Emofilia B

L'emofilia B hè un disordine sanguinariu ereditariu causatu da una mancanza di fattore IX di coagulazione di u sangue. Senza abbastanza fattore IX, u sangue ùn pò micca coagulassi currettamente per cuntrullà u sangu.

Quandu sanguinate, una serie di reazioni si producenu in u corpu chì aiuta à formassi coaguli di sangue. Stu prucessu hè chjamatu cascata di coagulazione. Implica proteine ​​speciali chjamate coagulazione, o fattori di coagulazione. Puderete avè una probabilità più grande di sangu eccessivu se unu o più di questi fattori sò mancanti o ùn funzionanu micca cum'è si deve.

U Fattore IX (nove) hè unu di questi fattori di coagulazione. L'emofilia B hè u risultatu chì u corpu ùn faci micca abbastanza fattore IX. L'emofilia B hè causata da un trattu recessivu ligatu à X ereditatu, cù u genu difettu situatu annantu à u cromusoma X.

E femine anu duie copie di u cromusomu X. Se u genu di fattore IX in un cromusomu ùn funziona, u genu di l'altru cromusomu pò fà u travagliu di fà abbastanza fattore IX.

I masci anu solu un cromusomu X. Se u genu fattore IX manca in u cromusomu X di un zitellu, averà Emofilia B. Per questa ragione, a maiò parte di e persone cun emofilia B sò masci.

Sì una donna hà un genu fattore IX difettosu, hè cunsiderata purtatrice. Questu significa chì u genu difettu pò esse trasmessu à i so figlioli. I masci nati da tali donne anu una probabilità di 50% d'avè emofilia B. E so figliole anu una probabilità di 50% di esse purtatrice.

Tutte e donne femine di omi cù emofilia portanu u genu difettu.

I fattori di risicu per l'emofilia B includenu:

• Storia familiale di sangu
• Esse masciu

A gravità di i sintomi pò varià. Sanguinamentu prolungatu hè u sintomu principale. Hè spessu vistu prima quandu u zitellu hè circuncisu. Altri prublemi sanguinanti di solitu si prisentanu quandu u zitellu principia à striscia è à marchjà.

I casi lievi ponu passà inosservati finu à più tardi in a vita. I sintomi ponu accade prima dopu a chirurgia o ferita. Sanguinamentu internu pò accade in ogni locu.

I sintomi ponu include:

• Sanguinamentu in articulazioni cù dolore è gonfiore assuciatu
• Sangue in l'urina o feci
• Contusione
• Tractu gastrointestinali è sanguinamentu di e vie urinarie
• Sanguinari nasali
• Sanguinamentu prolungatu da taglioli, estrazione di denti è chirurgia
• Sanguinamentu chì principia senza causa

Sè site a prima persona in a famiglia à avè un suspettatu disordine di sanguinamentu, u vostru duttore di salute urdinerà una seria di testi chjamati studiu di coagulazione. Una volta identificatu u difettu specificu, altre persone in a vostra famiglia averanu bisognu di testi per diagnosticà u disordine.

I test per diagnosticà l'emofilia B includenu:

• Tempu di tromboplastina parziale (PTT)
• Tempu di protrombina
• Tempu di sangu
• Livellu di fibrinogenu
• Attività di fattore sericu IX

U trattamentu include a sustituzione di u fattore di coagulazione chì manca. Riceverete concentrati di fattore IX. Quantu uttenite dipende da:

• Severità di u sangu
• Situ di sangu
• U vostru pesu è altezza

Per prevene una crisa di sanguinamentu, e persone cun emofilia è e so famiglie ponu esse insegnate à dà concentrati di fattore IX in casa à i primi segni di sangu. E persone cun forme gravi di a malattia ponu avè bisognu di infusioni rigulari è preventive.

Se avete emofilia severa, pudete ancu bisognu di piglià un fattore IX cuncintratu prima di a chirurgia o di certi tipi di travagliu dentale.

Duvete piglià u vaccinu contra l'epatite B. E persone cun emofilia sò più propensi à avè l'epatite B perchè ponu riceve prudutti di sangue.

Alcune persone cun emofilia B sviluppanu anticorpi per u fattore IX. Sti anticorpi sò chjamati inhibitori. L'inibitori attaccanu u fattore IX in modu chì ùn funziona più. In quessi casi, un fattore di coagulazione artificiale chjamatu VIIa pò esse datu.

Pudete calmà u stress di a malattia unendu si à un gruppu di supportu di emofilia. A spartera cù l'altri chì anu sperienze è prublemi cumuni pò aiutà à ùn sente micca solu.

Cù u trattamentu, a maiò parte di e persone cun emofilia B sò capaci di cunduce una vita abbastanza normale.

Sì avete emofilia B, duvete fà cuntrolli regulare cù un ematologu.

E cumplicazioni ponu include:

• Problemi cumuni à longu andà, chì ponu richiede un rimpiazzamentu cumunu
• Sanguinamentu in u cervellu (emorragia intracerebrale)
• Trombosi per via di trattamentu

Chjamate u vostru fornitore se:

• Sintomi di un disordine di sangu
• Un membru di a famiglia hè statu diagnosticatu cun emofilia B
• Sì avete emofilia B, è pensate à avè figlioli; cunsigliu geneticu hè dispunibule

U cunsigliu geneticu pò esse raccomandatu. U test pò identificà e donne è e donne chì portanu u genu di l'emofilia.

A prova pò esse fatta durante a gravidanza nantu à un criaturu chì hè in u senu di a mamma.

Malatia di Natale; Emofilia di u Fattore IX; Disordine di sangu - emofilia B

• Difetti genetici recessivi ligati à X - cumu i masci sò affettati
• Difetti genetici recessivi ligati à X - cumu sò affettate e ragazze
• Difetti genetici recessivi ligati à X.
• Cellule sanguine
• Coaguli di sangue

Carcao M, Moorehead P, Lillicrap D. Hemophilia A è B. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Ematologia: Principii di Base è Pratica. 7a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2018: chap 135.

Scott JP, Flood VH. Carenze di fattore di coagulazione ereditaria (disordini di sangu). In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Manuale di Nelson di Pediatria. 21a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: chap 503.