Cume Identificà è Trattà a Sindrome di Klinefelter

Cuntenutu

• Funzioni principali
• Perchè u sindrome di Klinefelter accade
• Cumu cunfirmà u diagnosticu
• Cumu hè fattu u trattamentu

U sindrome di Klinefelter hè un disordine geneticu raru chì tocca solu i masci è nasce per via di a presenza di un cromusoma X in più in a coppia sessuale. Questa anomalia cromusomica, caratterizata da XXY, provoca cambiamenti in u sviluppu fisicu è cognitivu, generendu caratteristiche significative cum'è l'allargamentu di u senu, mancanza di capelli nantu à u corpu o ritardu in u sviluppu di u pene, per esempiu.

Benchì ùn ci sia cure per stu sindrome, hè pussibule di inizià una terapia di rimpiazzamentu di testosterone durante l'adolescenza, chì permette à parechji masci di sviluppassi più simile à i so amichi.

Funzioni principali

Alcuni masci chì anu u sindrome di Klinefelter ùn ponu micca mostrà cambiamenti, tuttavia, altri ponu avè alcune caratteristiche fisiche cum'è:

• Testiculi assai picculi;
• Petti pocu ingumbranti;
• Grandi fianchi;
• Pochi capelli facciali;
• Dimensione chjuca di u pene;
• Voce più altu di u normale;
• Infertilità.

Queste caratteristiche sò più faciule da identificà durante l'adolescenza, cume hè quandu si prevede chì si sviluppi u sviluppu sessuale di i masci. Tuttavia, ci sò altre caratteristiche chì ponu esse identificate dapoi a zitellina, in particulare in relazione à u sviluppu cognitivo, cume avè difficoltà à parlà, ritardu à striscia, prublemi di cuncentrazione o difficoltà à sprime sentimenti.

Perchè u sindrome di Klinefelter accade

U sindrome di Klinefelter accade per via di un'alterazione genetica chì face esiste un cromusomu X in più in u cariotipu di u zitellu, essendu XXY invece di XY.

Ancu se hè un disordine geneticu, stu sindromu hè solu da genitori à figlioli è, dunque, ùn ci hè più pussibilità d'avè stu disordine, ancu s'ellu ci sò dighjà altri casi in a famiglia.

Cumu cunfirmà u diagnosticu

Generalmente, i suspetti chì un zitellu possa avè a sindrome di Klinefelter nascenu durante l'adolescenza quandu l'organi sessuali ùn si sviluppanu currettamente. Cusì, per cunfirmà u diagnosticu, hè cunsigliatu di cunsultà u pediatra per fà l'esame cariotipu, in u quale hè valutata a coppia sessuale di cromosomi, per cunfirmà s'ellu ci hè o no una coppia XXY.

In più di questu test, in l'omi adulti, u duttore pò ancu urdinà altri testi cum'è testi per l'ormoni o a qualità di u sperma, per aiutà à cunfirmà a diagnosi.

Cumu hè fattu u trattamentu

Ùn ci hè micca cura per u sindrome di Klinefelter, ma u vostru duttore pò cunsigliallu di rimpiazzà a testosterone per iniezioni in a pelle o applicendu patch, chì liberanu gradualmente l'ormone cù u tempu.

In a maiò parte di i casi, stu trattamentu hà risultati megliu quandu si principia in l'adolescenza, chì hè u periodu in u quale i masci sviluppanu e so caratteristiche sessuale, ma si pò ancu fà in adulti, principalmente per riduce alcune caratteristiche cum'è a dimensione di i seni o u tonu altu di a voce.

In i casi induve ci hè un ritardu cognitivu, hè cunsigliatu di avè una terapia cù i prufessiunali più adatti. Per esempiu, s'ellu ci hè difficultà à parlà, hè cunsigliatu di cunsultà un logopedista, ma stu tipu di seguitu pò esse discuttu cù u pediatra.