Cistinuria

A Cistinuria hè una cundizione rara in a quale e petre fatte da un aminoacidu chjamatu cisteina si formanu in u rene, l'uretere è a vescica. A cistina si forma quandu duie molecule di un aminòcidu chjamatu cisteina sò unite. A cundizione hè tramandata per mezu di e famiglie.

Per avè i sintomi di cistinuria, duvete eredità u genu difettu da i dui parenti. I vostri figlioli ereditaranu ancu una copia di u genu difettu da voi.

A cistinuria hè causata da troppu cistina in l'urina. Normalmente, a maiò parte di a cistina si dissolve è torna à u sangue dopu avè intrutu in i reni. E persone cun cistinuria anu un difettu geneticu chì interferisce cù questu prucessu. Di conseguenza, a cistina si accumula in l'urina è forma cristalli o pietre. Quessi cristalli ponu bloccà si in i reni, uretri, o vescica.

Circa una per ogni 7000 persone anu cistinuria. E pietre di cistina sò più cumuni in i ghjovani adulti sottu 40 anni. Meno di u 3% di e pietre di l'urinariu sò pietre di cistina.

I sintomi includenu:

• Sangue in l'urina
• Dolore flancu o dulore in u latu o in u spinu. U dulore hè più spessu da una parte. Si sente raramente da e duie parte. U dulore hè spessu severu. Pò peghju cù i ghjorni. Pudete ancu sente dolore in a pelvis, inguine, genitali, o trà l'abdomen superiore è a schiena.

A cundizione hè più spessu diagnosticata dopu un episodiu di calcoli renali. Pruvà e petre dopu chì sò state rimosse mostra chì sò fatti di cistina.

A diversità di e pietre chì cuntenenu calciu, e pietre di cistina ùn si presentanu micca bè nantu à i raggi X chiani.

E prove chì ponu esse fatte per rilevà queste pietre è diagnosticà a situazione includenu:

• Raccolta di urine 24 ore à ghjornu
• CT abdominale, o ecografia
• Pielogramma per via endovenosa (IVP)
• Analisi di urina

L'ubbiettivu di u trattamentu hè di alleviare i sintomi è impedisce a furmazione di più pietre. Una persona cun sintomi severi pò avè bisognu à andà in l'uspidale.

U trattamentu implica beie assai liquidi, in particulare acqua, per pruduce grandi quantità di urina. Duvete beie almenu 6 à 8 bichjeri à ghjornu. Duvete beie l'acqua ancu di notte per chì si alzassi di notte almenu una volta per passà l'urina.

In certi casi, i fluidi ponu avè bisognu à esse dati per una vena (da IV).

Rendendu l'urina più alcalina pò aiutà à dissolve i cristalli di cistina. Questu pò esse fattu cù l'usu di citrate di potassiu o di bicarbonatu di sodiu. Manghjà menu sale pò ancu calà a liberazione di cistina è a furmazione di petre.

Puderete bisognu di analgésichi per cuntrullà u dolore in a zona di i reni o di a vejiga quandu passate e pietre. E petre più chjuche (di 5 mm o menu di 5 mm) passanu u più spessu per l'urina da sola. E petre più grandi (più di 5 mm) ponu avè bisognu di trattamenti in più. Alcune grosse pietre ponu esse necessarie per esse rimosse cù procedure cum'è:

• Litotripsia extracorporea d'onda di scossa (ESWL): L'onde sonore sò passate per u corpu è sò focalizate nantu à e pietre per rompe in picculi frammenti passabili. ESWL ùn pò micca travaglià bè per e pietre di cistina perchè sò assai duri paragunatu cù altri tippi di pietre.
• Nefrostolitotomia percutanea o nefrolitotomia: Un picculu tubu hè piazzatu attraversu u fiancu direttamente in u renu. Un telescopiu hè passatu in u tubu per frammentà a petra sottu a visione diretta.
• Ureteroscopia è litotripsia laser: U laser hè adupratu per rompe e pietre è pò esse adupratu per trattà e pietre chì ùn sò micca troppu grandi.

A Cistinuria hè una cundizione cronica, per tutta a vita. E petre tornanu cumunemente. Tuttavia, a malattia risulta raramente in fallimentu renale. Ùn affetta micca altri organi.

E cumplicazioni ponu include:

• Lesione di a vejiga da a petra
• Lesione renale da petra
• Infezzione di u renu
• Malatia renale cronica
• Ostruzione ureterala
• Infezzione di e vie urinarie

Chjamate u vostru duttore sanitariu se avete sintomi di pietre di e vie urinarie.

Ci sò i medicini chì ponu esse presi cusì a cistina ùn face micca una petra. Fate à u vostru duttore nantu à sti medicini è i so effetti secundari.

Ogni persona chì hà una storia cunnisciuta di pietre in e vie urinarie deve beie assai liquidi per pruduce regolarmente una alta quantità di urina. Questu permette à e pietre è i cristalli di lascià u corpu prima di diventà abbastanza grandi per causà sintomi. Diminuisce u vostru assunzione di sale o sodiu aiuterà ancu.

Pietre - cistina; Pietre di cistina

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• Nefrolitiasi

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