Pruvenza Genetica Cariotipa

Cuntenutu

• Cosa hè un test di cariotipu?
• À chì serve?
• Perchè aghju bisognu di un test di cariotipu?
• Chì succede durante un test di cariotipu?
• Averaghju bisognu di fà qualcosa per preparà a prova?
• Ci hè qualchì risicu per a prova?
• Chì significanu i risultati?
• Ci hè qualcosa di più ch'aghju bisognu di sapè nantu à un test di cariotipu?
• Riferimenti

Cosa hè un test di cariotipu?

Un test di cariotipu guarda a dimensione, a forma è u numeru di i vostri cromusomi. I Cromosomi sò e parti di e vostre cellule chì cuntenenu i vostri geni. I geni sò parte di l'ADN tramandatu da a vostra mamma è u babbu. Purtanu infurmazioni chì determinanu i vostri tratti unichi, cum'è altezza è culore di l'ochji.

A ghjente hà nurmalmente 46 cromusomi, divisi in 23 coppie, in ogni cellula. Unu di ogni coppia di cromusomi vene da a to mamma, è l'altra coppia vene da u vostru babbu.

Se avete più o menu cromusomi di 46, o se ci hè qualcosa di insolitu nantu à a dimensione o a forma di i vostri cromusomi, pò significà chì avete una malattia genetica. Un test di cariotipu hè spessu adupratu per aiutà à truvà difetti genetichi in un criaturu in via di sviluppu.

Altri nomi: prova genetica, prova cromusomica, studii cromusomichi, analisi citogenetica

À chì serve?

Un test di cariotipu pò esse adupratu per:

• Verificate un zitellu in nascita per i disordini genetichi
• Diagnostica una malattia genetica in un criaturu o in un zitellu
• Scuprite se un difettu cromusomicu impedisce à una donna di stà incinta o provoca aborti
• Verificate un criaturu mortu (un criaturu mortu tardi in gravidanza o durante a nascita) per vede se un difettu cromusomicu era a causa di a morte
• Vede se avete un disordine geneticu chì puderia esse trasmessu à i vostri figlioli
• Diagnosticate o fate un pianu di trattamentu per certi tipi di cancru è disordini di u sangue

Perchè aghju bisognu di un test di cariotipu?

Sè site incinta, pudete vulete ottene un test di cariotipu per u vostru nascitu se avete certi fattori di risicu. Questi includenu:

• A vostra età. U risicu generale di difetti genetichi di nascita hè chjucu, ma u risicu hè più altu per e donne chì anu zitelli à 35 anni o più.
• Storia di famiglia. U vostru risicu hè aumentatu se voi, u vostru cumpagnu, è / o un altru di i vostri figlioli anu un disordine geneticu.

U vostru zitellu o zitellu pò avè bisognu di un test s'ellu hà segni di disordine geneticu. Ci sò parechji tippi di disordini genetichi, ognunu cù sintomi differenti. Tù è u vostru duttore sanitariu pudete parlà di se i testi sò raccomandati.

Sè site una donna, pudete avè bisognu di un test di cariotipu se avete avutu prublemi per esse incinta o avete avutu parechji aborti. Mentre un abortu spontaneu ùn hè micca raru, se avete avutu parechji, pò esse dovutu à un prublema cromusomicu.

Pudete ancu bisognu di un test di cariotipu se avete sintomi o avete statu diagnosticatu cun leucemia, linfoma, o mieloma, o un certu tipu d'anemia. Questi disordini ponu causà cambiamenti cromosomichi. Truvà questi cambiamenti pò aiutà u vostru fornitore à diagnosticà, monitorà è / o curà a malattia.

Chì succede durante un test di cariotipu?

Per un test di cariotipu, u vostru fornitore duverà piglià un campione di e vostre cellule. I modi più cumuni per uttene un campione includenu:

• Un test di sangue. Per sta prova, un prufessiunale sanitariu piglierà un campione di sangue da una vena in u vostru bracciu, aduprendu una piccula agulla. Dopu chì l'agulla hè stata inserita, una piccula quantità di sangue serà raccolta in una provetta o fiala. Puderete sente una piccula stizza quandu l'agulla entra o esce. Questu solitu piglia menu di cinque minuti.
• Prove prenatali cù amniocentesi o campionamentu di villus corionica (CVS). I villi corionichi sò piccule crescita chì si trovanu in a placenta.

Per amniocentesi:

• Puderete nantu à u to spinu nantu à una tavula d'esame.
• U vostru fornitore sposterà un dispositivo ultrasonicu annantu à u vostru addome. L'ultrasu utilizeghja onde sonore per verificà a pusizione di u vostru utru, placenta è zitellu.
• U vostru fornitore inserirà una agulla fina in u vostru addome è ritirà una piccula quantità di fluidu amnioticu.

