Sindrome di Maroteaux-Lamy

A Sindrome di Maroteaux-Lamy o Mucopolysaccharidosis VI hè una malattia ereditaria rara, in cui i pazienti anu e caratteristiche seguenti:

• Cortu,
• deformazioni facciali,
• collu cortu,
• otite recurrente,
• malatie di e vie respiratorie,
• malformazioni scheletrici è
• rigidità musculare.

A malatia hè causata da cambiamenti di l'enzima Arylsulfatase B, chì l'impediscenu di fà a so funzione, chì hè di degradà i polisaccaridi, chì à u so volta sò accumulati in e cellule, sviluppendu i sintomi caratteristici di a malatia.

E persone cun u sindrome anu intelligenza normale, dunque i zitelli ùn anu micca bisognu di una scola speciale, solu materiali adattati chì facilitanu l'interazzione cù i prufessori è i cumpagni di scola.

U diagnosticu hè fattu da un genetistu basatu annantu à a valutazione clinica è l'analisi biochimiche di laburatoriu. U diagnosticu in i primi anni di vita hè assai impurtante per l'elaborazione di un pianu d'interventu precoce, chì aiuterà in u sviluppu di u zitellu è in u rinviu di i genitori à u cunsigliu geneticu, postu chì sò in risicu di trasmette a malattia à i so figlioli dopu.

Ùn ci hè micca cura per a Sindrome di Maroteaux-Lamy, ma alcuni trattamenti cum'è u trapianto di midollo osseu è a terapia di rimpiazzamentu di l'enzimi sò efficaci per riduce i sintomi. A fisioterapia hè aduprata per diminuisce a rigidità musculare è aumentà i movimenti di u corpu di l'individuu. Micca tutti i purtatori anu tutti i sintomi di a malatia, a gravità varieghja da l'individuu à l'individuu, alcuni sò capaci di fà una vita relativamente normale.