Sindrome di Morquio: chì hè, sintomi è trattamentu

Cuntenutu

• Segni è sintomi di a sindrome di Morquio
• Cumu hè fattu u trattamentu
• Chì causa a Sindrome di Morquio

A Sindrome di Morquio hè una malattia genetica rara induve a crescita spinale hè impedita quandu u zitellu hè sempre in sviluppu, di solitu trà 3 è 8 anni. Sta malattia ùn hà micca trattamentu è affetta, in media, 1 in 700 mila persone, cun indebulimentu di u scheletru sanu è interferendu cù a mobilità.

A caratteristica principale di sta malatia hè u cambiamentu di a crescita di tuttu u scheletru, in particulare a spina dorsale, mentre u restu di u corpu è di l'organi mantenenu una crescita normale è dunque a malattia hè aggravata da a compressione di l'organi, causendu u dolore è limitendu gran parte di u muvimenti.

Segni è sintomi di a sindrome di Morquio

I sintomi di a Sindrome di Morquio cumincianu à manifestassi durante u primu annu di vita, evolvendu cù u tempu. I sintomi ponu manifestassi in l'ordine seguente:

• Inizialmente, a persona cun questu sindrome hè sempre malata;
• Durante u primu annu di vita, ci hè una perdita di pesu intensa è inghjustificata;
• Cù u passatu di i mesi, a difficultà è u dulore si presentanu quandu si cammina o si move;
• L'articuli cumincianu à rinfurzassi;
• Si sviluppa un indebulimentu graduale di i pedi è di e cavichje;
• Ci hè una dislocazione di l'anca per impedisce di camminà, rendendu a persona cun questu sindrome assai dipendente da a sedia à rotelle.

In più di sti sintomi, hè pussibule per e persone cun a Sindrome di Morquio avè un fegatu allargatu, diminuzione di capacità uditiva, cambiamenti cardiaci è visivi, è caratteristiche fisiche, cume un collu cortu, una grande bocca, spaziu trà i denti è un nasu cortu, per esempiu..

U diagnosticu di a Sindrome di Morquio hè fattu per mezu di a valutazione di i sintomi presentati, l'analisi genetica è a verifica di l'attività di un enzima chì hè normalmente ridutta in sta malattia.

Cumu hè fattu u trattamentu

U trattamentu per a Sindrome di Morquio hà per scopu di migliurà a mobilità è a capacità respiratoria, è di solitu hè raccomandata una chirurgia ossea nantu à u pettu è a spina.

E persone cun a Sindrome di Morquio anu una speranza di vita assai limitata, ma ciò chì uccide in questi casi hè a cumpressione di l'organi cum'è u pulmone pruvucendu una grave insufficienza respiratoria. I pazienti cun sta sindrome ponu more à l'età di trè anni, ma ponu campà finu à più di trenta anni.

Chì causa a Sindrome di Morquio

Per un zitellu per sviluppà a malatia hè necessariu chì sia u babbu sia a mamma anu u genu di a Sindrome Morquio, perchè se solu un genitore hà u genu ùn determina micca a malattia. Se u babbu è a mamma anu u genu per a Sindrome di Morquio, ci hè una probabilità di 40% d'avè un zitellu cù u sindrome.

Dunque, hè impurtante chì in casu di storia di famiglia di a Sindrome o in casu di matrimoniu consanguinu, per esempiu, u cunsigliu geneticu sia fattu per verificà e pussibilità di u zitellu di avè a Sindrome. Capite cumu si face u cunsigliu geneticu.