Fibrosi cistica

A fibrosi cistica hè una malattia chì face cresce mucosi spessi è appiccicosi in i pulmoni, in u trattu digestivu è in altre zone di u corpu. Hè una di e malatie pulmonari croniche più cumune in i zitelli è i ghjovani adulti. Hè un disordine chì mette in periculu a vita.

A fibrosi cistica (CF) hè una malattia chì si trasmette cù e famiglie. Hè causatu da un genu difettu chì face u corpu pruduce un fluidu anormalmente densu è appiccicosu, chjamatu mucus. Stu mucus s'accumula in i passaghji respiratorii di i pulmoni è in u pancreas.

L'accumulazione di mucus risulta in infezioni pulmonari periculose per a vita è serii prublemi di digestione. A malatia pò ancu influenzà e ghiandole sudoripare è u sistema riproduttivu di l'omu.

Parechje persone portanu un genu CF, ma ùn anu micca sintomi. Hè perchè una persona cun CF deve eredità 2 geni difettosi, 1 da ogni genitore. Alcuni americani anu u genu CF. Hè più cumunu trà quelli di discendenza nordu o centrale europea.

A maiò parte di i zitelli cun CF sò diagnosticati da l'età di 2 anni, soprattuttu chì u screening di u novu hè fattu in i Stati Uniti. Per un picculu numeru, a malatia ùn hè micca rilevata finu à l'età di 18 anni o più. Questi zitelli anu spessu una forma più dolce di a malattia.

I sintomi in i neonati ponu include:

• A crescita ritardata
• Fallimentu di guadagnà pesu normalmente durante a zitiddina
• Nisun muvimentu intestinale in e prime 24 à 48 ore di vita
• Pelli à gustu salitu

I sintomi relativi à a funzione intestinale ponu include:

• Dolore di panza da stinzia severa
• Aumentazione di gas, gonfiore, o una pancia chì pare gonfia (distesa)
• Nausea è perdita di l'appetite
• Sgabelli chì sò pallidi o argillosi, puzzulanti, anu mucus, o chì flottanu
• Perda di pesu

I sintomi relativi à i pulmoni è i sinus ponu include:

• Tosse o aumentu di mucus in i sinus o pulmoni
• Stanchezza
• Congestione nasale causata da i polipi nasali
• Episodi ripetuti di pulmonite (sintomi di pneumonia in qualcunu cù fibrosi cistica includenu febbre, tosse aumentata è mancanza di respiru, mucus aumentatu è perdita di appetitu)
• Dolore sinusale o pressione causata da infezzione o polipi

Sintomi chì ponu esse rimarcati più tardi in a vita:

• Infertilità (in l'omi)
• Infiammazione ripetuta di u pancreas (pancreatite)
• Sintomi respiratorii
• Dita sbattute

Un test di sangue hè fattu per aiutà à rilevà CF. U test cerca cambiamenti in u genu CF. Altri testi aduprati per diagnosticà CF includenu:

• U test di tripsinogenu immunoreattivu (IRT) hè un test di screening standard di u neonatu per CF. Un altu livellu di IRT suggerisce possibili CF è richiede ulteriori test.
• U test di cloruru di sudore hè u test di diagnosticu standard per CF. Un altu nivellu di sale in u sudore di a persona hè un segnu di a malatia.

Altri testi chì identificanu i prublemi chì ponu esse ligati à CF includenu:

• Radiografia di u torace o CT scan
• Test di grassu fecale
• Prove di funzione pulmonare
• Misurazione di a funzione pancreatica (feci elastase pancreatica)
• Test di stimulazione secretina
• Tripsina è chimotripsina in feci
• GI superiore è serie intestinali teneri
• Culture pulmonari (ottenute da sputum, bronchoscopia o tampone di gola)

Un diagnosticu precoce di CF è un pianu di trattamentu pò migliurà a sopravvivenza è a qualità di vita. U seguitu è ​​u seguitu sò assai impurtanti. Quandu hè pussibule, a cura deve esse ricevuta in una clinica di specialità di fibrosi cistica. Quandu i zitelli ghjunghjenu à l'età adulta, devenu trasferì in un centru di specialità di fibrosi cistica per adulti.

U trattamentu per i prublemi pulmonari include:

• Antibiotici per prevene è trattà infezioni pulmonari è sinusali. Pò esse presi per bocca, o dati in e vene o cù trattamenti respiratorii. E persone cun CF ponu piglià antibiotici solu quandu ci vole, o tuttu u tempu. E dosi sò spessu più alte di u normale.
• Medici inalati per aiutà à apre e vie aeree.
• Altri medicini chì sò dati da un trattamentu respiratoriu per diluisce u mucus è facenu più faciule per tossisce sò a terapia enzimatica DNAse è e soluzioni saline altamente cuncintrate (salina ipertonica).
• Vaccinu contra a gripe è vaccinu contra u polisaccharide pneumococcal (PPV) annu (dumandate à u vostru duttore di salute).
• U trapianto di pulmone hè una opzione in certi casi.
• A terapia di l'ossigenu pò esse necessaria postu chì a malatia pulmonaria s'aggrava.

