Chì hè u sindromu di Weaver è cumu trattallu

Cuntenutu

• Principali sintomi
• Chì causa a sindrome
• Cumu hè fattu u trattamentu

U sindromu di Weaver hè una cundizione genetica rara in a quale u zitellu cresce assai prestu durante a zitiddina, ma hà ritardi in u sviluppu intellettuale, in più di avè caratteristiche facciali caratteristiche, cum'è una fronte grande è ochji assai larghi, per esempiu.

In certi casi, certi zitelli ponu ancu avè deformità articulare è spinali, è ancu musculi debuli è pelle flaccida.

Ùn ci hè micca curazione per u sindrome di Weaver, tuttavia, u seguitu da u pediatra è u trattamentu adattatu à i sintomi ponu aiutà à migliurà a qualità di vita di u zitellu è di i genitori.

Principali sintomi

Una di e caratteristiche principali di u sindrome di Weaver hè chì cresce più veloce di u normale, hè per quessa chì u pesu è l'altezza sò guasi sempre in percentili assai alti.

Tuttavia altri sintomi è caratteristiche includenu:

• Pocu forza musculare;
• Riflessi esagerati;
• Ritardu in u sviluppu di muvimenti vuluntarii, cume afferrà un oggettu;
• Pianta bassa, ronca;
• Ochji spalancati;
• A pelle in eccessu in u cantonu di l'ochju;
• Collu pianu;
• Fronte larga;
• Arechje assai grande;
• Deformità di u pede;
• Dita sempre chjose.

Alcuni di sti sintomi ponu esse identificati pocu dopu a nascita, mentre altri sò identificati durante i primi mesi di vita durante e consultazioni cù u pediatra, per esempiu. Cusì, ci sò casi in i quali a sindrome hè identificata solu pochi mesi dopu a nascita.

Inoltre, u tipu è l'intensità di i sintomi pò varià secondu u gradu di a sindrome è, dunque, in certi casi pò passà inosservatu.

Chì causa a sindrome

Una causa specifica per l'apparizione di u sindrome di Weaver ùn hè ancu cunnisciuta, tuttavia, hè pussibile chì possa accadere per via di una mutazione in u genu EZH2, incaricatu di fà alcune di e copie di DNA.

Cusì, u diagnosticu di u sindromu pò spessu esse fattu per mezu di un test geneticu, in più di osservà e caratteristiche.

Ci hè ancu un suspettu chì sta malatia pò passà da a mamma à i zitelli, dunque si raccomanda di fà cunsigli genetichi s'ellu ci hè un casu di sindrome in famiglia.

Cumu hè fattu u trattamentu

Ùn ci hè micca trattamentu specificu per u sindrome di Weaver, tuttavia, parechje tecniche ponu esse aduprate secondu i sintomi è e caratteristiche di ogni zitellu. Unu di i tippi di trattamentu più aduprati hè a fisioterapia per curregge e deformità in i pedi, per esempiu.

I zitelli cun sta sindrome parenu ancu esse in un risicu più altu per sviluppà u cancheru, in particulare u neuroblastoma, è hè dunque cunsigliatu di avè visite regulare à u pediatricu per valutà s'ellu ci sò sintomi, cum'è perdita di appetitu o distensione, chì ponu indicà a tumore di presenza, cuminciendu u trattamentu u più prestu pussibule. Amparate più nantu à u neuroblastoma.