Tuttu ciò chì avete bisognu di sapè nantu à a Talassemia

Cuntenutu

• Sintomi di talassemia
• Cause di talassemia
• Diversi tippi di talassemia
• Diagnosi talassemia
• Opzioni di trattamentu per a talassemia
• Talassemia beta
• Talassemia maiò
• Talassemia intermedia
• Talassemia alfa
• Emoglobina H
• Hydrops fetalis
• Talassemia è anemia
• Talassemia è genetica
• Talassemia minore
• Talassemia in i zitelli
• Dieta per a talassemia
• Prughjettu
• Aspettativa di vita
• Cumu a talassemia affetta a gravidanza?
• Outlook

Chì hè a talassemia?

A Talassemia hè un disordine di sangue ereditatu in u quale u corpu face una forma anormale di emoglobina. L'emoglobina hè a molecula di a proteina in i globuli rossi chì porta l'ossigenu.

U disordine risulta in una distruzzione eccessiva di globuli rossi, chì porta à l'anemia. L'anemia hè una cundizione induve u vostru corpu ùn hà micca abbastanza globuli rossi normali è sani.

A talassemia hè ereditata, vale à dì chì almenu unu di i vostri parenti deve esse un purtatore di u disordine. Hè causatu sia da una mutazione genetica sia da una cancellazione di certi frammenti di geni chjave.

A talassemia minore hè una forma menu seria di u disordine. Ci hè duie forme principali di talassemia chì sò più gravi. In l'alfa talassemia, almenu unu di i geni alfa globina hà una mutazione o una anurmalità. In beta talassemia, i geni beta globin sò influenzati.

Ciascuna di queste forme di talassemia hà sottotipi diversi. A forma esatta chì avete influenzerà a gravità di i vostri sintomi è e vostre prospettive.

Sintomi di talassemia

I sintomi di talassemia ponu varià. Alcuni di i più cumuni includenu:

• deformità ossea, in particulare in a faccia
• urina scura
• crescita è sviluppu ritardati
• stanchezza eccessiva è stanchezza
• pelle gialla o pallida

Tutti ùn anu micca sintomi visibili di talassemia. I segni di u disordine tendenu ancu à manifestassi più tardi in a zitiddina o l'adulescenza.

Cause di talassemia

A talassemia si faci quandu ci hè una anurmalità o mutazione in unu di i geni implicati in a produzzione di emoglobina. Avete ereditatu questa anormalità genetica da i vostri parenti.

Sì solu unu di i vostri parenti hè purtatore di talassemia, pudete sviluppà una forma di a malatia chjamata talassemia minore. S'ellu si verifica, ùn avete probabilmente micca sintomi, ma sarete un traspurtadore. Alcune persone cun talassemia minore sviluppanu sintomi minori.

Sì i dui parenti sò purtatori di talassemia, avete una probabilità più grande di eredite una forma più seria di a malatia.

in e persone da l'Asia, u Mediu Oriente, l'Africa è i paesi di u Mediterraniu cum'è Grecia è Turchia.

Diversi tippi di talassemia

Ci hè trè tippi principali di talassemia (è quattru sottotipi):

• beta talassemia, chì include i sottotipi maiò è intermedia
• alfa talassemia, chì includenu i sottotipi emoglobina H è hydrops fetalis
• talassemia minore

Tutti questi tipi è sottotipi varienu in sintomi è gravità. L'iniziu pò ancu varià leggermente.

Diagnosi talassemia

Se u vostru duttore prova à diagnosticà a talassemia, prubabilmente piglieranu un campione di sangue. Mandaranu stu campione à un laburatoriu per esse testatu per l'anemia è l'emoglobina anormale. Un tecnicu di laburatoriu guarderà ancu u sangue à u microscopiu per vede se i globuli rossi sò di forma strana.

I globuli rossi di forma anormale sò un segnu di talassemia. U tecnicu di laburatoriu pò ancu fà un test cunnisciutu cum'è elettroforesi di l'emoglobina. Questa prova separa e diverse molecule in i globuli rossi, permettendu di identificà u tippu anormale.

Sicondu u tippu è a gravità di a talassemia, un esame fisicu pò ancu aiutà u vostru duttore à fà un diagnosticu. Per esempiu, una milza severamente ingrandita puderia suggerisce à u vostru duttore chì avete a malatia emoglobina H.

Opzioni di trattamentu per a talassemia

U trattamentu per a talassemia dipende da u tippu è a gravità di a malattia implicata. U vostru duttore vi darà un cursu di trattamentu chì funziona megliu per u vostru casu particulare.

Alcuni di i trattamenti includenu:

• trasfusione di sangue
• trapianto di midollo osseu
• medicazione è supplementi
• pussibule chirurgia per caccià a milza o a cistifella

U vostru duttore pò urdinà di ùn piglià vitamine o supplementi chì cuntenenu ferru. Hè soprattuttu veru se avete bisognu di trasfusioni di sangue perchè e persone chì li ricevenu accumulanu ferru in più chì u corpu ùn pò micca sbarrazzassi facilmente. U ferru pò accumulà in i tessuti, chì ponu esse potenzialmente fatali.

