Cumu Prove per l'Atrofia Musculare Spinale Durante u travagliu in gravidanza?

Cuntenutu

• Quandu duvete cunsiderà pruvà?
• Chì tippu di test sò aduprati?
• Cumu si facenu e prove?
• Ci hè rischi per avè sti testi fatti?
• A genetica di SMA
• Tipi di SMA è opzioni di trattamentu
• Tipu SMA 0
• SMA tipu 1
• SMA tipu 2
• SMA tipu 3
• SMA tipu 4
• Opzioni di trattamentu
• Decide se uttene test prenatali
• U takeaway

L'atrofia musculare spinale (SMA) hè una cundizione genetica chì indebulisce i musculi in tuttu u corpu. Questu rende difficiule di spostà, di inghjuttà, è in certi casi di respirà.

SMA hè causatu da una mutazione genetica chì hè trasmessa da i genitori à i zitelli. Se site incinta è voi o u vostru cumpagnu avete una storia di famiglia di SMA, u vostru duttore puderia incuraghjelu à cunsiderà e prove genetiche prenatali.

Avè prucessi genetichi fatti durante a gravidanza pò esse stressante. U vostru duttore è un cunsiglieru geneticu ponu aiutà à capisce e vostre opzioni di prova in modo da pudè piglià decisioni adatte per voi.

Quandu duvete cunsiderà pruvà?

Sè site incinta, pudete decide di uttene test prenatali per SMA se:

• voi o u vostru cumpagnu avete una storia di famiglia di SMA
• voi o u vostru cumpagnu site un purtatore cunnisciutu di u genu SMA
• i primi testi di screening di gravidanza mostranu chì e vostre probabilità d'avè un criaturu cù una malattia genetica sò più alti di a media

A decisione di uttene test genetichi hè personale. Pudete decide di ùn fà micca e prove genetiche, ancu sì SMA corre in a vostra famiglia.

Chì tippu di test sò aduprati?

Se decidite uttene test genetici prenatali per SMA, u tippu di test dipenderà da u stadiu di a vostra gravidanza.

U campionamentu di e villus corioniche (CVS) hè un test fattu trà 10 è 13 settimane di gravidanza. Se uttene stu test, un campione di DNA serà prelevatu da a vostra placenta. A placenta hè un urganu chì hè prisente solu durante a gravidanza è furnisce u fetu cù nutrienti.

L'amniocentesi hè un test fattu trà 14 è 20 settimane di gravidanza. Se ottene stu test, un campione di DNA sarà raccoltu da u fluidu amnioticu in u vostru uteru. U liquidu amnioticu hè u liquidu chì circonda u fetu.

Dopu chì u campione di DNA hè statu raccoltu, serà testatu in un laburatoriu per sapè se u fetu hà u genu per SMA. Siccomu CVS hè fattu prima in a gravidanza, uttene i risultati in una fase iniziale di a vostra gravidanza.

Se i risultati di i testi mostranu chì u vostru figliolu hà prubabile di avè l'effetti di SMA, u vostru duttore pò aiutà a capisce e vostre opzioni per avanzà. Alcune persone decidenu di continuà a gravidanza è di esplorà opzioni di trattamentu, mentre chì altri ponu decide di finisce a gravidanza.

Cumu si facenu e prove?

Se decide di sottumessu CVS, u vostru duttore pò aduprà unu di i dui metodi.

U primu metudu hè cunnisciutu cum'è CVS transabdominali. In questu approcciu, un fornitore di assistenza sanitaria inserisce una agulla fina in u vostru addome per raccoglie un campione da a vostra placenta per testà. Puderanu aduprà un anesteticu lucale per riduce u disagiu.

L'altra opzione hè CVS transcervicale. In questu approcciu, un fornitore di assistenza sanitaria mette un tubu finu in a vostra vagina è u cervice per ghjunghje à a vostra placenta. Usanu u tubu per piglià un picculu campionu da a placenta per pruvà.

Se decidite di fà e prove per mezu di l'amniocentesi, un prufessore sanitariu inserirà una lunga agulla fina in u vostru ventre in u sac amnioticu chì circonda u fetu. Useranu st'agulla per tirà un campione di fluidu amnioticu.

Sia per CVS sia per amniocentesi, l'ultrasound imaging hè adupratu per tutta a prucedura per aiutà à assicurà chì sia fattu in modu sicuru è precisu.

Ci hè rischi per avè sti testi fatti?

Uttene unu di sti testi prenatali invasivi per SMA pò aumentà u vostru risicu di aborto. Cù CVS, ci hè una probabilità 1 in 100 di abortu spurtivu. Cù amniocentesi, u risicu di abortu hè menu di 1 in 200.

Hè cumunu d'avè qualchì crampu o fastidiu durante a prucedura è per qualchì ora dopu. Pudete vulete avè qualchissia vene cun voi è vi porta in casa da a procedura.

A vostra squadra sanitaria vi pò aiutà à decide se i rischi di e prove superanu i benefici potenziali.

A genetica di SMA

SMA hè un disordine geneticu recessivu. Questu significa chì a cundizione si verifica solu in i zitelli chì anu duie copie di u genu affettu. U SMN1 codici genetichi per a proteina SMN. Sì e duie copie di stu genu sò difettose, u zitellu averà SMA. Sì una sola copia hè difettosa, u zitellu serà un traspurtadore, ma ùn svilupperà micca a cundizione.