I prublemi pulmonari sò ancu trattati cù terapie per diluisce u mucus. Questu facilita a toscia di u mucus fora di i pulmoni.

Questi metudi includenu:

• Attività o eserciziu chì vi face respira prufondu
• Dispositivi chì sò usati durante u ghjornu per aiutà à liberà e vie aeree di troppu mucus
• Percussione toracica manuale (o fisioterapia toracica), in cui un membru di a famiglia o un terapeuta batte leggermente u pettu, a schiena è a zona di a persona sottu à e bracce

U trattamentu per l'intestini è i prublemi nutrizionali pò include:

• Una dieta speciale ricca di proteine ​​è calorie per i zitelli maiò è l'adulti
• Enzimi pancreatici per aiutà à assorbe i grassi è e proteine, chì sò presi cù ogni pastu
• Integratori di vitamine, in particulare vitamine A, D, E è K
• U vostru fornitore pò cunsiglià altri trattamenti se avete feci assai duri

Ivacaftor, lumacaftor, tezacaftor è elexacaftor sò medicinali chì trattanu certi tipi di CF.

• Miglioranu a funzione di unu di i geni difettosi chì causanu CF.
• Finu à 90% di i pazienti cun CF è ammissibili à unu o più di sti medicinali solu o in cumbinazione.
• Di conseguenza, ci hè menu accumulazione di mucus spessi in i pulmoni. Altri sintomi CF sò migliurati dinò.

A cura è a sorveglianza in casa duveranu include:

• Evitendu u fume, a polvera, a terra, i fumi, i chimichi di a casa, u fumu di u caminu, è a muffa o a muffa.
• Dà assai liquidi, in particulare à i zitelli è zitelli in tempu caldu, quandu ci hè diarrea o sgabelli sciolti, o durante attività fisica in più.
• Eserciziu 2 o 3 volte à settimana. U nuatu, u jogging è u ciclismu sò bone opzioni.
• Scaricamentu o purtamentu di mucus o secrezioni da e vie aeree. Questu deve esse fattu da 1 à 4 volte ogni ghjornu. I pazienti, famiglie è caregivers devenu amparà à fà percussione toracica è drenaje posturale per aiutà à tene libere e vie aeree.
• Nisun cuntattu cù altre persone cun CF hè cunsigliatu perchè ponu scambià infezioni (ùn vale micca per i membri di a famiglia).

Pudete calmà u stress di a malattia unendu si à un gruppu di supportu per a fibrosi cistica. A spartera cù l'altri chì anu sperienze è prublemi cumuni pò aiutà a vostra famiglia à ùn sentesi micca sola.

A maiò parte di i zitelli cun CF stanu in bona salute finu à ghjunghje à l'età adulta. Sò capace di participà à a maiò parte di l'attività è di frequentà a scola. Parechji ghjovani adulti cù CF finiscenu l'università o trovanu impiegu.

A malatia pulmonaria si aggrava finu à u puntu induve a persona hè disattivata. Oghje, a durata media di vita per e persone cun CF chì campanu finu à l'età adulta hè di circa 44 anni.

A morte hè più spessu causata da complicazioni pulmonari.

A cumplicazione più cumuna hè l'infezzione respiratoria cronica.

Altre complicazioni includenu:

• Problemi intestinali, cum'è i calcoli biliari, u bloccu intestinale è u prolapsu rettale
• Tussendu sangue
• Fallimentu respiratoriu crònicu
• Diabetes
• Infertilità
• Malatie di u fegatu o fallimentu di u fegatu, pancreatite, cirrhosi biliare
• Malnutrizione
• Polipi nasali è sinusite
• Osteoporosi è artrite
• Pneumonia chì volta à turnà
• Pneumotorace
• Fallimentu cardiacu di u latu dirittu (cor pulmonale)
• Cancer culettale

Chjamate u vostru duttore se un criaturu o un zitellu hà sintomi di CF, è sperienze:

• Febbre, tosse aumentata, cambiamenti in sputum o sangue in sputum, perdita di appetitu, o altri segni di pneumonia
• Aumentata a perdita di pesu
• Sintomi o feci più frequenti chì puzzulanu o anu più mucus
• Ventre gonfiu o gonfiore aumentatu

Chjamate u vostru duttore se una persona cun CF sviluppa novi sintomi o se i sintomi aggravanu, in particulare difficultà respiratoria severa o tossisce sangue.

CF ùn pò esse impeditu. U screening di quelli chì anu una storia di famiglia di a malattia pò rilevà u genu CF in parechji trasportatori.

CF

• Nutrizione enterale - zitellu - gestione di i prublemi
• Tubu d'alimentazione di gastrostomia - bolus
• Cume respira quandu vi manca u fiatu
• Tubu d'alimentazione di Ghjejunostomia
• Drenaggio posturale

• Clubbing
• Drenaggio posturale
• Dita sbattute
• Fibrosi cistica

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