Autore: William Ramirez
Data Di Creazione: 21 Sittembre 2021
Aghjurnamentu Di Data: 9 Dicembre 2024
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TP53 Testing Should Be Expanded | Ambry Genetics
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Cuntenutu

Cosa hè un test geneticu TP53?

Un test geneticu TP53 cerca un cambiamentu, cunnisciutu cum'è mutazione, in un genu chjamatu TP53 (proteina tumorale 53). I geni sò l'unità basica di l'eredità trasmessa da a vostra mamma è u babbu.

TP53 hè un genu chì aiuta à piantà a crescita di i tumori. Hè cunnisciutu cum'è suppressore di tumore. Un genu di suppressore tumorale funziona cum'è i freni di una vittura. Mette i "freni" à e cellule, perchè ùn si dividinu micca troppu prestu. Se avete una mutazione TP53, u genu pò ùn esse capace di cuntrullà a crescita di e vostre cellule. A crescita cellulare incontrollata pò purtà à u cancheru.

Una mutazione TP53 pò esse ereditata da i vostri parenti, o acquistata dopu in a vita da l'ambiente o da un sbagliu chì accade in u vostru corpu durante a divisione cellulare.

  • Una mutazione TP53 ereditata hè cunnisciuta cum'è sindrome di Li-Fraumeni.
  • U sindromu Li-Fraumeni hè una cundizione genetica rara chì pò fà cresce u risicu di certi tippi di tumori.
  • Questi cancri includenu u cancheru di u senu, u canna di l'ossu, a leucemia è i cancri di tissuti molli, chjamati ancu sarcomas.

E mutazioni TP53 acquistate (cunnisciute ancu cum'è somatiche) sò assai più cumune. Queste mutazioni sò state trovate in circa a metà di tutti i casi di cancru, è in parechji tippi di cancru.


Altri nomi: analisi di mutazione TP53, analisi di gene cumpletu TP53, mutazione somatica TP53

À chì serve?

U test hè adupratu per circà una mutazione TP53. Ùn hè micca una prova di rutina.Hè generalmente datu à e persone basatu annantu à a storia di a famiglia, sintomi, o diagnosi previ di cancru.

Perchè aghju bisognu di un test geneticu TP53?

Pudete avè bisognu di un test TP53 se:

  • Avete statu diagnosticatu cun un cancheru di l'ossu o di tissuti molli prima di l'età di 45 anni
  • Avete statu diagnosticatu cun, cancru di u senu pre-menopausal, un tumore cerebrale, leucemia, o cancru di pulmone prima di l'età di 46
  • Avete avutu unu o più tumori prima di l'età di 46 anni
  • Unu o più di i vostri membri di a famiglia sò stati diagnosticati cun sindrome di Li-Fraumeni è / o anu avutu cancru prima di l'età di 45

Quessi sò segni chì pudete avè una mutazione ereditata di u genu TP53.

Sì avete statu diagnosticatu cun cancheru è ùn avete micca una storia di famiglia di a malatia, u vostru duttore di salute pò urdinà sta prova per vede se una mutazione TP53 pò esse causante di u vostru cancheru. Sapendu sì avete a mutazione pò aiutà u vostru fornitore à pianificà u trattamentu è predice u risultatu probabile di a vostra malattia.


Chì succede durante un test geneticu TP53?

Un test TP53 hè di solitu fattu nantu à u sangue o a medula ossea.

Se vi fate un test di sangue, un prufessiunale sanitariu piglierà un campione di sangue da una vena in u vostru bracciu, aduprendu una piccula agulla. Dopu chì l'agulla hè stata inserita, una piccula quantità di sangue serà raccolta in una provetta o fiala. Puderete sente una piccula stizza quandu l'agulla entra o esce. Questu solitu piglia menu di cinque minuti.

