Pruvenzi genetichi per u cancheru di u senu: cumu si face è quandu hè indicatu

Cuntenutu

• Cumu hè fattu
• Esame Oncotipu DX
• Quandu fà
• Possibili risultati

U test geneticu per u cancheru di u senu hà u scopu principale di verificà u risicu di sviluppà u cancheru di u senu, in più di permette à u duttore di sapè quale mutazione hè assuciata à l'alterazione cancerosa.

Stu tipu di test hè di solitu indicatu per e persone chì anu parenti stretti chì sò stati diagnosticati cun cancru di senu prima di l'età di 50 anni, cancru di l'ovaru o cancru di senu maschile. U test si compone di un test di sangue chì, aduprendu tecniche di diagnostica moleculare, identifica una o più mutazioni associate à a suscettibilità à u cancheru di u senu, i principali marcatori richiesti in u test essendu BRCA1 è BRCA2.

Hè ancu impurtante d'avè esami regulari è esse cuscenti di i primi sintomi di a malatia per chì u diagnosticu sia fattu prestu è, cusì, u trattamentu principia. Amparate à identificà i primi sintomi di u cancheru di u senu.

Cumu hè fattu

U test geneticu per u cancheru di u senu hè fattu analisendu un picculu campione di sangue, chì hè inviatu à u laboratoriu per analisi. Per fà l'esame, ùn hè necessaria alcuna preparazione speciale o dighjunu, è ùn provoca dolore, u più chì pò accade hè un picculu cunfortu à u mumentu di a racolta.

Questa prova hà u scopu principale di valutà i geni BRCA1 è BRCA2, chì sò geni soppressori di tumori, vale à dì, impediscenu a proliferazione di e cellule tumorali. Tuttavia, quandu ci hè una mutazione in quellu di questi geni, a funzione di piantà o ritardà u sviluppu di u tumore hè compromessa, cù a proliferazione di cellule tumorali è, di conseguenza, u sviluppu di u cancer.

U tippu di metodulugia è mutazione da ricercà hè definitu da u duttore, è e prestazioni di:

• Sequenza cumpleta, in quale si vede u genomu sanu di a persona, essendu pussibule identificà tutte e mutazioni ch'ella hà;
• Sequenza di u genomu, in quale sò regiunate solu regioni specifiche di l'ADN, identificendu e mutazioni prisenti in quelle regione;
• Ricerca di mutazione specifica, induve u duttore indica quale mutazione vole cunnosce è testi specifici sò fatti per identificà a mutazione desiderata, stu metudu essendu più adattu per e persone chì anu membri di a famiglia cù qualchì alterazione genetica digià identificata per u cancheru di u senu;
• Ricerca isolata per inserzioni è cancellazioni, in quale sò verificati cambiamenti in geni specifichi, sta metodulugia essendu più adatta per quelli chì anu dighjà fattu a sequenziazione ma chì anu bisognu di cumplementazione.

U risultatu di a prova genetica hè mandatu à u duttore è u rapportu cuntene u metudu adupratu per a rilevazione, è ancu a presenza di i geni è a mutazione identificata, se presente. Inoltre, secondu a metodulugia aduprata, pò esse infurmatu in u rapportu quantu a mutazione o u genu hè spressu, chì pò aiutà u duttore à verificà u risicu di sviluppà u cancheru di u senu.

Esame Oncotipu DX

U test Oncotype DX hè ancu un test geneticu per u cancheru di u senu, chì si face da l'analisi di materiale di biopsia di u senu, è hà per scopu di valutà i geni relativi à u cancheru di u senu per mezu di tecniche di diagnostica moleculare, cum'è RT-PCR. Cusì, hè pussibule per u duttore indicà u megliu trattamentu, è a chimioterapia pò esse evitata, per esempiu.

Questa prova hè capace d'identificà u cancheru di u senu in i primi stadii è di verificà u gradu di aggressione è cumu seria a risposta à u trattamentu. Cusì, hè pussibule chì un trattamentu più miratu per u cancer sia fattu, evitendu l'effetti secundarii di a chimioterapia, per esempiu.

L'esame Oncotype DX hè dispunibule in cliniche private, deve esse fattu dopu a raccomandazione di l'oncologu è u risultatu hè liberatu, in media, dopu à 20 ghjorni.

Quandu fà

L'esame geneticu per u cancheru di u senu hè un esame indicatu da l'oncologu, mastologu o genetista, fattu da l'analisi di un campione di sangue è raccomandatu per e persone chì anu membri di a famiglia diagnosticati di cancru di senu, femminili o maschili, prima di l'età di 50 o ovariu cancru à ogni età. Attraversu stu test, hè pussibule sapè se ci sò mutazioni in BRCA1 o BRCA2 è, cusì, hè pussibule di verificà a pussibilità di sviluppà un cancheru di u senu.

Di solitu quandu ci hè un'indicazione di a presenza di mutazioni in questi geni, hè prubabile chì a persona sviluppi un cancheru di u senu per tutta a vita. Tocca à u duttore di identificà u risicu di manifestazione di a malatia in modu chì e misure preventive sianu aduttate secondu u risicu di sviluppà a malatia.

Possibili risultati

I risultati di l'esame sò inviati à u duttore in forma di rapportu, chì pò esse pusitivu o negativu. Si dice chì u test geneticu hè pusitivu quandu a presenza di una mutazione in almenu unu di i geni hè verificata, ma ùn indica micca necessariamente se a persona avrà o micca u cancheru o l'età à chì pò accadere, richiedendu test quantitativi .

Tuttavia, quandu una mutazione in u genu BRCA1 hè rilevata, per esempiu, ci hè una possibilità di finu à u 81% di u sviluppu di u cancheru di u senu, è si raccomanda chì a persona sia sottumessa à risonanza magnetica ogni annu, in più di esse capace di subì una mastectomia cum'è mezu di prevenzione.

U test geneticu negativu hè quellu in u quale nisuna mutazione hè stata verificata in i geni analizati, ma ci hè sempre una probabilità di sviluppà un cancheru, malgradu esse assai bassu, chì richiede un monitoraghju medicu per esami regulari. Scuprite altre teste chì cunfermanu u cancheru di u senu.