L'amniocentesi si face generalmente trà a settimana 15 è a 20 di gravidanza.

Per CVS:

• Puderete nantu à a spalle nantu à una tavula d'esame.
• U vostru fornitore sposterà un dispositivo ultrasonicu annantu à u vostru addome per verificà a posizione di u vostru utru, placenta è zitellu.
• U vostru fornitore raccoglierà cellule da a placenta in unu di i dui modi: sia per u cervice cù un tubu finu chjamatu cateteru, sia cù una agulla fina per u vostru addome.

U CVS hè generalmente fattu trà a settimana 10 è a 13 di gravidanza.

Aspirazione di a Medula Osse è Biopsia. Se site testatu o trattatu per un certu tipu di cancheru o disordine di sangue, u vostru fornitore pò avè bisognu di piglià un campione di a vostra midula ossea. Per sta prova:

• Ti mentirete da u vostru latu o di u to stomacu, secondu chì ossu serà adupratu per pruvà. A maiò parte di i testi di midollo osseu sò presi da l'ossu di l'anca.
• U situ serà pulitu cù un antisetticu.
• Puderete una iniezione di una soluzione insensibile.
• Una volta chì l'area hè insensata, u fornitore di assistenza sanitaria hà da piglià u campione.
• Per una aspirazione di midollo osseu, chì di solitu si esegue prima, u fornitore di assistenza sanitaria inserirà un'agulla attraversu l'ossu è tirerà u fluidu di a midula ossea è e cellule. Puderete sente un dulore acutu ma cortu quandu l'agulla hè inserita.
• Per una biopsia di midollo osseu, u fornitore di assistenza sanitaria userà un strumentu speciale chì si torce in l'ossu per caccià un campione di tessutu di midollo osseu. Puderete sente qualchì pressione annantu à u situ mentre u campionu hè pigliatu.

Averaghju bisognu di fà qualcosa per preparà a prova?

Ùn avete micca bisognu di una preparazione speciale per a prova di cariotipu.

Ci hè qualchì risicu per a prova?

Ci hè assai pocu risicu per avè un test di sangue. Pudete avè un liggeru dolore o contusioni in u locu induve l'agulla hè stata posta, ma a maiò parte di i sintomi si ne vanu rapidamente.

L'amniocentesi è i test di CVS sò di solitu prucedure assai sicure, ma anu un ligeru risicu di causà un aborto spontaneu. Parlate cù u vostru duttore sanitariu nantu à i rischi è i benefici di sti testi.

Dopu una aspirazione di midollo osseu è una prova di biopsia, pudete sentite rigidu o indolente in u situ di iniezione. Questu di solitu si ne và in pochi ghjorni. U vostru duttore di salute pò ricumandà o prescrive un analgésicu per aiutà.

Chì significanu i risultati?

Se i vostri risultati eranu anormali (micca normali), significa chì voi o u vostru zitellu anu più o menu di 46 cromusomi, o chì ci hè qualcosa di anormale nantu à a dimensione, a forma o a struttura di unu o più di i vostri cromusomi. I cromusomi anormali ponu causà una varietà di prublemi di salute. I sintomi è a gravità dipende da chì cromusomi sò stati affettati.

Alcuni disordini causati da difetti cromosomici includenu:

• Sindrome di Down, un disordine chì provoca disabilità intellettuali è ritardi in u sviluppu
• Sindrome di Edwards, un disordine chì provoca gravi prublemi in u core, i pulmoni è i reni
• Sindrome di Turner, un disordine in e donne chì affetta u sviluppu di e caratteristiche femminili

Se site statu testatu perchè avete un certu tipu di cancheru o disordine di sangue, i vostri risultati ponu dimostrà se a vostra situazione hè causata o micca da un difettu cromusomicu. Questi risultati ponu aiutà u vostru duttore di salute à fà u megliu pianu di trattamentu per voi.

Amparate di più nantu à i test di laboratorio, i campi di riferimentu, è a comprensione di i risultati.

Ci hè qualcosa di più ch'aghju bisognu di sapè nantu à un test di cariotipu?

Se pensate à esse testatu o avete ricevutu risultati anormali nantu à u vostru test di cariotipu, pò aiutà à parlà cun un cunsiglieru geneticu.Un cunsiglieru geneticu hè un prufessiunale specialmente furmatu in genetica è test genetichi. Ellu o ella pò spiegà ciò chì significanu i vostri risultati, vi dirige versu i servizii di sustegnu, è vi aiuta à piglià decisioni infurmate nantu à a vostra salute o a salute di u vostru zitellu.

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L'infurmazioni nantu à stu situ ùn devenu micca esse usate cum'è sustitutu per l'assistenza medica prufessiunale o cunsiglii. Cuntattate un fornitore di assistenza sanitaria se avete dumande nantu à a vostra salute.