Sindrome Chylomicronemia

U sindromu Chylomicronemia hè un disordine in u quale u corpu ùn scumparte i grassi (lipidi) currettamente. Questu face chì e particelle di grassu chjamate chilomicroni si accumulinu in u sangue. U disordine hè trasmessu per mezu di e famiglie.

U sindromu Chylomicronemia pò accade per via di un disordine geneticu raru in u quale una proteina (enzima) chjamata lipoproteina lipase (LpL) hè rotta o manca. Pò esse ancu causatu da l'assenza di secondu fattore chjamatu apo C-II, chì attiva LpL. LpL si trova nurmalmente in grassu è musculu. Aiuta à rompe certi lipidi. Quandu LpL manca o si rompe, e particelle di grassu chjamate chilomicroni si accumulanu in u sangue. Questa accumulazione hè chjamata chylomicronemia.

I difetti in apolipoproteina CII è apolipoproteina AV ponu ancu causà u sindrome. Hè più prubabile di accade quandu e persone chì sò predisposte à avè trigliceridi elevati (cum'è quelli chì anu iperlipidemia cumminata familiare o ipertrigliceridemia familiare) sviluppanu diabete, obesità o sò esposti à certi medicinali.

I sintomi ponu cumincià in a zitella è includenu:

• Dolore addominale per pancreatite (infiammazione di u pancreas).
• Sintomi di danni à i nervi, cume a perdita di sintimu in i pedi o e gambe, è a perdita di memoria.
• Depositi gialli di materia grassa in a pelle chjamati xantomi. Queste crescita ponu apparisce nantu à u spinu, natiche, piante di i pedi, o ghjinochji è gomiti.

Un esame fisicu è e prove ponu mostrà:

• Fegatu è milza ingrandati
• Inflammazione di u pancreas
• Depositi grassi sottu à a pelle
• Possibile depositi grassi in a retina di l'ochju

Un stratu cremosu apparirà quandu u sangue gira in una macchina di laboratorio. Stu stratu hè duvutu à chylomicrons in u sangue.

U livellu di trigliceridi hè estremamente altu.

Hè necessaria una dieta senza grassu, senza alcolu. Puderete bisognu di smette di piglià certi medicinali chì ponu aggravà i sintomi. Ùn smette micca di piglià alcuna medicina senza prima parlà cù u vostru duttore di salute. Cundizioni cum'è a disidratazione è a diabetes ponu aggravà i sintomi. Se sò diagnosticati, queste condizioni devenu esse trattate è cuntrullate.

Una dieta senza grassu pò riduce i sintomi drammaticamente.

Quandu ùn hè trattatu, l'eccessu di cilomicroni pò purtà à attacchi di pancreatite. Sta cundizione pò esse assai dulurosa è ancu minacciosa per a vita.

Cercate l'assistenza medica subitu se avete dolore addominale o altri segni d'avvertimentu di pancreatite.

Chjamate u vostru fornitore se avete una storia personale o familiare di alti livelli di trigliceridi.

Ùn ci hè manera di impedisce à qualcunu di eredità stu sindrome.

Carenza di lipoproteine ​​lipase famigliali; Sindrome di iperchilomicronemia familiare, Iperlipidemia di tipo I.

• Epatomegalia
• Xanthoma nantu à u ghjinochju

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