Neoplasia endocrina multipla (MEN) II

A neoplasia endocrina multipla, tippu II (MEN II) hè un disordine trasmessu per famiglie in cui una o più ghiandole endocrine sò troppu attive o formanu un tumore. I glànduli endocrini più cumunitamenti implicati sò:

• Glàndula surrenale (circa a mità di u tempu)
• Glàndula paratiroidea (20% di u tempu)
• Glàndula tiroidea (guasi tuttu u tempu)

A neoplasia endocrina multipla (MEN I) hè una cundizione cunnessa.

A causa di MEN II hè un difettu in un genu chjamatu RET. Stu difettu face chì parechji tumori apparsinu in a listessa persona, ma micca necessariamente in listessu tempu.

L'impegnu di a glàndula surrenale hè più spessu cun un tumore chjamatu feocromocitoma.

L'impegnu di a glàndula tiroidea hè u più spessu cun un tumore chjamatu carcinoma medulare di a tiroide.

Tumuri in a glàndula tiroidea, surrenale, o paratiroidei ponu accade anni à parte.

U disordine pò accade à ogni età, è tocca omi è donne à parità. U fattore di risicu principale hè una storia di famiglia di MEN II.

Ci hè dui sottotipi di MEN II. Sò MEN IIa è IIb. MEN IIb hè menu cumunu.

I sintomi ponu varià. Tuttavia, sò simili à quelli di:

• Carcinoma medulare di a tiroide
• Pheochromocytoma
• Adenoma paratiroideu
• Iperplasia paratiroidea

Per diagnosticà sta cundizione, u fornitore di assistenza sanitaria cerca una mutazione in u genu RET. Questu pò esse fattu cù un test di sangue. Pruvenzi addiziunali sò fatti per determinà chì ormoni sò sovrapprodotti.

Un esame fisicu pò rivelà:

• Nodi linfatichi allargati in u collu
• Frebba
• Pressione sanguigna alta
• Frequenza cardiaca rapida
• Noduli tiroidiali

I test di imaging aduprati per identificà i tumori ponu include:

• CT scan addominale
• Imaging di i reni o ureteri
• MIBG scintiscanu
• MRI di l'abdomen
• Scansione di a tiroide
• Ecografia di a tiroide

I test di sangue sò aduprati per vede cumu funziona certe ghiandole in u corpu. Puderanu include:

• Livellu di calcitonina
• Fosfatasi alcalina in sangue
• Calcium sangue
• Livellu di ormone paratiroideu in sangue
• Fosforu di sangue
• Catecholamines urina
• Metanefrina urinaria

Altre prove o prucedure chì ponu esse fatte includenu:

• Biopsia surrenale
• Elettrocardiogramma (ECG)
• Biopsia tiroidea

A chirurgia hè necessaria per rimuovere un feocromocitoma, chì pò esse periculosu per a vita per via di l'ormoni ch'ella produce.

Per u carcinoma medulare di a tiroide, a glàndula tiroidea è i linfonodi circundanti devenu esse rimossi in tuttu. A terapia di rimpiazzamentu di l'ormone tiroidale hè data dopu a chirurgia.

Se un zitellu hè cunnisciutu di portà a mutazione genetica RET, hè cunsiderata una cirurgia per caccià a tiroide prima ch'ella diventi cancerosa. Questu deve esse discusso cun un medicu chì hè assai familiarizatu cù sta situazione. Saria fattu à una età precoce (prima di 5 anni) in e persone cun MEN IIa cunnisciutu, è prima di l'età di 6 mesi in e persone cù MEN IIb.

U Pheochromocytoma hè più spessu micca canceroso (benignu). U carcinoma medulare di a tiroide hè un cancheru assai aggressivu è potenzialmente fatale, ma a diagnosi precoce è a chirurgia ponu spessu portà à una cura. A chirurgia ùn guarisce micca u MEN II sottostante.

A diffusione di e cellule cancerose hè una complicazione pussibile.

Chjamate u vostru duttore se avete sintomi di MEN II o se qualchissia in a vostra famiglia riceve un tali diagnosticu.

U screening di parenti stretti di e persone cù MEN II pò purtà à a rivelazione precoce di u sindrome è di i tumori cunnessi. Questu pò permettere passi per prevene complicazioni.

Sindrome di Sipple; MEN II; Pheochromocytoma - MEN II; Cancer di tiroide - feocromocitoma; Cancer paratiroideu - feocromocitoma

• Glàndule endocrine

Situ web di a Rete Naziunale di Cancer. Linee guida di pratica clinica in oncologia (guide NCCN): tumori neuroendocrini. Versione 1.2019. www.nccn.org/professionals/physician_gls/pdf/neuroendocrine.pdf. Actualizatu u 5 di marzu di u 2019. Accessu à l'8 di marzu di u 2020.

Newey PJ, Thakker RV. Neoplasia endocrina multipla. In: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Manuale di Williams di Endocrinologia. 14a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: chap 42.

Nieman LK, Spiegel AM. Disordini Polyglandular. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 26a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: chap 218.

Tacon LJ, Learoyd DL, Robinson BG. Neoplasia endocrina multipla di tipu 2 è carcinoma di a tiroide medulare. In: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Endocrinologia: Adultu è Pediatricu. 7a ed. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2016: chap 149.