Sì avete ricevutu una trasfusione di sangue, pudete ancu avè bisognu di terapia di chelazione. Ciò implica generalmente riceve una iniezione di una sostanza chimica chì si lega cù u ferru è altri metalli pesanti. Questu aiuta à eliminà u ferru in più da u vostru corpu.

Talassemia beta

A beta talassemia si faci quandu u vostru corpu ùn pò micca pruduce beta globina. Dui geni, unu da ogni genitore, sò ereditati per fà beta globina. Stu tipu di talassemia vene in dui sottotipi serii: talassemia maiò (anemia di Cooley) è talassemia intermedia.

Talassemia maiò

A talassemia maiò hè a forma più severa di beta talassemia. Si sviluppa quandu mancanu i geni di beta globina.

I sintomi di talassemia maiò cumpariscenu generalmente prima di u secondu anniversariu di un zitellu. L'anemia severa in relazione à sta situazione pò esse periculosa per a vita. Altri segni è sintomi includenu:

• fussiness
• palidez
• infizzioni frequenti
• un poviru appetitu
• fallimentu di prosperà
• ictericia, chì ghjè un ingiallimentu di a pelle o di u biancu di l'ochji
• organi ingrandati

Sta forma di talassemia hè di solitu cusì severa chì richiede trasfusioni di sangue regulare.

Talassemia intermedia

A talassemia intermedia hè una forma menu severa. Si sviluppa per via di alterazioni in i dui geni di beta globina. E persone cun talassemia intermedia ùn anu micca bisognu di trasfusioni di sangue.

Talassemia alfa

L'alfa talassemia si faci quandu u corpu ùn pò micca fà alfa globina. Per fà l'alfa globina, ci vole à avè quattru geni, dui da ogni genitore.

Stu tippu di talassemia hà ancu dui tippi serii: malattia emoglobina H è hydrops fetalis.

Emoglobina H

L'emoglobina H si sviluppa cum'è quandu una persona manca di trè geni alfa globina o sperimenta cambiamenti in questi geni. Sta malattia pò purtà à prublemi ossi. E guance, a fronte è a mascella ponu allargassi. Inoltre, a malattia di l'emoglobina H pò causà:

• ictericia
• una milza estremamente ingrandata
• malnutrizione

Hydrops fetalis

Hydrops fetalis hè una forma estremamente severa di talassemia chì si verifica prima di a nascita. A maiò parte di i zitelli cun questa cundizione sò nati morti o morenu pocu dopu esse nati. Sta cundizione si sviluppa quandu tutti i quattru geni di alfa globina sò alterati o mancanti.

Talassemia è anemia

A talassemia pò purtà prestu à l'anemia. Sta cundizione hè marcata da una mancanza di ossigenu chì hè trasportatu in tessuti è organi. Postu chì i globuli rossi sò incaricati di furnisce l'ossigenu, un numeru riduttu di queste cellule significa chì ùn avete micca abbastanza ossigenu in u corpu.

A vostra anemia pò esse lieve à severa. I sintomi di l'anemia includenu:

• vertigini
• fatigue
• irritabilità
• mancanza di fiatu
• debbulezza

L'anemia pò ancu fà spassighjà. Casi gravi ponu purtà à danni organi diffusi, chì ponu esse fatali.

Talassemia è genetica

A talassemia hè di natura genetica. Per sviluppà piena talassemia, tramindui di i vostri parenti devenu esse purtatori di a malatia. Di conseguenza, averete dui geni mutati.

Hè ancu pussibule di diventà un traspurtadore di talassemia, induve avete solu un genu mutatu è micca dui da i dui parenti. Sia unu sia i dui parenti devenu avè a cundizione o esse un traspurtadore di questu. Questu significa chì eredite un gen mutatu da unu di i vostri genitori.

Hè impurtante per esse testatu se unu di i vostri parenti o un parente hà una forma di a malatia.

Talassemia minore

In casi alfa minori, mancanu dui geni. In beta minor, manca un genu. E persone cun talassemia minore ùn anu generalmente micca sintomi.S'elli a facenu, hè prubabile d'esse anemia minore. A cundizione hè classificata cum'è alfa o beta talassemia minore.

Ancu se a talassemia minore ùn causa alcun sintimu nutevule, pudete sempre esse un purtatore di a malatia. Questu significa chì, sè avete figlioli, puderanu sviluppà una forma di mutazione genetica.

Talassemia in i zitelli

Di tutti i criaturi nati cù talassemia ogni annu, si stima chì 100.000 sò nati cù forme siveri in u mondu sanu.

I zitelli ponu cumincià à presentà sintomi di talassemia durante i so primi dui anni di vita. Alcuni di i segni più notevuli includenu:

• fatigue
• ictericia
• pelle pallida
• poviru appetitu
• crescita lenta

Hè impurtante di diagnosticà a talassemia rapidamente in i zitelli. Sì tù o l'altru parente di u to figliolu site purtatori, duverete avè esaminatu prima.

