zitellu hà pigliatu qualchì proteina, sia da u latte maternu sia da a formula. Questu aiutà à assicurà chì i risultati sò precisi. Ma u test deve esse fattu trà 24-72 ore dopu a nascita per prevene eventuali complicazioni PKU. Se u vostru criaturu ùn hè micca natu in l'uspidale o sì avete abbandunatu l'ospedale prestu, assicuratevi di parlà cù u fornitore di assistenza medica di u vostru zitellu per pianificà un test PKU u più prestu.

Averaghju bisognu di fà qualcosa per preparà u mo zitellu per u test?

Ùn ci hè micca preparazione speciale necessaria per un test PKU.

Ci hè qualchì risicu per a prova?

Ci hè assai pocu risicu per u vostru zitellu cù un test di bastone à agulla. U vostru criaturu pò sente un pocu pizzicu quandu u taccu hè colpu, è una piccula contusione pò formassi in u situ. Questu deve andà via rapidamente.

Chì significanu i risultati?

Se i risultati di u to zitellu ùn eranu micca nurmali, u vostru duttore di salute urdinerà più testi per cunfirmà o escludere PKU. Queste prove ponu include più analisi di sangue è / o test di urina. Tù è u vostru criaturu pudete ancu uttene test genetichi, postu chì PKU hè una cundizione ereditata.

Se i risultati eranu normali, ma u test hè statu fattu prima di 24 ore dopu a nascita, u vostru zitellu pò avè bisognu à esse testatu di novu à 1 à 2 settimane di età.

Amparate di più nantu à i test di laboratorio, i campi di riferimentu, è a comprensione di i risultati.

Ci hè qualcosa di più ch'aghju bisognu di sapè nantu à un test di screening PKU?

Se u vostru zitellu hè statu diagnosticatu cun PKU, pò beie una formula chì ùn cuntene Phe. Se vulete allattà, parlate cù u vostru duttore di salute. U latte maternu cuntene Phe, ma u vostru zitellu pò esse in gradu di avè una quantità limitata, supplementata da a formula senza Phe. Indipendentemente, u vostru zitellu averà bisognu di stà nantu à una dieta speciale bassa in proteine ​​per a vita. Una dieta PKU significa di solitu evità alimenti ricchi di proteine ​​cum'è carne, pesce, ova, latticini, noci è fagioli. Invece, a dieta includerà probabilmente cereali, amidi, frutti, un sustitutu di latte è altri articuli cun Phe bassu o senza Phe.

U pruprietariu di a salute di u to figliolu pò ricumandà unu o più specialisti è altre risorse per aiutavvi à gestisce a dieta di u to zitellu è à mantene u vostru zitellu sanu. Ci hè ancu una varietà di risorse dispunibuli per l'adolescenza è l'adulti cù PKU. Se avete PKU, parlate cù u vostru duttore di salute nantu à i migliori modi per curà i vostri bisogni dietetichi è di salute.

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L'infurmazioni nantu à stu situ ùn devenu micca esse usate cum'è sustitutu per l'assistenza medica prufessiunale o cunsiglii. Cuntattate un fornitore di assistenza sanitaria se avete dumande nantu à a vostra salute.