Trombocitemia essenziale

A trombocitemia essenziale (ET) hè una cundizione in a quale a medula ossea produce troppu piastrine. E piastrine sò una parte di u sangue chì aiuta à a coagulazione di u sangue.

ET risultati da una surproduzione di piastrine. Cum'è queste piastrine ùn funzionanu micca nurmalmente, i coaguli di sangue è i sanguinamenti sò prublemi cumuni. Senza trattamentu, ET s'aggrava cù u tempu.

ET face parte di un gruppu di cundizioni cunnisciute cum'è disordini mieloproliferativi. Altri includenu:

• Leucemia mielogenica cronica (cancru chì inizia in a midula ossea)
• Policitemia vera (malattia di u midollo osseu chì porta à un aumento anormale di u numeru di cellule sanguine)
• Mielofibrosi primaria (disordine di a medula ossea induve a midula hè sustituita da u tessutu cicatriciale fibruu)

Parechje persone cun ET anu una mutazione di un genu (JAK2, CALR, o MPL).

ET hè u più cumunu in e persone di mezza età. Pò esse vistu ancu in i più ghjovani, in particulare e donne di menu di 40 anni.

I sintomi di coaguli di sangue ponu include unu di i seguenti:

• Cefalea (u più cumunu)
• Zingari, freddezza, o azzurri in e mani è in i pedi
• Sensazione di sturdimentu o di testa
• Prublemi di visione
• Mini-colpi (attacchi ischemichi transitori) o colpu

Se u sanguinamentu hè un prublema, i sintomi ponu includere unu di i seguenti:

• Facile contusioni è sanguinamenti nasali
• Sanguinamentu da e vie gastrointestinali, di u sistema respiratoriu, di e vie urinarie, o di a pelle
• Sanguinamentu da e gengive
• Sanguinamentu prolungatu da procedure chirurgiche o rimozione di denti

A maiò parte di u tempu, ET si trova attraversu analisi di sangue fatte per altri prublemi di salute prima chì i sintomi apparsu.

U vostru duttore di salute pò nutà un fegatu o una milza allargata à l'esame fisica. Pudete ancu avè un flussu di sangue anormale in i diti di i pedi o in i pedi chì provoca danni à a pelle in queste zone.

Altri testi ponu include:

• Biopsia di medula ossea
• Conti sanguini cumpleti (CBC)
• Pruvenzi genetichi (per circà un cambiamentu in u genu JAK2, CALR, o MPL)
• Livellu di acidu uricu

Se avete cumplicazioni periculose per a vita, pudete avè un trattamentu chjamatu feresi di piastrine. Riduce rapidamente e piastrine in u sangue.

A longu andà, i medicinali sò aduprati per diminuisce u conte di piastrine per evità complicazioni. I medicini più cumuni usati includenu hydroxyurea, interferon-alfa, o anagrelide. In alcune persone cun mutazione JAK2, inibitori specifici di a proteina JAK2 ponu esse aduprati.

In e persone chì sò in un risicu elevatu di coagulazione, l'aspirina à una dosi bassa (81 à 100 mg per ghjornu) pò diminuisce l'episodi di coagulazione.

Parechje persone ùn anu micca bisognu di trattamentu, ma devenu esse seguitati da vicinu da u so fornitore.

I risultati ponu varià. A maiò parte di a ghjente pò andà per longi periodi senza cumplicazioni è avè una vita normale. In un picculu numeru di persone, e cumplicazioni da sanguinamentu è coaguli di sangue ponu causà gravi prublemi.

In rari casi, a malatia pò cambià in leucemia acuta o mielofibrosi.

E cumplicazioni ponu include:

• Leucemia acuta o mielofibrosi
• Sanguinamentu severu (emorragia)
• Ictus, attaccu di core, o coaguli di sangue in e mani o in i pedi

Chjamate u vostru fornitore se:

• Avete un sanguinamentu senza spiegazione chì cuntinueghja più longu di quantu duverebbe.
• Si nota dulore toracicu, dulore à e ghjambe, cunfusione, debolezza, intorpidimentu o altri sintomi novi.

Trombocitemia primaria; Trombocitosi essenziale

• Cellule sanguine

Mascarenhas J, Iancu-Rubin C, Kremyanskaya M, Najfeld V, Hoffman R. Trombocitemia essenziale. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Ematologia: Principii di Base è Pratica. 7a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2018: chap 69.

Tefferi A. Policitemia vera, trombocitemia essenziale è mielofibrosi primaria. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 25a ed. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2016: cap. 166.