Sindrome di Pendred

Cuntenutu

• Sintomi di Sindrome Pendred
• Diagnosticu di a Sindrome Pendred
• Trattamentu di a Sindrome Pendred
• Ligami utili:

U sindrome di Pendred hè una malattia genetica rara chì hè carattarizata da sordità è da una tiroide ingrandita, dendu à l'apparizione di u boccu. Sta malatia si sviluppa in a zitiddina.

U sindrome di Pendred ùn hà cure, ma ci sò qualchi medicamentu chì ponu aiutà à regulà i livelli di ormoni tiroidei in u corpu o alcune tecniche per migliurà l'audizione è u linguaghju.

Malgradu e limitazioni, l'individuu cù a Sindrome Pendred pò purtà una vita normale.

Sintomi di Sindrome Pendred

I sintomi di a Sindrome Pendred ponu esse:

• A perdita di l'audizione;
• Goiter;
• Difficultà à parlà o senza voce;
• Mancanza di equilibriu.

A sordità in a sindrome di Pendred hè progressiva, cuminciendu subitu dopu a nascita è peghju cù l'anni. Per questa ragione, u sviluppu di a lingua durante a zitiddina hè cumplicatu, è i zitelli diventanu spessu senza parolle.

Goiter risultati di prublemi in u funziunamentu di a tiroide, purtendu à cambiamenti in i livelli di ormoni in u corpu, chì ponu causà ipotiroïdismu in l'individui. Tuttavia, ancu se questi ormoni influenzanu a crescita di l'individui, i pazienti cun sta malattia anu un sviluppu normale.

Diagnosticu di a Sindrome Pendred

U diagnosticu di a Sindrome di Pendred pò esse fattu per l'audiometria, un esame chì aiuta à misurà a capacità di sente l'individuu; imaging per risonanza magnetica per valutà u funziunamentu di l'arechja interna o test genetichi per identificà una mutazione in u genu rispunsevule per l'apparizione di sta sindrome. U test di a funzione tiroidea pò ancu esse utile per cunfirmà sta malatia.

Trattamentu di a Sindrome Pendred

U trattamentu di a Sindrome di Pendred ùn guarisce micca a malatia, ma aiuta à cuntrullà i sintomi presentati da i pazienti.

In i pazienti chì ùn anu ancu persu cumpletamente l'audizione, apparecchi acustichi o impianti cocleari ponu esse piazzati per recuperà una parte di l'audizione. U megliu specialistu da cunsultà in questi casi hè l'otorinolaringoiatra. E logopedie è e sessioni di logopedia ponu aiutà à migliurà a lingua è a parlata in l'individui.

Per trattà i prublemi di tiroide, in particulare u boccu, è a diminuzione di ormoni tiroidiali in u corpu, hè cunsigliatu di cunsultà un endocrinologu per indicà a supplementazione cù l'hormone di tiroxina per cuntrullà a funzione tiroidea.

Ligami utili:

• Sindrome di Hurler
• Sindrome d'Alport
• Goiter