Xeroderma pigmentosa: chì hè, sintomi, causa è trattamentu

Cuntenutu

• Sintomi di xeroderma pigmentosa
• Causa principale
• Cumu hè fattu u trattamentu

A xeroderma pigmentosa hè una malattia genetica rara è ereditata caratterizata da un'ipersensibilità di a pelle à i raggi UV di u sole, dendu à a pelle seca è a presenza di numerose lentiggini è macchie bianche sparse in u corpu, in particulare in e zone di più grande esposizione à u sole , cumpresi i labbra.

A causa di a grande sensibilità di a pelle, e persone cun diagnosi di xeroderma pigmentosa sò più propensi à sviluppà lesioni pre-maligne o cancru di a pelle, è hè impurtante aduprà crema solare ogni ghjornu sopra 50 SPF è vestiti adatti. Sta malatia genetica ùn hà micca una cura definitiva, ma u trattamentu pò prevene l'iniziu di cumplicazioni, è deve esse seguitatu per a vita.

Sintomi di xeroderma pigmentosa

I segni è i sintomi di xeroderma pigmentosa è a gravità ponu varià secondu u genu affettuatu è u tippu di mutazione. I sintomi principali ligati à sta malatia sò:

• Parechje lentiggini in faccia è in tuttu u corpu, diventanu ancu più scuri quandu sò esposti à u sole;
• Gravi brusgiature dopu à pochi minuti d'esposizione à u sole;
• E vesciche apparsu nantu à a pelle esposta à u sole;
• Macchi scuri o chjaru nantu à a pelle;
• Formazione di croste nantu à a pelle;
• Pelli secche cù l'aspettu di squame;
• Ipersensibilità in l'ochji.

I segni è i sintomi di xeroderma pigmentosa sò generalmente apparse durante a zitiddina finu à l'età di 10. Hè impurtante chì u dermatologu sia cunsultatu appena i primi segni è sintomi apparsu per chì u trattamentu pò esse iniziatu pocu dopu, perchè dopu à 10 anni hè cumunu per a persona di cumincià à sviluppà segni è sintomi relativi à u cancheru di a pelle, ciò chì face trattamentu più cumplicatu. Amparate à identificà i sintomi di u cancheru di a pelle.

Causa principale

A causa principale di xeroderma pigmentosa hè a presenza di una mutazione in i geni rispunsevuli di a riparazione di l'ADN dopu l'esposizione à e radiazioni ultraviolette. Cusì, in cunsequenza di sta mutazione, l'ADN ùn pò micca esse riparatu currettamente, resultendu in cambiamenti in a sensibilità di a pelle è purtendu à u sviluppu di i segni è sintomi di a malatia.

Cumu hè fattu u trattamentu

U trattamentu per a xeroderma pigmentosa deve esse guidatu da u dermatologu secondu u tippu di lesione presentata da a persona. In casu di lesioni pre-maligne, u duttore pò raccomandà un trattamentu topicu, una sostituzione orale di vitamina D è alcune misure per prevene a prugressione di e lesioni, cume l'usu di a crema solare ogni ghjornu è l'usu di vestiti cù maniche pantaloni lunghi è lunghi, usu di occhiali da sole cù fattore di prutezzione UV, per esempiu.

Tuttavia, in casu di lesioni cù caratteristiche maligne, forse indicative di cancheru di a pelle, pò esse necessariu di fà una chirurgia per eliminà e lesioni chì apparenze cù u tempu, in più di effettuà un trattamentu specificu, chì pò ancu implicà chimioterapia è / o radioterapia dopu cirurgia. Capite cumu si face u trattamentu per u cancheru di a pelle.