Tipo V malattia di conservazione di glicogeni

A tipa V (cinque) malattia per l'immagazzinamentu di u glicogenu (GSD V) hè una rara condizione ereditaria in cui u corpu ùn hè micca capace di abbattere u glicogenu. U glicogenu hè una fonte impurtante di energia chì hè almacenata in tutti i tessuti, in particulare in i musculi è in u fegatu.

GSD V hè ancu chjamatu malatia McArdle.

GSD V hè causatu da un difettu in u genu chì face un enzima chjamatu glicogenu fosforilasi musculare. Di conseguenza, u corpu ùn pò micca scumpressà u glicogenu in i musculi.

GSD V hè un disordine geneticu autosomicu recessivu. Questu significa chì duvete riceve una copia di u genu chì ùn funziona micca da i dui genitori. Una persona chì riceve un genu chì ùn funziona da un solu genitore di solitu ùn sviluppa micca stu sindrome. Una storia di famiglia di GSD V aumenta u risicu.

I sintomi cumincianu comunemente durante a prima zitiddina. Ma, pò esse difficiule di separà sti sintomi da quelli di a zitiddina nurmale. U diagnosticu ùn pò accade chè quandu una persona hà più di 20 o 30 anni.

• Urina di culore Borgogna (mioglobinuria)
• Stanchezza
• Esercite intolleranza, poca resistenza
• Crampi musculari
• Dolore musculare
• Rigidità musculare
• Debbulezza musculare

E prove seguenti ponu esse effettuate:

• Elettromiografia (EMG)
• Pruvenzi genetichi
• Acidu latticu in sangue
• MRI
• Biopsia musculare
• Mioglobina in urina
• Ammonia plasma
• Serina creatina chinasi

Ùn ci hè micca trattamentu specificu.

U fornitore di assistenza sanitaria pò suggerisce i seguenti per stà attivi è sani è prevene i sintomi:

• Esse cuscenti di e vostre limitazione fisiche.
• Prima di esercità, riscaldate pianu.
• Evite di esercità troppu duru o troppu longu.
• Manghja abbastanza proteine.

Dumandate à u vostru duttore se hè una bona idea di manghjà un pocu di zuccheru prima di esercità. Questu pò aiutà à prevene i sintomi musculari.

Sì avete bisognu à avè una cirurgia, dumandate à u vostru duttore se hè OK per voi d'avè anestesia generale.

I gruppi seguenti ponu furnisce più informazioni è risorse:

• Associazione per a Malattia di Stoccaggio Glycogen - www.agsdus.org
• Organizazione Naziunale per i Disorders di Malatie Rare - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6528/glycogen-storage-disease-type-5

E persone cun GSD V ponu campà una vita normale gestendu a so dieta è attività fisica.

L'eserciziu pò pruduce dolore musculare, o ancu una ripartizione di u musculu scheletricu (rabdomiolisi). Sta cundizione hè assuciata à l'urina di culore bordeaux è à un risicu di fallimentu renale s'ella hè grave.

Cuntattate u vostru fornitore se avete episodi ripetuti di musculi doloranti o stretti dopu l'eserciziu, soprattuttu se avete ancu urine bordeaux o rosa.

Pensate à u cunsigliu geneticu se avete una storia di famiglia di GSD V.

Carenza di miofosforilasi; Carenza di glicogenu fosforilasi musculare; Carenza di PYGM

Akman HO, Oldfors A, DiMauro S. Malatie di almacenamentu di glicogeni di u musculu. In: Darras BT, Jones HR, Ryan MM, De Vivo DC, eds. Disordini Neuromusculari di Infanzia, Infanzia è Adolescenza. 2a ed. Waltham, MA: Elsevier Academic Press; 2015: chap 39.

Brandow AM. Difetti enzimatici. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Manuale di Nelson di Pediatria. 21a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: chap 490.

Weinstein DA. Malatie di almacenamentu di glicogeni. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 26a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: chap 196.