Cosa hè a Sindrome di Patau

Cuntenutu

• Caratteristiche di a Sindrome di Patau
• Cumu hè fattu u trattamentu
• Cause pussibili

A Sindrome di Patau hè una malattia genetica rara chì provoca malformazioni in u sistema nervosu, difetti cardiaci è una crepa in u labellu di u zitellu è in u tettu di a bocca, è pò esse scuperta ancu durante a gravidanza, attraversu testi diagnostichi cum'è amniocentesi è ultrasound

Normalmente, i zitelli cù sta malattia sopravvivenu menu di 3 ghjorni in media, ma ci sò casi di sopravvivenza finu à 10 anni, secondu a gravità di u sindrome.

Caratteristiche di a Sindrome di Patau

E caratteristiche più cumuni di i zitelli cù a sindrome di Patau sò:

• Malformazioni gravi in ​​u sistema nervosu centrale;
• Ritardu mentale severu;
• Difetti di u cungenitu;
• In u casu di i masci, i testiculi ùn ponu micca discende da a cavità addominale à u scrotum;
• In u casu di e zitelle, si ponu fà cambiamenti in l'utru è in l'ovari;
• Rini polichistichi;
• Labbra è palatu fenduti;
• Malformazione di e mani;
• Difetti in a furmazione di l'ochji o assenza di elli.

Inoltre, certi zitelli ponu ancu avè pocu pesu à a nascita è ancu un sestu dittu nantu à e mani o i pedi. Stu sindrome affetta a maiò parte di i zitelli cù e mamme chì sò state incinte dopu à 35 anni.

Cumu hè fattu u trattamentu

Ùn ci hè micca trattamentu specificu per u sindrome di Patau. Cum'è sta sindromu provoca tali prublemi di salute gravi, u trattamentu cunsiste à alleviare u disagiu è facilità l'alimentazione di u zitellu, è s'ellu sopravvive, a cura seguente hè basata annantu à i sintomi chì apparisce.

A chirurgia pò ancu esse usata per riparà difetti cardiaci o crepe in labbra è in u tettu di a bocca è per fà sessioni di fisioterapia, terapia occupazionale è logopedia, chì ponu aiutà u sviluppu di i zitelli sopravvissuti.

Cause pussibili

A sindrome di Patau accade quandu si verifica un errore durante a divisione cellulare chì si traduce in una triplicazione di u cromusoma 13, chì affetta u sviluppu di u zitellu mentre hè sempre in u ventre di a mamma.

Stu errore in a divisione di i cromusomi pò esse assuciatu à l'età avanzata di a mamma, postu chì a probabilità di trisomia chì accade hè assai più grande in e donne chì restanu incinte dopu à 35 anni.