Se state ottenendu un test di midollo osseu, a vostra prucedura pò cuntene i seguenti passi:

  • Puderete chjinà da u vostru latu o di u to stomacu, secondu chì ossu serà adupratu per pruvà. A maiò parte di i testi di midollo osseu sò presi da l'ossu di l'anca.
  • U vostru corpu serà cupertu di tela, affinchì solu l'area intornu à u situ di prova si mostri.
  • U situ serà pulitu cù un antisetticu.
  • Puderete una iniezione di una soluzione insensibile. Pò pichjà.
  • Una volta chì l'area hè insensata, u fornitore di assistenza sanitaria hà da piglià u campione. Duvete mentà assai fermu durante i test.
  • U pruprietariu di a salute aduprà un strumentu speciale chì si torce in l'ossu per caccià un campione di tessutu di midollo osseu. Puderete sente qualchì pressione annantu à u situ mentre u campionu hè pigliatu.
  • Dopu à a prova, l'assistente sanitariu coprirà u situ cù una fascia.
  • Pianificate d'avè qualcunu chì vi porti in casa, postu chì pudete esse datu un sedativu prima di e prove, chì pò rende vi assonnatu.

Averaghju bisognu di fà qualcosa per preparà a prova?

Di solitu ùn avete micca bisognu di preparazioni speciali per un test di sangue o midollo osseu.


Ci hè qualchì risicu per a prova?

Ci hè assai pocu risicu per avè un test di sangue. Pudete avè un liggeru dolore o contusioni in u locu induve l'agulla hè stata posta, ma a maiò parte di i sintomi si ne vanu rapidamente.

Dopu un test di midollo osseu, pudete sentite rigidu o indolente in u situ di iniezione. Questu di solitu si ne và in pochi ghjorni. U vostru duttore di salute pò ricumandà o prescrive un analgésicu per aiutà.

Chì significanu i risultati?

Se avete statu diagnosticatu cù u sindrome di Li-Fraumeni, hè ùn face micca significa chì avete u cancheru, ma u vostru risicu hè più altu chè a maiò parte di a ghjente. Ma se avete a mutazione, pudete piglià misure per riduce u vostru risicu, cume:

  • Pruiezzioni di cancheru più frequenti. U cancer hè più curabile quandu si trova in i primi stadi.
  • Fà cambiamenti di modu di vita, cume fà più eserciziu è manghjà una dieta più sana
  • Chemoprevention, l'assunzione di certi medicinali, vitamine, o altre sostanze per riduce u risicu o ritardà u sviluppu di u cancheru.
  • Eliminazione di u tissutu "à risicu"

Questi passi varieranu secondu a vostra storia di salute è a vostra famiglia.

Se avete u cancheru è i vostri risultati indicanu una mutazione TP53 acquistata (una mutazione hè stata trovata, ma ùn avete micca storia di famiglia di cancru o sindrome Li-Fraumeni), u vostru fornitore pò aduprà l'infurmazioni per aiutà à prevede cumu si sviluppa a vostra malattia è guidà a vostra trattamentu.

Amparate di più nantu à i test di laboratorio, i campi di riferimentu, è a comprensione di i risultati.

Ci hè qualcosa di più ch'aghju bisognu di sapè nantu à un test TP53?

Sì avete statu diagnosticatu o suspettate d'avè u sindrome di Li-Fraumeni, pò aiutà à parlà cun un cunsiglieru geneticu. Un cunsiglieru geneticu hè un prufessiunale specialmente furmatu in genetica è test genetichi. Se ùn site ancu statu testatu, u cunsiglieru vi pò aiutà à capì i risichi è i benefici di e prove. Se site statu testatu, u cunsiglieru vi pò aiutà à capisce i risultati è vi dirige versu servizii di sustegnu è altre risorse.

Riferimenti

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L'infurmazioni nantu à stu situ ùn devenu micca esse usate cum'è sustitutu per l'assistenza medica prufessiunale o cunsiglii. Cuntattate un fornitore di assistenza sanitaria se avete dumande nantu à a vostra salute.

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