U SMN2 U genu codifica ancu qualchì proteina SMN, ma micca tantu di sta proteina chì u corpu hà bisognu. E persone anu più di una copia di u SMN2 gene, ma micca tutti anu u listessu numeru di copie. Più copie di sanu SMN2 u genu correlate cù SMA menu severu, è menu copie correlate cù SMA più severu.

In quasi tutti i casi, i zitelli cun SMA anu ereditatu copie di u genu affettatu da i dui genitori. In casi rari, i zitelli cun SMA anu ereditatu una copia di u genu affettu è anu una mutazione spontanea in l'altra copia.

Ciò significa chì sì un solu genitore porta u gene per SMA, u so zitellu puderia ancu portà u gene - ma ci hè assai poca possibilità chì u so zitellu sviluppi SMA.

Se i dui partenarii portanu u genu affettu, ci hè un:

• 25 per centu di chance chì tramindui tramandinu u genu in una gravidanza
• 50 per centu di chance chì solu unu d'elli trasmette u genu in una gravidanza
• 25 per centu di chance chì nimu di elli ùn trasmette u genu in una gravidanza

Sì tù è u to cumpagnu portanu tramindui u genu per SMA, un cunsiglieru geneticu pò aiutà à capisce e vostre pussibilità di trasmette lu.

Tipi di SMA è opzioni di trattamentu

SMA hè classificatu secondu l'età di apparizione è a gravità di i sintomi.

Tipu SMA 0

Questu hè u primu iniziu è u tippu più severu di SMA. Hè ancu qualchì volta chjamata SMA prenatale.

In questu tippu di SMA, a diminuzione di u muvimentu fetale hè generalmente notata durante a gravidanza. I zitelli nati cù u tippu SMA 0 anu una debulezza musculare severa è anu difficultà à respirà.

I zitelli cù stu tippu di SMA di solitu ùn campanu micca oltre 6 mesi.

SMA tipu 1

Questu hè u tipu più cumuni di SMA, secondu a Riferimentu Geneticu di a Biblioteca Naziunale di Medicina di i Stati Uniti. Hè cunnisciuta ancu cum'è malatia di Werdnig-Hoffmann.

In i zitelli chì sò nati cù SMA tipu 1, i sintomi sò generalmente apparsu prima di 6 mesi di età. I sintomi includenu grave debolezza musculare è in parechji casi sfide cù a respirazione è a deglutizione.

SMA tipu 2

Stu tipu di SMA hè generalmente diagnosticatu trà l'età di 6 mesi è 2 anni.

I zitelli cù u tippu SMA 2 ponu esse capaci di pusà ma micca di marchjà.

SMA tipu 3

Sta forma di SMA hè generalmente diagnosticata trà l'età di 3 è 18 anni.

Certi zitelli cù stu tipu di SMA amparanu à marchjà, ma puderebbenu avè bisognu di una sedia à rotelle mentre a malatia avanza.

SMA tipu 4

Stu tipu di SMA ùn hè micca assai cumunu.

Provoca sintomi più lievi chì tipicamente ùn cumpariscenu micca finu à l'età adulta. I sintomi cumuni includenu tremori è debule musculare.

E persone cun stu tipu di SMA spessu restanu mobili per parechji anni.

Opzioni di trattamentu

Per tutti i tipi di SMA, u trattamentu implica generalmente un approcciu multidisciplinariu cù prufessiunali sanitari chì anu una furmazione specializata. U trattamentu per i zitelli cun SMA pò include terapie di supportu per aiutà cù a respirazione, nutrizione è altri bisogni.

A Food and Drug Administration (FDA) hà ancu appruvatu recentemente duie terapie mirate per trattà SMA:

• Nusinersen (Spinraza) hè appruvatu per i zitelli è adulti cù SMA. In i prucessi clinichi, hè stata aduprata in i zitelli di più chjucu.

• Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) hè una terapia genica chì hè appruvata per l'usu in i zitelli cun SMA.

Questi trattamenti sò novi è a ricerca hè in corsu, ma ponu cambià a prospettiva à longu andà per e persone nate cù SMA.

Decide se uttene test prenatali

A decisione di uttene test prenatali per SMA hè persunale, è per alcuni pò esse difficiule. Pudete sceglie di ùn fà micca e prove, se hè ciò chì preferite.

Pò aiutà à scuntrà cun un cunsiglieru geneticu mentre travagliate cù a vostra decisione nantu à u prucessu di prova. Un cunsiglieru geneticu hè un espertu di u risicu di e malatie genetiche è di e prove.

Pò ancu aiutà à parlà cun un cunsiglieru in salute mentale, chì pò furnisce à voi è à a vostra famiglia supportu durante stu tempu.

U takeaway

Se voi o u vostru cumpagnu avete una storia di famiglia di SMA o sì un portatore cunnisciutu di u genu per SMA, pudete cunsiderà di fà test prenatali.

Questu pò esse un prucessu emotivu. Un cunsiglieru geneticu è altri prufessiunali sanitarii ponu aiutà à amparà e vostre opzioni è à piglià decisioni chì si sentenu megliu per voi.