Chì hè a Sindrome di Holt-Oram?

Cuntenutu

• Caratteristiche di a Sindrome Holt-Oram
• Diagnosticu di a Sindrome di Holt-Oram
• Trattamentu di a Sindrome di Holt-Oram

A Sindrome di Holt-Oram hè una malattia genetica rara chì provoca deformità in i membri superiori, cum'è e mani è e spalle, è prublemi di core cum'è aritmie o malformazioni minori.

Si tratta di una malattia chì spessu pò esse diagnosticata solu dopu a nascita di u zitellu è ancu se ùn ci hè cure, ci sò trattamenti è interventi chì anu per scopu di migliurà a qualità di vita di u zitellu.

Caratteristiche di a Sindrome Holt-Oram

A Sindrome Holt-Oram pò causà parechje malformazioni è prublemi chì ponu include:

• Deformità in i membri superiori, chì nascenu principalmente in e mani o in a regione di e spalle;
• Prublemi cardiaci è malformazioni chì includenu aritmia cardiaca è difettu di u septale atriale, chì si verifica quandu ci hè un picculu foru trà e duie camere di u core;
• Ipertensione pulmonare, chì hè l'aumentu di a pressione sanguigna in u polmone causendu sintomi cum'è stanchezza è mancanza di respiru.

E mani sò di solitu i membri i più affettati da e malformazioni, essendu cumunu l'assenza di i pulgari.

U sindrome di Holt-Oram hè causatu da una mutazione genetica, chì si verifica trà 4 è 5 settimane di gestazione, quandu i membri inferiori ùn sò ancu furmati currettamente.

Diagnosticu di a Sindrome di Holt-Oram

Stu sindromu hè di solitu diagnosticatu dopu a consegna, quandu ci sò malformazioni in i membri di u zitellu è malformazioni è cambiamenti in u funziunamentu di u core.

Per fà u diagnosticu, pò esse necessariu fà alcune prove cume radiografie è elettrocardiogrammi. Inoltre, realizendu un test geneticu specificu realizatu in laburatoriu, hè pussibule identificà a mutazione chì face a malatia.

Trattamentu di a Sindrome di Holt-Oram

Ùn ci hè trattamentu per curà stu sindromu, ma certi trattamenti cum'è Fisioterapia per curregge a postura, rinfurzà i musculi è prutege a spina aiutanu à u sviluppu di u zitellu. Inoltre, quandu ci sò altri prublemi cum'è malformazioni è cambiamenti in u funziunamentu di u core, a chirurgia pò esse necessaria. I zitelli cun sti prublemi devenu esse cuntrullati di modu regulare da un cardiologu.

I zitelli cun stu prublema geneticu devenu esse monitorati da a nascita è u seguitu duveria allargassi per tutta a so vita, affinchì u so statu di salute possa esse valutatu di modu regulare.