Test geneticu TP53
Cuntenutu
- Cosa hè un test geneticu TP53?
- À chì serve?
- Perchè aghju bisognu di un test geneticu TP53?
- Chì succede durante un test geneticu TP53?
- Averaghju bisognu di fà qualcosa per preparà a prova?
- Ci hè qualchì risicu per a prova?
- Chì significanu i risultati?
- Ci hè qualcosa di più ch'aghju bisognu di sapè nantu à un test TP53?
- Riferimenti
Cosa hè un test geneticu TP53?
Un test geneticu TP53 cerca un cambiamentu, cunnisciutu cum'è mutazione, in un genu chjamatu TP53 (proteina tumorale 53). I geni sò l'unità basica di l'eredità trasmessa da a vostra mamma è u babbu.
TP53 hè un genu chì aiuta à piantà a crescita di i tumori. Hè cunnisciutu cum'è suppressore di tumore. Un genu di suppressore tumorale funziona cum'è i freni di una vittura. Mette i "freni" à e cellule, perchè ùn si dividinu micca troppu prestu. Se avete una mutazione TP53, u genu pò ùn esse capace di cuntrullà a crescita di e vostre cellule. A crescita cellulare incontrollata pò purtà à u cancheru.
Una mutazione TP53 pò esse ereditata da i vostri parenti, o acquistata dopu in a vita da l'ambiente o da un sbagliu chì accade in u vostru corpu durante a divisione cellulare.
- Una mutazione TP53 ereditata hè cunnisciuta cum'è sindrome di Li-Fraumeni.
- U sindromu Li-Fraumeni hè una cundizione genetica rara chì pò fà cresce u risicu di certi tippi di tumori.
- Questi cancri includenu u cancheru di u senu, u canna di l'ossu, a leucemia è i cancri di tissuti molli, chjamati ancu sarcomas.
E mutazioni TP53 acquistate (cunnisciute ancu cum'è somatiche) sò assai più cumune. Queste mutazioni sò state trovate in circa a metà di tutti i casi di cancru, è in parechji tippi di cancru.
Altri nomi: analisi di mutazione TP53, analisi di gene cumpletu TP53, mutazione somatica TP53
À chì serve?
U test hè adupratu per circà una mutazione TP53. Ùn hè micca una prova di rutina.Hè generalmente datu à e persone basatu annantu à a storia di a famiglia, sintomi, o diagnosi previ di cancru.
Perchè aghju bisognu di un test geneticu TP53?
Pudete avè bisognu di un test TP53 se:
- Avete statu diagnosticatu cun un cancheru di l'ossu o di tissuti molli prima di l'età di 45 anni
- Avete statu diagnosticatu cun, cancru di u senu pre-menopausal, un tumore cerebrale, leucemia, o cancru di pulmone prima di l'età di 46
- Avete avutu unu o più tumori prima di l'età di 46 anni
- Unu o più di i vostri membri di a famiglia sò stati diagnosticati cun sindrome di Li-Fraumeni è / o anu avutu cancru prima di l'età di 45
Quessi sò segni chì pudete avè una mutazione ereditata di u genu TP53.
Sì avete statu diagnosticatu cun cancheru è ùn avete micca una storia di famiglia di a malatia, u vostru duttore di salute pò urdinà sta prova per vede se una mutazione TP53 pò esse causante di u vostru cancheru. Sapendu sì avete a mutazione pò aiutà u vostru fornitore à pianificà u trattamentu è predice u risultatu probabile di a vostra malattia.
Chì succede durante un test geneticu TP53?
Un test TP53 hè di solitu fattu nantu à u sangue o a medula ossea.
Se vi fate un test di sangue, un prufessiunale sanitariu piglierà un campione di sangue da una vena in u vostru bracciu, aduprendu una piccula agulla. Dopu chì l'agulla hè stata inserita, una piccula quantità di sangue serà raccolta in una provetta o fiala. Puderete sente una piccula stizza quandu l'agulla entra o esce. Questu solitu piglia menu di cinque minuti.
