Cosa hè a sindrome di Down, cause è caratteristiche

Cuntenutu

• Cause di a Sindrome di Down
• Funzioni principali
• Cumu hè fattu u diagnosticu
• Trattamentu di a Sindrome di Down
• Cumu evità

U sindrome di Down, o trisomia 21, hè una malattia genetica causata da una mutazione in u cromusomu 21 chì face chì u traspurtadore ùn abbia micca una coppia, ma un trio di cromusomi, è dunque in tuttu ùn hà micca 46 cromusomi, ma 47.

Stu cambiamentu in u cromusoma 21 face nasce u zitellu cù caratteristiche specifiche, cum'è l'implantazione più bassa di l'arechje, l'ochji tirati in su è una grande lingua, per esempiu. Cum'è u sindromu di Down hè u risultatu di una mutazione genetica, ùn hà micca cura, è ùn ci hè micca trattamentu specificu per questu. Tuttavia, alcuni trattamenti cum'è Fisioterapia, stimolazione psicomotoria è Logopedia sò impurtanti per stimulà è aiutà à u sviluppu di u zitellu cù trisomia 21.

Cause di a Sindrome di Down

U sindromu di Down si verifica per via di una mutazione genetica chì face accade una copia in più di una parte di u cromusomu 21. Questa mutazione ùn hè micca ereditaria, vale à dì, ùn passa da babbu à figliolu è a so apparizione pò esse assuciata à l'età di i genitori, ma principalmente da a mamma, cun un risicu più grande in e donne chì sò state incinte in più di 35 anni.

Funzioni principali

Alcune di e caratteristiche di i pazienti cun sindrome di Down includenu:

• Implantazione di l'arechje più bassa di u normale;
• Lingua grande è pisante;
• Ochji oblicu, tirati in altu;
• Ritardu in u sviluppu di u mutore;
• Debbulezza musculare;
• Presenza di solu 1 linea in u palmu di a manu;
• Ritardu mentale lieve o moderatu;
• Statura corta.

I zitelli cun u sindromu di Down ùn anu micca sempre tutte ste caratteristiche, è ci pò ancu esse un pesu eccessivu è un ritardu di u sviluppu di a lingua. Cunnosce altre caratteristiche di a persona cun a Sindrome di Down.

Pò accade ancu chì certi zitelli abbianu solu una di ste caratteristiche, senza cunsiderà in questi casi, ch'elli sianu purtatori di a malatia.

Cumu hè fattu u diagnosticu

U diagnosticu di sta sindromu hè di solitu fattu durante a gravidanza, per via di l'esecuzione di alcuni testi cume ultrasuoni, traslucenza nucale, cordocentesi è amniocentesi, per esempiu.

Dopu à a nascita, u diagnosticu di u sindromu pò esse cunfirmatu esecutendu un test di sangue, in u quale un test hè fattu per identificà a presenza di u cromusomu in più. Capite cumu hè fatta a diagnosi di Sindrome di Down.

In più di u sindrome di Down, ci hè ancu u sindrome di Down cun mosaicu, in u quale solu una piccula percentuale di e cellule di u zitellu sò influenzate, cusì ci hè un mischju di cellule normali è di cellule cù a mutazione in u corpu di u zitellu.

Trattamentu di a Sindrome di Down

A fisioterapia, a stimolazione psicomotoria è a logopedia sò essenziali per facilità u discorsu è l'alimentazione di i pazienti cun sindrome di Down perchè aiutanu à migliurà u sviluppu di u zitellu è a qualità di vita.

I zitelli cù stu sindromu devenu esse monitorati da a nascita è per tutta a vita, affinchì u so statu di salute possa esse valutatu di modu regulare, perchè ci sò di solitu malatie cardiache relative à u sindrome. Inoltre, hè ancu impurtante di assicurà chì u zitellu abbia una bona integrazione suciale è studieghja in e scole speciali, ancu se hè pussibule per elli di frequentà a scola ordinaria.

E persone cù a sindrome di Down anu un risicu più altu di avè altre malatie cum'è:

• Prublemi cardiaci;
• Cambiamenti respiratorii;
• Apnea di u sonnu;
• Disturbi di a tiroide.

Inoltre, u zitellu deve avè qualchì tipu di disabilità di apprendimentu, ma ùn hà micca sempre ritardu mentale è pò sviluppà, pudendu studià è ancu travaglià, avè una speranza di vita di più di 40 anni, ma sò generalmente dipendenti da a cura è deve esse monitoratu da u cardiologu è l'endocrinologu per tutta a vita.

Cumu evità

U sindrome di Down hè una malattia genetica è dunque ùn pò esse evitata, tuttavia, rimanere incinta prima di l'età di 35 anni, pò esse unu di i modi per diminuisce u risicu di avè un zitellu cù sta sindrome. I masci cù a sindrome di Down sò sterili è dunque ùn ponu micca avè figlioli, ma e zitelle ponu incinte nurmalmente è sò assai propensi à avè figlioli cù a sindrome di Down.