Anemia sferocitica ereditaria

L'anemia sferocitica ereditaria hè un disordine raru di u stratu superficiale (membrana) di i globuli rossi. Conduce à globuli rossi chì sò furmati cum'è sferi, è a ripartizione prematura di globuli rossi (anemia emolitica).

Stu disordine hè causatu da un genu difettu. U difettu risultati in una membrana anormale di globuli rossi. E cellule affette anu una superficia più chjuca per u so volumu di i globuli rossi normali, è ponu rompersi facilmente.

L'anemia pò varià da leve à severa. In i casi severi u disordine pò esse truvatu in a prima zitiddina. In casi lievi pò passà inosservatu finu à l'età adulta.

Stu disordine hè u più cumunu in e persone di discendenza nordeuropea, ma hè statu trovu in tutte e razze.

I zitelli ponu avè ingiallimentu di a pelle è di l'ochji (icterizia) è di culore pallidu (pallore).

Altri sintomi ponu include:

• Stanchezza
• Irritabilità
• Mancanza di fiatu
• Debbulezza

In a maiò parte di i casi, a milza hè ingrandata.

I test di laboratorio ponu aiutà à diagnosticà sta situazione. E prove ponu include:

• Macchia di sangue per mustrà cellule di forma anormale
• Livellu di bilirubina
• Cumplimentu sanguinu cumpletu per verificà l'anemia
• Test di Coombs
• Livellu LDH
• Fragilità osmotica o test specializati per valutà u difettu di i globuli rossi
• Conti di reticulociti

A cirurgia per caccià a milza (splenectomia) cura l'anemia ma ùn curregge micca a forma anormale di e cellule.

E famiglie cù una storia di sferocitosi duveranu avè i so figlioli esaminati per stu disordine.

I zitelli duveranu aspittà finu à l'età di 5 anni per avè splenectomia per via di u risicu d'infezzione. In i casi lievi scuperti in l'adulti, pò esse micca necessariu di caccià a milza.

I zitelli è adulti anu da esse datu un vaccinu pneumococcu prima di a chirurgia di rimozione di a milza. Anu ancu da riceve supplementi à l'acidu folicu. Vaccini addiziunali ponu esse necessarii secondu a storia di a persona.

E risorse seguenti ponu furnisce più infurmazioni nantu à l'anemia sferocitica ereditaria:

• Centru d'Infurmazione di Malatie Genetiche è Rare - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6639/hereditary-spherocytosis
• Organizazione Naziunale per i Disordini Rari - rarediseases.org/rare-diseases/anemia-hereditary-spherocytic-hemolytic

U risultatu hè di solitu bonu cù u trattamentu. Dopu chì a milza hè stata rimossa, a durata di a vita di u globulu rossu torna à u normale.

E cumplicazioni ponu include:

• Càlculi
• Produzione di globuli rossi assai più bassa (crisa aplastica) causata da una infezione virale, chì pò aggravà l'anemia

Chjamate u vostru duttore di salute se:

• I vostri sintomi aggravanu.
• I vostri sintomi ùn miglioranu micca cù un novu trattamentu.
• Sviluppate novi sintomi.

Questu hè un disordine ereditatu è pò ùn esse prevenibile. Esse cuscente di u vostru risicu, cum'è una storia di famiglia di u disordine, pò aiutà à esse diagnosticatu è trattatu prestu.

Anemia sferocitica emolitica Congenita; Sferocitosi; Anemia hemolitica - sferocitica

• Globuli rossi - nurmale
• Globuli rossi - sferocitosi
• Cellule sanguine

Gallagher PG. Disturbi di a membrana di i globuli rossi. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Ematologia: Principii di Base è Pratica. 7a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2018: chap 45.

Merguerian MD, Gallagher PG. Sferocitosi ereditaria. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Manuale di Nelson di Pediatria. 21a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: chap 485.