Se state ottenendu un test di midollo osseu, a vostra prucedura pò cuntene i seguenti passi:
- Puderete chjinà da u vostru latu o di u to stomacu, secondu chì ossu serà adupratu per pruvà. A maiò parte di i testi di midollo osseu sò presi da l'ossu di l'anca.
- U vostru corpu serà cupertu di tela, affinchì solu l'area intornu à u situ di prova si mostri.
- U situ serà pulitu cù un antisetticu.
- Puderete una iniezione di una soluzione insensibile. Pò pichjà.
- Una volta chì l'area hè insensata, u fornitore di assistenza sanitaria hà da piglià u campione. Duvete mentà assai fermu durante i test.
- U pruprietariu di a salute aduprà un strumentu speciale chì si torce in l'ossu per caccià un campione di tessutu di midollo osseu. Puderete sente qualchì pressione annantu à u situ mentre u campionu hè pigliatu.
- Dopu à a prova, l'assistente sanitariu coprirà u situ cù una fascia.
- Pianificate d'avè qualcunu chì vi porti in casa, postu chì pudete esse datu un sedativu prima di e prove, chì pò rende vi assonnatu.
Averaghju bisognu di fà qualcosa per preparà a prova?
Di solitu ùn avete micca bisognu di preparazioni speciali per un test di sangue o midollo osseu.
Ci hè qualchì risicu per a prova?
Ci hè assai pocu risicu per avè un test di sangue. Pudete avè un liggeru dolore o contusioni in u locu induve l'agulla hè stata posta, ma a maiò parte di i sintomi si ne vanu rapidamente.
Dopu un test di midollo osseu, pudete sentite rigidu o indolente in u situ di iniezione. Questu di solitu si ne và in pochi ghjorni. U vostru duttore di salute pò ricumandà o prescrive un analgésicu per aiutà.
Chì significanu i risultati?
Se avete statu diagnosticatu cù u sindrome di Li-Fraumeni, hè ùn face micca significa chì avete u cancheru, ma u vostru risicu hè più altu chè a maiò parte di a ghjente. Ma se avete a mutazione, pudete piglià misure per riduce u vostru risicu, cume:
- Pruiezzioni di cancheru più frequenti. U cancer hè più curabile quandu si trova in i primi stadi.
- Fà cambiamenti di modu di vita, cume fà più eserciziu è manghjà una dieta più sana
- Chemoprevention, l'assunzione di certi medicinali, vitamine, o altre sostanze per riduce u risicu o ritardà u sviluppu di u cancheru.
- Eliminazione di u tissutu "à risicu"
Questi passi varieranu secondu a vostra storia di salute è a vostra famiglia.
Se avete u cancheru è i vostri risultati indicanu una mutazione TP53 acquistata (una mutazione hè stata trovata, ma ùn avete micca storia di famiglia di cancru o sindrome Li-Fraumeni), u vostru fornitore pò aduprà l'infurmazioni per aiutà à prevede cumu si sviluppa a vostra malattia è guidà a vostra trattamentu.
Amparate di più nantu à i test di laboratorio, i campi di riferimentu, è a comprensione di i risultati.
Ci hè qualcosa di più ch'aghju bisognu di sapè nantu à un test TP53?
Sì avete statu diagnosticatu o suspettate d'avè u sindrome di Li-Fraumeni, pò aiutà à parlà cun un cunsiglieru geneticu. Un cunsiglieru geneticu hè un prufessiunale specialmente furmatu in genetica è test genetichi. Se ùn site ancu statu testatu, u cunsiglieru vi pò aiutà à capì i risichi è i benefici di e prove. Se site statu testatu, u cunsiglieru vi pò aiutà à capisce i risultati è vi dirige versu servizii di sustegnu è altre risorse.
