Cardiomiopatia Amiloidea Transtiretinina (ATTR-CM): Sintomi, Trattamentu, è Altru

Cuntenutu

• Chì sò i sintomi di ATTR-CM?
• Chì causa ATTR-CM?
• ATTR ereditariu (familiale)
• ATTR di tipu salvaticu
• Cumu hè diagnosticatu ATTR-CM?
• Cumu hè trattatu ATTR-CM?
• Chì sò i fattori di risicu?
• Chì hè a prospettiva se avete ATTR-CM?
• U fondu

L'amiloidosi transtiretinina (ATTR) hè una cundizione induve una proteina chjamata amiloide hè depositata in u vostru core, è ancu in i vostri nervi è altri organi. Pò purtà à una malattia cardiaca chjamata cardiomiopatia amiloide transtiretinina (ATTR-CM).

A transtiretinina hè u tippu specificu di proteina amiloide chì si deposita in u vostru core se avete ATTR-CM. Normalmente porta vitamina A è ormone tiroidea in tuttu u corpu.

Ci hè dui tippi di amiloidosi transtiretina: tippu salvaticu è ereditariu.

ATTR di tipu salvaticu (cunnisciutu ancu cum'è amiloidosi senile) ùn hè micca causatu da una mutazione genetica. A proteina depositata hè in a so forma micca mutata.

In ATTR ereditariu, a proteina hè furmata in modu incorrettu (misfolded). Dopu si agglutina è hè più prubabile di finisce in i tessuti di u vostru corpu.

Chì sò i sintomi di ATTR-CM?

U ventriculu manca di u to core pompa u sangue à traversu u vostru corpu. ATTR-CM pò influenzà i muri di sta camera di u core.

I depositi amiloidi rendenu i muri rigidi, dunque ùn ponu micca rilassassi o sprimesi nurmalmente.

Ciò significa chì u vostru core ùn pò micca riempie efficacemente (funzione diastolica ridotta) di sangue o pompà sangue attraversu u vostru corpu (funzione sistolica ridotta). Questa hè chjamata cardiomiopatia restrittiva, chì hè un tipu di fallimentu cardiacu.

I sintomi di stu tipu di fallimentu cardiacu includenu:

• mancanza di respiru (dispnea), soprattuttu quandu si stende o cun sforzu
• gonfiore in e vostre gambe (edema perifericu)
• dulore di pettu
• pulse irregulare (arritmia)
• palpitazioni
• fatigue
• fegatu è milza ingrossati (epatosplenomegalia)
• fluidu in l'abdomen (ascite)
• poviru appetitu
• stupore, in particulare quandu si stà
• svenimentu (sincope)

Un sintimu unicu chì accade qualchì volta hè a pressione alta chì lentamente migliora. Questu accade perchè cume u vostru core diventa menu efficiente, ùn pò micca pompà abbastanza forte per fà cresce a vostra pressione sanguigna.

Altri sintomi chì pudete avè da depositi amiloidi in altre parti di u corpu oltre u vostru core includenu:

• sindrome di u tunnel carpale
• brusgiata è intorpidimentu in i vostri bracci è gambe (neuropatia periferica)
• dolore di schiena da stenosi spinali

Sì avete dolore di pettu, chjamate 911 subitu.

Cercate l'assistenza medica subitu se sviluppate questi sintomi:

• crescente mancanza di fiatu
• gonfiore severu di a gamba o rapidu guadagnu di pesu
• frequenza cardiaca rapida o irregulare
• pause o ritmu cardiacu lentu
• vertigini
• svenimentu

Chì causa ATTR-CM?

Ci hè dui tippi di ATTR, è ognunu hà una causa unica.

ATTR ereditariu (familiale)

In questu tippu, a transtiretinina si riprende male per via di una mutazione genetica. Pò esse passatu da genitori à figlioli attraversu i geni.

I sintomi cumincianu di solitu in i vostri 50 anni, ma ponu cumincià finu à i 20 anni.

ATTR di tipu salvaticu

A misfolding di e proteine ​​hè un avvenimentu cumunu. U vostru corpu hà meccanismi per rimuovere queste proteine ​​prima ch'elli causanu un prublema.

Quandu invechjate, sti miccanismi diventanu menu efficienti, è e proteine ​​mal piegate ponu agglutinassi è formà depositi. Hè ciò chì accade in ATTR di tippu salvaticu.

ATTR di tipu salvaticu ùn hè micca una mutazione genetica, dunque ùn pò micca esse trasmessa per i geni.

I sintomi di solitu cumincianu in i vostri 60s o 70s.

Cumu hè diagnosticatu ATTR-CM?

U diagnosticu pò esse difficiule perchè i sintomi sò listessi à l'altri tippi di fallimentu cardiacu. I testi comunemente usati per u diagnosticu includenu:

• elettrocardiogramma per determinà se e pareti di u core sò spesse da i depositi (di solitu a tensione elettrica hè più bassa)
• ecocardiogramma per circà pareti spessi è valutà a funzione cardiaca è cercà mudelli di rilassamentu anormali o segni di pressione aumentata in u core
• MRI cardiaca per circà amiloide in u muru di u core
• biopsia di u musculu di u core per circà dipositi amiloidi sottu un microscopu
• studii genetichi chì cercanu ATTR ereditarii

Cumu hè trattatu ATTR-CM?

A transtiretinina hè prodotta principalmente da u vostru fegatu. Per questa ragione, ATTR-CM ereditaria hè trattata cun un trapianto di fegatu quandu hè pussibule. Perchè u core hè spessu irreversibilmente dannighjatu quandu a malattia hè diagnosticata, un trapianto di core hè di solitu fattu in listessu tempu.

In 2019, i dui medicamenti appruvati per u trattamentu di ATTR_CM: tafamidis meglumine (Vyndaqel) è tafamidis (Vyndamax) capsule.

Alcuni di i sintomi di cardiomiopatia ponu esse trattati cù diuretici per rimuovere l'eccessu di fluidu.

Altri medicazione aduprati di solitu per curà l'insuffisenza cardiaca, cume i beta-bloccanti è a digossina (Lanoxin), ponu esse dannosi in questa situazione è ùn devenu micca esse aduprati di routine.

Chì sò i fattori di risicu?

I fattori di risicu per ATTR-CM ereditarii includenu:

• una storia di famiglia di a cundizione
• genere maschile
• età più di 50 anni
• Discendenza africana

I fattori di risicu per ATTR-CM di tipu salvaticu includenu:

• età più di 65 anni
• genere maschile

Chì hè a prospettiva se avete ATTR-CM?

Senza un trapianto di fegatu è di core, ATTR-CM peghju cù u tempu. In media, e persone cun ATTR-CM campanu dopu u diagnosticu.

A cundizione pò avè un effettu crescente nantu à a vostra qualità di vita, ma trattà i vostri sintomi cù medicazione pò aiutà significativamente.

U fondu

ATTR-CM hè causatu da una mutazione genetica o hè legatu à l'età. Conduce à sintomi di fallimentu cardiacu.

U diagnosticu hè difficiule per via di a so similarità à altri tippi di fallimentu cardiacu. Aggrava progressivamente cù u tempu ma pò esse trattatu cù un trapianto di fegatu è di core è medicamentu per aiutà à cuntrullà i sintomi.

Sì avete qualchì sintomi di ATTR-CM elencati prima, cuntattate u vostru duttore.