Cosa hè u sindrome di Marfan, sintomi è trattamentu

Cuntenutu

• Principali sintomi
• Cause di u sindrome di Marfan
• Cumu hè fattu u diagnosticu
• Opzioni di trattamentu

A Sindrome di Marfan hè una malattia genetica chì affetta u tessutu connettivu, chì hè rispunsevule per u sustegnu è l'elasticità di vari organi in u corpu. E persone cun sta sindrome tendenu à esse assai alte, magre è anu dite è dita estremamente lunghe è ponu ancu avè cambiamenti in u so core, ochji, ossa è pulmoni.

Stu sindromu si verifica per via di un difettu ereditariu in u genu fibrillina-1, chì hè u cumpunente principale di i ligamenti, di i muri di l'arterie è di e articulazioni, pruvucendu chì alcune parti è organi di u corpu diventinu fragili. U diagnosticu hè fattu da un medicu generale o da un pediatre attraversu a storia di a salute di a persona, analisi di sangue è imaging è u trattamentu cunsiste à sustene e sequelle causate da a sindrome.

Principali sintomi

U sindrome di Marfan hè una malattia genetica chì provoca cambiamenti in vari sistemi di u corpu, purtendu à segni è sintomi chì ponu apparisce à a nascita o ancu durante a vita, chì a gravità varieghja da una persona à l'altra. Sti segni ponu apparisce in i seguenti posti:

• Cuore: e cunsequenze principali di u sindrome di Marfan sò cambiamenti cardiaci, purtendu à a perdita di sustegnu in u muru di l'arteria, chì pò causà aneurismu aorticu, dilatazione ventriculare è prolapse di a valvula mitrale;
• Osse: sta sindromu face cresce l'osse eccessivamente è si pò vede attraversu l'aumentu esageratu di l'altezza di una persona è da e bracce, e dite è i pedi assai longhi. U pettu scavatu, chjamatu ancupectus excavatum, hè quandu una depressione si forma in u centru di u pettu;
• Ochji: hè cumunu per e persone chì anu stu sindromu avè spostamentu di a retina, glaucoma, cataratta, miopia è pò avè a parte più bianca di l'ochju più bluastra;
• Spina: e manifestazioni di stu sindromu ponu esse visibili in prublemi spinali cum'è scoliosi, chì hè a deviazione di a spina à u latu dirittu o à sinistra. Hè ancu pussibule osservà un aumentu di u saccu durale in a regione lombare, chì hè a membrana chì copre a regione di a spina.

Altri segni chì ponu nasce per via di sta sindromu sò a distensione di i ligamenti, deformità in u palatu, cunnisciuta cum'è tettu di a bocca, è pedi piatti, chì sò caratterizati da pedi lunghi, senza a curvatura di a sola. Vede di più ciò chì hè piattu è cumu si face u trattamentu.

Cause di u sindrome di Marfan

U sindromu di Marfan hè causatu da un difettu in u genu chjamatu fibrillina-1 o FBN1, chì hà a funzione di assicurà u sustegnu è di furmà e fibre elastiche di vari organi in u corpu, cum'è l'osse, u core, l'ochji è a spina.

In a maiò parte di i casi, stu difettu hè ereditariu, questu significa chì si trasmette da u babbu o da a mamma à u zitellu è pò accade sia in donne sia in omi. Tuttavia, in certi casi più rari, stu difettu in u genu pò accade per casu è senza ragione cunnisciuta.

Cumu hè fattu u diagnosticu

U diagnosticu di a sindrome di Marfan hè fattu da un medicu generale o da un pediatre basatu annantu à a storia di a famiglia di a persona è i cambiamenti fisichi, è i testi di imaging, cum'è ecocardiografia è elettrocardiogramma, ponu esse urdinati per rilevà possibili prublemi in u core, cum'è a dissezione aortica. Amparate più nantu à a dissezione aortica è cume si identifica.

I raggi X, a tomografia computerizata o a risonanza magnetica sò ancu indicati per verificà i cambiamenti in altri organi è analisi di sangue, cume i test genetichi, chì sò capaci di rilevà mutazioni in u genu rispunsevule per l'apparizione di sta sindrome. Dopu à a publicazione di i risultati di e prove, u duttore furnisce cunsiglii genetichi, in quale seranu date raccomandazioni nantu à a genetica di a famiglia.

Opzioni di trattamentu

U trattamentu di a sindrome di Marfan ùn hè micca destinatu à curà a malattia, ma aiuta à riduce i sintomi per migliurà a qualità di vita di e persone cun sta sindrome è hà per scopu di aiutà à minimizà e deformità spinali, à migliurà i movimenti di l'articuli è à riduce a possibilità di dislocazioni.

Dunque, i pazienti cun sindrome di Marfan duveranu avè esami regulari di u core è di i vini sanguini, è piglià medicazione cum'è beta-bloccanti, per prevene i danni à u sistema cardiovascolare. Inoltre, u trattamentu chirurgicu pò esse necessariu per correggere lesioni in l'arteria aortica, per esempiu.