Cunsigliu geneticu prenatale

A Genetica hè u studiu di l'eredità, u prucessu di un genitore chì trasmette certi geni à i so figlioli.

• L'aspettu di una persona, cum'è altezza, culore di i capelli, culore di a pelle è culore di l'ochji, sò determinati da i geni.
• I difetti di nascita è certe malatie sò ancu spessu determinate da i geni.

U cunsigliu geneticu prenatale hè u prucessu induve i genitori ponu amparà di più nantu à:

• Quantu serà prubabile chì u so zitellu averebbe un disordine geneticu
• Chì testi ponu verificà per difetti genetichi o disordini
• Decide se vulete o no rifugià queste prove

E coppie chì volenu avè un criaturu ponu avè testi prima di stà incinta. I fornitori di assistenza sanitaria ponu ancu testà un fetu (nascita) per vede se u zitellu averà un disordine geneticu, cum'è fibrosi cistica o sindrome di Down.

Tocca à voi sì avè o no cunsiglii genetichi è testi prenatali. Vulerete pensà à i vostri desideri persunali, credenze religiose è circustanze familiari.

Alcune persone anu un risicu più grande chì altri per trasmette disordini genetichi à i so figlioli. Sò:

• E persone chì anu membri di a famiglia o zitelli cun difetti genetichi o di nascita.
• Ebrei di discendenza di l'Europa orientale. Puderanu avè un risicu elevatu di avè zitelli cù Tay-Sachs o a malattia di Canavan.
• Afroamericani, chì ponu risicà di trasmette l'anemia falciforme (malatie di sangue) à i so figlioli.
• Persone d'origine sud-asiatica o mediterranea, chì sò in un risicu più altu di avè figlioli cun talassemia, una malattia di u sangue.
• E donne chì eranu esposte à tossine (veleni) chì pudianu causà difetti di nascita.
• E donne cù un prublema di salute, cum'è u diabete, chì ponu influenzà u so fetu.
• Coppie chì anu avutu trè di più aborti (u fetu more prima di 20 settimane di gravidanza).

U test hè suggeritu ancu per:

• E donne chì anu più di 35 anni, ancu se u screening geneticu hè oramai raccomandatu per e donne di tutte l'età.
• E donne chì anu avutu risultati anormali nantu à u screening di gravidanza, cum'è alfa-fetoproteina (AFP).
• E donne chì u fetu mostra risultati anormali à l'ultrasound di gravidanza.

Parlà di cunsigliu geneticu cù u vostru fornitore è a vostra famiglia. Fate e dumande chì pudete avè nantu à a prova è ciò chì i risultati significeranu per voi.

Tenite à mente chì i test genetichi chì sò fatti prima di stà incinta (cuncepisce) ponu spessu ditti solu e probabilità d'avè un zitellu cù un certu difettu di nascita. Per esempiu, pudete amparà chì voi è u vostru cumpagnu avete una probabilità 1 in 4 di avè un zitellu cù una certa malattia o difettu.

Se decidite di cuncepisce, averete bisognu di più testi per vede se u vostru zitellu averà u difettu o micca.

Per quelli chì ponu esse in periculu, i risultati di i testi ponu aiutà à risponde à dumande cume:

• E chance di avè un criaturu cù un difettu geneticu sò cusì alti chì duvemu guardà altri modi per inizià una famiglia?
• Sì avete un zitellu cù un disordine geneticu, ci sò trattamenti o interventi chì ponu aiutà u zitellu?
• Cumu ci preparemu per a pussibilità di avè un zitellu cù un prublema geneticu? Ci sò classi o gruppi di supportu per u disordine? Ci sò fornitori vicini chì trattanu i zitelli cun u disordine?
• Duvemu cuntinuà a gravidanza? I prublemi di u zitellu sò cusì severi chì pudemu sceglie di finisce a gravidanza?

Pudete preparà si scuprendu se qualchì prublema medica cum'è questi funziona in a vostra famiglia:

• I prublemi di sviluppu di i zitelli
• Spurtivi
• Natura morta
• Malatie gravi di a zitiddina

I passi in u cunsigliu geneticu prenatale includenu:

• Puderete compilà un modulu di storia familiare approfonditu è ​​parlarà cù u cunsiglieru nantu à i prublemi di salute chì si trovanu in a vostra famiglia.
• Pudete ancu fà analisi di sangue per guardà i vostri cromusomi o altri geni.
• A vostra storia di famiglia è i risultati di i testi aiutanu u cunsiglieru à fighjà i difetti genetichi chì pudete trasmette à i vostri figlioli.

Se sceglite esse testatu dopu à esse incinta, i testi chì ponu esse fatti durante a gravidanza (sia nantu à a mamma o u fetu) includenu:

• Amniocentesi, in chì u fluidu hè ritiratu da u sac amnioticu (fluidu chì circonda u zitellu).
• Campionamentu di villus corionica (CVS), chì piglia un campione di e cellule da a placenta.
• Campionamentu percutaneu di sangue ombelicale (PUBS), chì prova u sangue da u cordone ombelicale (u cordone chì cullega a mamma cù u zitellu).
• Prutinazione prenatale non invasiva, chì cerca in u sangue di a mamma l'ADN da u zitellu chì pò avè un cromusomu in più o mancante.

Queste prove anu qualchì risicu. Puderanu causà infezioni, dannà u fetu, o causà un abortu. Se site preoccupatu di questi rischi, parlate cù u vostru fornitore.

U scopu di u cunsigliu geneticu prenatale hè solu per aiutà i genitori à piglià decisioni infurmate. Un cunsiglieru geneticu vi aiuterà à capì cumu aduprà l'infurmazioni ottenute da i vostri testi. Sè site in periculu, o se truvate chì u vostru zitellu hà un disordine, u vostru cunsiglieru è u vostru fornitore vi parlaranu di opzioni è risorse. Ma e decisioni sò vostre da fà.

• Cunsigliu geneticu è diagnosi prenatale

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