Quandu ùn hè micca trattata, sta cundizione pò purtà à prublemi in u fegatu, u core è a milza. Infezzioni è fallimentu cardiacu sò e cumplicazioni più cumuni di a talassemia in periculu per a vita in i zitelli.

Cum'è l'adulti, i zitelli cun talassemia severa anu bisognu di trasfusioni di sangue frequenti per sbarrazzassi di l'eccessu di ferru in u corpu.

Dieta per a talassemia

Una dieta bassa in grassu, vegetale hè a megliu scelta per a maiò parte di a ghjente, cumprese quelle cun talassemia. Tuttavia, pudete avè bisognu di limità l'alimenti ricchi di ferru se avete dighjà livelli elevati di ferru in u sangue. U pesciu è a carne sò ricchi di ferru, allora pudete avè bisognu di limità questi in a vostra dieta.

Pudete ancu pensà à evità cereali furtificati, pani è suchji. Contenenu alti livelli di ferru.

A talassemia pò causà carenze di acidu folicu (folatu). Si trova naturalmente in cibi cum'è verdure à foglia scura è legumi, sta vitamina B hè essenziale per evità l'effetti di alti livelli di ferru è prutege i globuli rossi. Se ùn avete micca abbastanza acidu folicu in a vostra dieta, u vostru duttore pò ricumandà un supplementu di 1 mg presu ogni ghjornu.

Ùn ci hè nimu una dieta chì possa curà a talassemia, ma assicurassi di manghjà i cibi adatti pò aiutà. Assicuratevi di discute qualsiasi cambiamentu dieteticu cù u vostru duttore prima di u tempu.

Prughjettu

Postu chì a talassemia hè un disordine geneticu, ùn ci hè manera di prevene la. Tuttavia, ci sò modi per gestisce a malattia per aiutà à prevene complicazioni.

In più di l'assistenza medica in corsu, chì tutte e persone cun disordine si pruteggianu da l'infezioni mantenendu u seguitu cù i vaccini seguenti:

• haemophilus influenza di tipo b
• epatite
• meningococcu
• pneumococcu

In più di una dieta sana, l'eserciziu regulare pò aiutà à gestisce i vostri sintomi è cunduce à un pronosticu più pusitivu. L'allenamenti d'intensità moderata sò di solitu raccomandati, postu chì l'eserciziu pesante pò peghju i vostri sintomi.

Camminate è equitazione in bicicletta sò esempi di allenamenti di intensità moderata. Natazione è yoga sò altre opzioni, è sò ancu boni per e vostre articulazioni. A chjave hè di truvà qualcosa chì vi piaci è di continuà à muvesi.

Aspettativa di vita

A Talassemia hè una malatia grave chì pò purtà à cumplicazioni periculose per a vita quandu ùn hè micca trattata o sottutratata. Mentre hè difficiule di precisà una speranza di vita esatta, a regula generale hè chì più grave hè a cundizione, a talassemia più rapida pò diventà fatale.

Sicondu alcune stime, e persone cun beta talassemia - a forma più severa - morenu tipicamente à l'età di 30 anni. A durata di vita accurtata hà da fà cù una sovraccarica di ferru, chì pò infine influenzà i vostri organi.

I ricercatori continuanu à esplorà e prove genetiche è ancu a pussibilità di a terapia genica. A prima talassemia hè rilevata, più prestu pudete riceve u trattamentu. In u futuru, a terapia genica puderia riattivà l'emoglobina è disattivà mutazioni geniche anormali in u corpu.

Cumu a talassemia affetta a gravidanza?

A talassemia suscita dinò sfarenti inquietudini ligati à a gravidanza. U disordine affetta u sviluppu di l'organi riproduttivi. Per via di questu, e donne cun talassemia ponu incontrà difficultà di fertilità.

Per assicurà a salute sia di voi sia di u vostru zitellu, hè impurtante pianificà in anticipu u più pussibule. Se vulete avè un criaturu, discute questu cun u vostru duttore per assicurà chì site in a migliore salute pussibule.

I vostri livelli di ferru duveranu esse attentamente monitorati. Problemi preesistenti cù l'organi principali sò ancu cunsiderati.

E prove prenatali per a talassemia ponu esse fatte à 11 è 16 settimane. Questu hè fattu per piglià campioni fluidi sia da a placenta sia da u fetu, rispettivamente.

A gravidanza porta i seguenti fattori di risicu in donne cù talassemia:

• un risicu più altu per infezioni
• diabete gestational
• prublemi di core
• ipotiroïdismu, o tiroide bassa
• aumentu numeru di trasfusioni di sangue
• bassa densità ossea

Outlook

Se avete talassemia, a vostra prospettiva dipende da u tippu di malattia. E persone chì anu forme leve o minori di talassemia ponu generalmente cunduce una vita normale.

In i casi severi, l'insufficienza cardiaca hè una pussibilità. Altre complicazioni includenu malatie di fegatu, crescita scheletrica anormale, è prublemi endocrini.

U vostru duttore pò dà più informazioni nantu à a vostra prospettiva. Spiegheranu ancu cume i vostri trattamenti ponu aiutà à migliorà a vostra qualità di vita o aumentà a vostra vita.