Sindrome di Crouzon: chì hè, sintomi principali è trattamentu
Cuntenutu
U sindromu di Crouzon, cunnisciutu ancu cum'è disostosi craneofaciale, hè una malattia rara induve ci hè una chjusura prematura di e suture di u cranu, chì porta à parechje deformità craniche è facciali. Queste deformità ponu ancu generà cambiamenti in altri sistemi di u corpu, cum'è a visione, l'audizione o a respirazione, rendendu necessariu a realizazione di chirurgie correttive per tutta a vita.
Quandu hè suspettatu, u diagnosticu hè fattu per mezu di un esame di citologia genetica chì si face durante a gravidanza, sia à a nascita sia durante u primu annu di vita, ma di solitu hè rilevatu solu à 2 anni di età quandu e deformità sò più pronunziate.
Principali sintomi
E caratteristiche di u zitellu affettatu da u sindrome di Crouzon varienu da lieve à grave, secondu a gravità di e deformità, è includenu:
- Deformità in u craniu, a testa adopra un aspettu di torre è a nuca diventa più appiattita;
- Cambiamenti di u visu cum'è l'ochji sporgenti è più luntanu di u normale, nasu allargatu, strabismu, cheratoconjunctivite, differenza in e dimensioni di e pupille;
- Movimenti oculari rapidi è ripetitivi;
- IQ sottu u normale;
- Surdità;
- Difficultà d'amparera;
- Malformazione cardiaca;
- Disordine da deficit di attenzione;
- Cambiamenti di cumpurtamentu;
- Macchie vellutate marrone à nere nantu à l'inguine, u collu è / o sottu à u bracciu.
E cause di u sindrome di Crouzon sò genetiche, ma l'età di i genitori pò interferisce è aumentà a probabilità chì u zitellu nasca cù questu sindrome, perchè più vechji sò i genitori, più grande sò e possibilità di deformità genetiche.
Una altra malatia chì pò causà sintomi simili à stu sindrome hè u sindrome di Apert. Amparate più nantu à sta malatia genetica.
Cumu hè fattu u trattamentu
Ùn ci hè micca un trattamentu specificu per curà u sindromu di Crouzon, è cusì u trattamentu di u zitellu implica a realizazione di chirurgie per ammorbidisce i cambiamenti ossi, riduce a pressione nantu à a testa è prevene cambiamenti in u sviluppu di a forma di u cranu è di a dimensione di u cervellu, tenendu in considerazione sia l'effetti estetichi è effetti chì miranu à migliorà l'apprendimentu è a funzionalità.
Ideale, a cirurgia deve esse realizata prima di u primu annu di vita di u zitellu, postu chì l'osse sò più malleabili è più faciuli d'aghjustà. Inoltre, u riempimentu di difetti ossi cù protesi di metil metacrilatu hè statu adupratu in chirurgia estetica per lisciare è armonizà u contornu facciale.
Inoltre, u zitellu deve esse sottupostu à una terapia fisica è occupazionale per qualchì tempu. L'ubbiettivu di a fisioterapia serà di migliurà a qualità di vita di u zitellu è di cunducelu à u sviluppu psicomotoru u più vicinu di u normale. A psicoterapia è a logopedia sò ancu forme cumplementarie di trattamentu, è a chirurgia plastica hè ancu benefica per migliurà l'aspettu facciale è migliurà l'autoestima di u paziente.
Inoltre, verificate alcuni esercizii chì ponu esse fatti in casa per sviluppà u cervellu di u zitellu è stimulare u so apprendimentu.
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