Riferimenti
- Società Americana di Cancer [Internet]. Atlanta: Società Americana di Cancer Inc .; c2018. Oncogeni è geni suppressori di tumori; [aghjurnatu 2014 u 25 di ghjugnu; citatu u 29 di ghjugnu 2018]; [circa 4 schermi]. Disponibile da: https://www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/genes-and-cancer/oncogenes-tumor-suppressor-genes.html
- Società Americana di Cancer [Internet]. Atlanta: Società Americana di Cancer Inc .; c2020. Cume Terapie Targetate sò Usate per Trattà u Cancru; [aghjurnatu 2019 27 Dic; citatu 2020 u 13 di maghju]; [circa 4 schermi]. Disponibile da: https://www.cancer.org/treatment/treatments-and-side-effects/treatment-types/targeted-therapy/what-is.html
- Cancer.net [Internet]. Alessandria (VA): Società Americana di Oncologia Clinica; c2005-2018. Sindrome Li-Fraumeni; 2017 Ott [cita 2018 29 Ghjugnu]; [circa 3 schermi]. Disponibile da: https://www.cancer.net/cancer-types/li-fraumeni-syndrome
- Cancer.net [Internet]. Alessandria (VA): Società Americana di Oncologia Clinica; c2005-2020. Capisce a Terapia Targetata; 2019 20 Jan [citatu 2020 13 di Maghju]; [circa 4 schermi]. Disponibile da: https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/how-cancer-treated/personalized-and-targeted-therapies/understanding-targeted-therapy
- Centri per u Cuntrollu è a Prevenzione di e Malatie [Internet]. Atlanta: Dipartimentu di Salute è Servizii Umani di i Stati Uniti; Prevenzione è Cuntrollu di u Cancer: Prove di Cernimentu; [aghjurnatu 2018 2 di Maghju; citatu u 29 di ghjugnu 2018]; [circa 3 schermi]. Disponibile da: https://www.cdc.gov/cancer/dcpc/prevention/screening.htm
- Sindrome Li-Fraumeni: Associu LFSA [Internet]. Holliston (MA): Associazione di a Sindrome Li-Fraumeni; c2018. Cosa hè LFS ?: Associazione di a Sindrome Li-Fraumeni; [citatu u 29 di ghjugnu 2018]; [circa 2 schermi]. Disponibile da: https://www.lfsassociation.org/what-is-lfs
- Clinica Mayo [Internet]. Fundazione Mayo per l'Educazione Medica è a Ricerca; c1998-2018. Biopsia è aspirazione di u midollo osseu: Panoramica; 2018 12 Jan [citatu u 29 di Ghjugnu 2018]; [circa 4 schermi]. Disponibile da: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/bone-marrow-biopsy/about/pac-20393117
- Clinica Mayo: Laboratori Medichi Mayo [Internet]. Fundazione Mayo per l'Educazione Medica è a Ricerca; c1995-2018. Test ID: P53CA: Neoplasmi Ematologichi, Mutazione Somatica TP53, Sequencing DNA Esoni 4-9: Clinichi è Interpretivi; [citatu u 29 di ghjugnu 2018]; [circa 4 schermi]. Disponibile da: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/62402
- Clinica Mayo: Laboratori Medichi Mayo [Internet]. Fundazione Mayo per l'Educazione Medica è a Ricerca; c1995-2018. ID di prova: TP53Z: Gene TP53, Analisi Gene Completa: Clinica è Interpretativa; [citatu u 29 di ghjugnu 2018]; [circa 4 schermi]. Disponibile da: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/35523
- MD Anderson Cancer Center [Internet]. L'Università di u Texas MD Anderson Cancer Center; c2018. Analisi di Mutazione TP53; [citatu u 29 di ghjugnu 2018]; [circa 3 schermi]. Disponibile da: https://www.mdanderson.org/research/research-resources/core-facilities/molecular-diagnostics-lab/services/tp53-mutation-analysis.html
