Porfiria: chì hè, sintomi è cumu si face u trattamentu

Cuntenutu

• Sintomi di porfiria
• Cumu hè fattu u trattamentu

A Porfiria currisponde à un gruppu di malatie genetiche è rare chì sò caratterizate da l'accumulazione di sostanze chì producenu porfirina, chì hè una proteina rispunsevule di u trasportu di l'ossigenu in u sangue, essendu essenziale per a furmazione di emi è, di cunsiguenza, di emoglobina. Sta malattia affetta principalmente u sistema nervosu, a pelle è altri organi.

A porfiria hè di solitu ereditata, o ereditata da i genitori, tuttavia, in certi casi, a persona pò avè a mutazione ma ùn sviluppa micca a malattia, hè chjamata porfiria latente. Cusì, certi fattori ambientali ponu stimulà l'apparizione di sintomi, cum'è esposizione à u sole, prublemi di fegatu, alcolu, fumu, stress emozionale è eccessu di ferru in u corpu.

Benchì ùn ci sia cure per a porfiria, u trattamentu aiuta à alleviare i sintomi è prevene i flare-ups, è a raccomandazione di u duttore hè impurtante.

Sintomi di porfiria

A porfiria pò esse classificata secondu e manifestazioni cliniche in acute è croniche. A porfiria acuta include e forme di a malattia chì causanu sintomi in u sistema nervosu è chì apparisce rapidamente, chì pò durà trà 1 à 2 settimane è migliurà progressivamente. In u casu di a porfiria cronica, i sintomi ùn sò più ligati à a pelle è ponu cumincià durante a zitiddina o l'adulescenza è duranu parechji anni.

I sintomi principali sò:

• Porfiria acuta

  • Dolore severu è gonfiore in l'abdomen;
  • Dolore in pettu, gambe o schiena;
  • Stinzia o diarrea;
  • Vumitu;
  • Insonnia, ansietà è agitazione;
  • Palpitazioni è pressione di u sangue;
  • Cambiamenti mentali, cum'è cunfusione, allucinazioni, disorientazione o paranoia;
  • Prublemi di respirazione;
  • Dolore musculare, zingara, intorpidimentu, debulezza o paralisi;
  • Urina rossa o bruna.

• Porfiria cronica o cutanea:

  • Sensibilizazione à u sole è à a luce artificiale, qualchì volta pruvucendu dolore è brusgiature in a pelle;
  • Rossu, gonfiore, dulore è prurito di a pelle;
  • Veziche nantu à a pelle chì piglianu settimane per guarisce;
  • Pelli fragili;
  • Urina rossa o bruna.

A diagnosi di porfiria hè fatta per mezu di esami clinichi, in cui u duttore osserva i sintomi presentati è descritti da a persona, è per mezu di testi di laboratorio, cume test di sangue, feci è urina. Inoltre, cume hè una malattia genetica, un test geneticu pò esse raccomandatu per identificà a mutazione responsabile di a porfiria.

Cumu hè fattu u trattamentu

U trattamentu varieghja secondu u tippu di porfiria di a persona. In casu di porfiria acuta, per esempiu, u trattamentu si face in-ospedale cù l'usu di medicazione per alleviare i sintomi, è ancu l'amministrazione di seru direttamente in a vena di u paziente per prevene a disidratazione è l'iniezioni di emina per limità a produzione di porfirina.

In casu di porfiria cutanea, si consiglia di evità l'esposizione à u sole è di aduprà medicamenti, cume beta-carotene, supplementi di vitamina D è rimedi per trattà a malaria, cum'è Idrossiclorochina, chì aiuta à assorbe l'eccessu di porfirina. Inoltre, in questu casu, u sangue pò esse estrattu per diminuisce a quantità di ferru circulante è, in cunsequenza, a quantità di porfirina.