Sindrome di Pfeiffer: chì hè, tippi, diagnosi è trattamentu

Cuntenutu

• Tipi di Sindrome Pfeiffer
• Cumu hè fattu u Diagnosticu
• Cumu hè u trattamentu

U sindrome di Pfeiffer hè una malattia rara chì si verifica quandu l'osse chì formanu a testa si uniscenu prima di ciò previstu, in e prime settimane di gravidanza, chì porta à u sviluppu di deformità in testa è in faccia. Inoltre, una altra caratteristica di stu sindromu hè l'unione trà e dite chjuche è i pedi di u zitellu.

E so cause sò genetiche è ùn ci hè nunda chì a mamma o u babbu fessinu durante a gravidanza chì pudessi causà sta sindrome, ma ci sò studii chì suggerenu chì quandu i genitori sò incinta dopu l'età di 40, e probabilità di sta malattia sò più grande.

Tipi di Sindrome Pfeiffer

Sta malattia pò esse classificata secondu a so gravità, è pò esse:

• Tipu 1: Hè a forma a più dolce di a malattia è si verifica quandu ci hè unione di l'osse di u cranu, e guance sò affundite è ci sò cambiamenti in i diti o in i dita di i piedi ma di solitu u zitellu si sviluppa nurmalmente è a so intelligenza hè mantenuta, ancu se ci pò esse sordità idrocefalu.
• Tipu 2: A testa hè in forma di trifogliu, cù cumplicazioni in u sistema nervosu centrale, è ancu deformità in l'ochji, e dite è a furmazione di l'organi. In questu casu, u zitellu hà una fusione trà l'osse di e braccia è di e gambe è hè dunque incapace di avè gomiti è ghjinochji ben definiti è di solitu ci hè un ritardu mentale implicatu.
• Tipu 3: Hà e listesse caratteristiche di u tippu 2, tuttavia, a testa ùn hà micca a forma di un trifogliu.

Solu i zitelli nati cù u tippu 1 sò più propensi à sopravvivere, ancu se parechje chirurgie sò necessarie per tutta a so vita, mentre i tippi 2 è 3 sò più severi è generalmente ùn sopravvivenu micca dopu a nascita.

Cumu hè fattu u Diagnosticu

U diagnosticu hè generalmente fattu pocu dopu a nascita osservendu tutte e caratteristiche chì u zitellu hà. Tuttavia, durante l'ultrasoni, l'ostetricu pò indicà chì u zitellu hà una sindrome da chì i genitori si possinu preparà. Hè raru chì l'ostetricu indichi chì hè a Sindrome di Pfeiffer perchè ci sò altre sindromi chì ponu avè caratteristiche simili cum'è a Sindrome d'Apert o a Sindrome di Crouzon, per esempiu.

E caratteristiche principali di u sindrome di Pfeiffer sò a fusione trà l'osse chì formanu u craniu è i cambiamenti in i dita è i diti chì ponu manifestà per:

• Forma di testa ovale o asimmetrica, in forma di trifogliu di 3 foglie;
• Picculu nasu pianu;
• Ostruzione di e vie aeree;
• L'ochji ponu esse assai prominenti è sparti;
• Thumbs assai grossi è girati versu l'internu;
• Diti grossi alluntanati da u restu;
• Diti di i pedi uniti inseme attraversu una membrana fina;
• Ci pò esse cecità per via di l'ochji ingrandati, a so pusizione è a pressione di l'ochji aumentata;
• Ci pò esse sordità per via di malformazioni di u canali di l'arechja;
• Ci pò esse un ritardu mentale;
• Ci pò esse idrocefalu.

I genitori chì anu avutu un criaturu cusì ponu avè altri figlioli cù a listessa sindrome è per questa ragione hè cunsigliatu di andà à una cunsultazione di cunsigliu geneticu per avè una infurmazione più bona è per sapè chì sò e probabilità d'avè un criaturu sanu.

Cumu hè u trattamentu

U trattamentu per u sindrome di Pfeiffer deve cumincià dopu a nascita cù alcune chirurgie chì ponu aiutà u zitellu à sviluppassi megliu è impedisce a perdita di vista o di udizione, s'ellu ci hè sempre u tempu di fà. Di solitu u zitellu chì hà sta sindromu hè sottumessu à parechji interventi chirurgichi nantu à u craniu, a faccia è a mascella per decompressà u cervellu, rimudellà u craniu, accoglie megliu l'ochji, separa e dite è migliurà a masticazione.

In u primu annu di vita, hè cunsigliatu di fà una chirurgia per apre e suture di u cranu, affinchì u cervellu continui à cresce nurmalmente, senza esse cumpressu da l'osse di a testa. Se u zitellu hà ochji assai prominenti, alcune chirurgie ponu esse effettuate per correggere a dimensione di l'orbite per preservà a visione.

Prima chì u zitellu cumpleta 2 anni, u duttore pò suggerisce chì a dentizione sia valutata per una possibile chirurgia o l'usu di dispositivi di allineamentu di denti, chì sò essenziali per l'alimentazione.