Intolleranza ereditaria à u fructose

L'intoleranza ereditaria à u fructose hè un disordine in u quale una persona ùn hà micca a proteina necessaria per abbattere u fructose. U fructose hè un zuccheru di fruttu chì si trova naturalmente in u corpu. U fruttuosu artificiale hè adupratu cum'è edulcorante in parechji alimenti, cumpresi l'alimentazione per i zitelli è e bevande.

Sta cundizione si verifica quandu u corpu manca una enzima chjamata aldolase B. Questa sustanza hè necessaria per scumpientà u fruttosu.

Se una persona senza sta sustanza manghja frutosiu o saccarosu (zuccheru di canna o di barbabietola, zuccheru da tavula), cambiamenti chimichi cumplessi si producenu in u corpu. U corpu ùn pò micca cambià a so forma almacenata di zuccheru (glicogenu) in glucosiu. Di conseguenza, u zuccherinu in sangue cade è si formanu sostanze periculose in u fegatu.

L'intoleranza ereditaria à u fructose hè ereditata, chì significa chì pò esse trasmessa per e famiglie. Sì i dui parenti portanu una copia non funziunante di u genu aldolase B, ognunu di i so figlioli hà una probabilità di 25% (1 in 4) di esse affettati.

I sintomi ponu esse vistu dopu chì un zitellu hà cuminciatu à manghjà cibu o formula.

I primi sintomi di intolleranza à u fructose sò simili à quelli di galattosemia (incapacità di aduprà u zuccheru galattosiu). I sintomi più tardi si riferenu di più à e malatie di u fegatu.

I sintomi ponu include:

• Cunvulsioni
• Sonnolenza eccessiva
• Irritabilità
• Pelle gialla o biancu di l'ochji (itterizia)
• Cattiva alimentazione è crescita da zitellu, fallimentu di prosperà
• Prublemi dopu avè manghjatu frutti è altri alimenti chì cuntenenu fruttosiu o saccarosu
• Vumitu

L'esame fisicu pò mustrà:

• Fegatu è milza ingrandati
• Itterizia

E prove chì cunfermanu u diagnosticu includenu:

• Prove di coagulazione di u sangue
• Test di zuccheru in sangue
• Studii di l'enzimi
• Pruvenzi genetichi
• Prove di funzione renale
• Pruvenzi di funzione epatica
• Biòpsia di u fegatu
• Test di sangue à l'acidu uricu
• Analisi di urina

U zuccherinu in sangue serà bassu, sopratuttu dopu avè ricivutu frutosa o saccharosa. I livelli di acidu uricu saranu alti.

A rimozione di u fruttu è di u saccarosu da a dieta hè un trattamentu efficace per a maiò parte di a ghjente. E cumplicazioni ponu esse trattate. Per esempiu, alcune persone ponu piglià un medicamentu per abbassà u livellu di acidu uricu in u so sangue è diminuisce u so risicu di gout.

L'intolleranza ereditaria à u fructose pò esse leve o severa.

Evità u fruttuosu è u saccarosu aiuta a maiò parte di i zitelli cù sta cundizione. U pronosticu hè bonu in a maiò parte di i casi.

Alcuni zitelli cù una forma severa di a malattia svilupperanu una grave malattia di u fegatu. Ancu caccià u frutosiu è u saccarosu da a dieta ùn pò micca prevene malatie di fegatu gravi in ​​sti zitelli.

Quantu hè bonu una persona dipende da:

• Cumu prestu u diagnosticu hè fattu
• Quantu tempu u fruttu è u saccarosu ponu esse cacciati da a dieta
• Quantu funziona l'enzima in u corpu

Queste cumplicazioni ponu accade:

• Evità l'alimenti chì cuntenenu frutosa per via di i so effetti
• Sanguinamentu
• Gout
• Malatia da manghjà cibi chì cuntenenu frutosiu o saccarosu
• Fallimentu di u fegatu
• U zuccherinu in sangue (ipoglicemia)
• Crisi
• Morte

Chjamate u vostru duttore sanitariu se u vostru zitellu sviluppa sintomi di sta situazione dopu l'iniziu di l'alimentazione. Se u vostru zitellu hà sta cundizione, l'esperti cunsiglianu di vede un duttore specializatu in genetica biochimica o metabolismu.

E coppie cù una storia familiare di intolleranza à u fruttosu chì volenu avè un criaturu ponu cunsiderà cunsiglii genetichi.

A maiò parte di l'effetti dannosi di a malattia ponu esse prevenuti diminuendu l'ingestione di frutosiu è saccarosu.

Fructosemia; Intolleranza à u fructose; Carenza di fructosa aldolase B; Carenza di fructose-1, 6-bisfosfat aldolasi

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