Sindrome Cri du Chat: chì hè, cause è trattamentu

Cuntenutu

• Principali sintomi
• Chì causa sta sindrome
• Cumu hè fattu u trattamentu
• Cumplicità di Cri du Chat
• Aspettativa di vita

A sindrome di Cri du Chat, cunnisciuta cum'è sindrome di cat meow, hè una malattia genetica rara chì deriva da una anormalità genetica in u cromusomu, u cromusoma 5 è chì pò purtà à un ritardu in u sviluppu neuropsicomotore, ritardu intellettuale è, in più casi prublemi serii, malfunzionamentu di u core è di i reni.

U nome di sta sindromu deriva da un sintimu caratteristicu in u quale u gridu di u neonatu hè simile à u meow di un gattu, per via di una malformazione di a laringe chì finisce per alterà u sonu di u gridu di u zitellu. Ma dopu à 2 anni di età, u sonu miaulante tende à sparisce.

Perchè a miaulazione hè una caratteristica assai specifica di a sindrome di Cri du Chat, u diagnosticu hè generalmente fattu in e prime ore di vita, è dunque, u zitellu pò esse riferitu prestu per un trattamentu adattatu.

Principali sintomi

U sintimu più caratteristicu di sta sindromu hè u piantu simile à a meulazione acuta di un gattu. Inoltre, ci sò altri segni chì ponu esse rimarcati subitu dopu à a nascita, cume:

• Dita o dite aghjunte;
• Pocu pesu di nascita è età;
• Linea unica in u palmu di a manu;
• Sviluppu ritardatu;
• Chjucu chjucu;
• Debbulezza musculare;
• Ponte nasale bassu;
• Ochji spaziati;
• Microcefalia.

U diagnosticu di a sindrome di Cri Du Chat hè fattu in maternità, ore dopu a nascita di u zitellu, fendu osservazione di i segni sopra. Subitu dopu a cunferma, i genitori sò infurmati nantu à e pussibuli difficultà chì u zitellu possa avè durante a crescita, cum'è difficultà à amparà è à manghjà.

Sti zitelli ponu ancu cumincià à marchjà più tardi versu 3 anni, presentendu si à marchjà di manera goffa è apparentemente senza forza o equilibriu. Inoltre, in a prima zitellina ponu avè cumpurtamenti cum'è l'obsessione per certi oggetti, iperattività è viulenza, per esempiu.

Chì causa sta sindrome

U sindrome di u me Cat hè causatu da un cambiamentu in u cromusomu 5, in u quale ci hè una perdita di un pezzu di cromusomu. A gravità di a malatia hè duvuta à l'ampiezza di stu cambiamentu, vale à dì, più grande hè u pezzu persu, più grave serà a malattia.

I mutivi di l'esclusione di questu pezzu sò sempre scunnisciuti, ma si sà chì ùn hè micca una cundizione ereditaria, vale à dì, questu cambiamentu accade à casu è ùn hè micca passatu da i genitori à u zitellu.

Cumu hè fattu u trattamentu

Perchè hè un cambiamentu geneticu in u cromusomu, ùn ci hè micca rimediu per sta sindrome, chì u zitellu hè dighjà natu cun sta cundizione è ùn hè micca pussibule di cambià una cundizione genetica dopu a nascita. Tuttavia, u trattamentu hè effettuatu per aumentà a qualità di vita è riduce i sintomi di u sindrome.

U zitellu hè monitoratu cù l'aiutu di logopedisti, fisioterapeuti è terapeuti occupaziunali, permettendu l'evoluzione di a coordinazione motrice, abilità cognitive è percettive, attività di a vita quotidiana è in relazioni interpersonali.

Hè impurtante chì u trattamentu cumencia à u più prestu pussibule, postu chì a stimulazione iniziale permette un megliu sviluppu, adattazione è accettazione di u sindrome da a persona in l'adulescenza è l'età adulta.

Cumplicità di Cri du Chat

E cumplicazioni di sta sindrome sò prisenti secondu a gravità di l'alterazione in u cromusomu, è in questi casi i zitelli ponu presentà segni cum'è prublemi in a spina dorsale, u core o altri organi, debolezza musculare durante i primi anni di vita è prublemi in l'audizione è visione.

Tuttavia, queste complicazioni ponu esse ridotte cù u trattamentu è u seguitu da i primi ghjorni di vita.

Aspettativa di vita

Quandu u trattamentu principia in i primi mesi di vita è i zitelli compienu 1 annu di età, l'aspettativa di vita hè cunsiderata nurmale, è a persona pò ghjunghje à a vichjàia. Tuttavia, in i casi severi induve u zitellu hà prublemi di rene o di core, è quandu u trattamentu ùn hè micca adeguatu, a morte pò accade durante u primu annu di vita.