Sindrome di Fragile X: chì hè, caratteristiche è trattamentu

Cuntenutu

• Principali caratteristiche di u sindrome
• Cumu hè fattu u diagnosticu
• Cumu hè fattu u trattamentu

U sindrome di X fragile hè una malattia genetica chì si verifica per via di una mutazione in u cromusoma X, chì porta à l'ocurrenza di parechje ripetizioni di a sequenza CGG.

Perchè anu solu un cromusoma X, i masci sò più influenzati da sta sindrome, presentendu segni caratteristici cum'è una faccia allungata, grande arechje, è ancu tratti cumportamentali simili à quelli di l'autismu. Questa mutazione pò accade ancu in e zitelle, in ogni modu i segni è i sintomi sò assai più mite, perchè cumu anu dui cromusomi X, u cromusomu nurmale cumpensa u difettu di l'altru.

U diagnosticu di u sindrome di X fragile hè difficiule, postu chì a maiò parte di i sintomi sò inespecifici, ma s'ellu ci hè una storia di famiglia, hè impurtante di fà cunsiglii genetichi per verificà e pussibilità di u sindromu. Capite ciò chì hè u cunsigliu geneticu è cumu si face.

Principali caratteristiche di u sindrome

U sindrome di X fragile hè assai carattarizatu da disordini di u comportamentu è da compromissione intellettuale, in particulare in i masci, è ci ponu esse difficultà à amparà è parlà. Inoltre, ci sò ancu caratteristiche fisiche, chì includenu:

• Face allungata;
• Grandi arechje sporgenti;
• Mentone protuberante;
• Low tonu musculu;
• Piedi piatti;
• Palatu altu;
• Fold fold palmaru;
• Strabismu o miopia;
• Scoliosi.

A maiò parte di e caratteristiche relative à u sindrome sò rimarcate solu da l'adulescenza. In i masci hè sempre cumunu d'avè un testiculu allargatu, mentre chì e donne ponu avè prublemi di fertilità è fallimentu ovarianu.

Cumu hè fattu u diagnosticu

U diagnosticu di a sindrome X fragile pò esse fattu da test moleculari è cromosomichi, per identificà a mutazione, u numeru di sequenze CGG è e caratteristiche di u cromusoma. Questi testi sò generalmente fatti cù un campione di sangue, saliva, capelli o ancu fluidu amnioticu, se i genitori volenu cunfirmà a presenza di u sindromu durante a gravidanza.

Cumu hè fattu u trattamentu

U trattamentu per u sindrome di X fragile hè principalmente per terapia comportamentale, terapia fisica è, se necessariu, chirurgia per correggere cambiamenti fisici.

E persone cun una storia di sindrome X fragile in famiglia devenu cercà cunsiglii genetichi per scopre a probabilità di avè figlioli cù a malatia. L'omi anu u cariotipu XY, è s'elli sò influenzati ponu trasmette u sindrome solu à e so figliole, mai à i so figlioli, postu chì u genu ricevutu da i masci hè Y, è questu ùn presenta alcuna alterazione ligata à a malatia.