- Manuale Merck Versione Cunsumatore [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc .; c2018. Esame di Medula Osse; [citatu u 29 di ghjugnu 2018]; [circa 2 schermi]. Disponibile da: http://www.merckmanuals.com/home/blood-disorders/symptoms-and-diagnosis-of-blood-disorders/bone-marrow-examination
- Istitutu Naziunale di u Cancer [Internet]. Bethesda (MD): Dipartimentu di Salute è Servizii Umani di i Stati Uniti; NCI Dictionary of Cancer Termini: chemoprevention; [citatu u 2018 di lugliu 11]; [circa 3 schermi]. Disponibile da: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=chemoprevention
- Istitutu Naziunale di u Cancer [Internet]. Bethesda (MD): Dipartimentu di Salute è Servizii Umani di i Stati Uniti; Pruvenzi Genetichi per e Sindromi di Cancer Ereditariu; [citatu u 29 di ghjugnu 2018]; [circa 3 schermi]. Disponibile da: https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet
- Istitutu Naziunale di u Cancer [Internet]. Bethesda (MD): Dipartimentu di Salute è Servizii Umani di i Stati Uniti; NCI Dictionary of Cancer Termini: gene; [citatu u 29 di ghjugnu 2018]; [circa 3 schermi]. Disponibile da: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
- NeoGenomica [Internet]. Fort Myers (FL): Laboratori NeoGenomics; c2018. Analisi di Mutazione TP53; [citatu u 29 di ghjugnu 2018]; [circa 3 schermi]. Disponibile da: https://neogenomics.com/test-menu/tp53-mutation-analysis
- NIH Biblioteca Naziunale di Medicina di i Stati Uniti: Riferimentu per a Casa Genetica [Internet]. Bethesda (MD): Dipartimentu di Salute è Servizii Umani di i Stati Uniti; Genu TP53; 2018 26 di ghjugnu [citatu 2018 29 di ghjugnu]; [circa 2 schermi]. Disponibile da: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/TP53
- NIH Biblioteca Naziunale di Medicina di i Stati Uniti: Riferimentu per a Casa Genetica [Internet]. Bethesda (MD): Dipartimentu di Salute è Servizii Umani di i Stati Uniti; Cosa hè una mutazione genetica è cumu si producenu e mutazioni ?; 2018 26 di ghjugnu [citatu 2018 29 di ghjugnu]; [circa 2 schermi]. Disponibile da: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
- Parrales A, Iwakuma T. Targeting Oncogenic Mutant p53 per Cancer Therapy. Front Oncol [Internet]. 21 Dic 2015 [citatu 2020 u 13 di Maghju]; 5: 288. Disponibile da: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4685147
- Centru Medicu di l'Università di Rochester [Internet]. Rochester (NY): Centru Medicu di l'Università di Rochester; c2018. Enciclopedia Sanitaria: Cancer di Mama: Pruvenzi Genetichi; [citatu u 29 di ghjugnu 2018]; [circa 2 schermi]. Disponibile da: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=34&contentid=16421-1
- Quest Diagnostics [Internet]. Diagnosticu di Quest; c2000-2017. Centru di Test: Mutazione Somatica TP53, Prognosticu; [citatu u 29 di ghjugnu 2018]; [circa 3 schermi]. Disponibile da: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/TestDetail.action?ntc=16515
- UW Health [Internet]. Madison (WI): Autorità Ospedalieri è Cliniche di l'Università di Wisconsin; c2017. Infurmazione nantu à a Salute: Aspirazione di Medula Osse è Biopsia: Cumu hè Fattu; [aghjurnatu 2017 3 di maghju; citatu u 17 di lugliu di u 2018]; [circa 5 schermi]. Disponibile da: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/biopsy-bone-marrow/hw200221.html#hw200245
L'infurmazioni nantu à stu situ ùn devenu micca esse usate cum'è sustitutu per l'assistenza medica prufessiunale o cunsiglii. Cuntattate un fornitore di assistenza sanitaria se avete dumande nantu à a vostra salute.