Pruvenza genetica BRCA1 è BRCA2

U test di u genu BRCA1 è BRCA2 hè un test di sangue chì pò dì se avete un risicu più altu di cuntene u cancheru. U nome BRCA vene da e prime duie lettere di freste cancer.

BRCA1 è BRCA2 sò geni chì soppressenu i tumori maligni (cancer) in l'omu. Quandu questi geni cambianu (diventanu mutati) ùn sopprimenu micca i tumori cum'è si deve. Cusì e persone cun mutazioni geniche BRCA1 è BRCA2 sò in un risicu più altu di cuntene u cancheru.

E donne cù sta mutazione sò in più risicu di cuntene u cancheru di u senu o di u cantu di l'ovariu. E mutazioni ponu ancu aumentà u risicu di una donna di sviluppà:

• Cancer cervicale
• Cancer uterinu
• Cancru di colon
• Cancer pancreaticu
• Canceru di a cistifellea o cancru di u canali biliari
• Cancer di stomacu
• Melanoma

L'omi cù sta mutazione sò ancu più propensi à avè u cancheru. Mutazioni ponu aumentà u risicu di un omu di sviluppà:

• Cancer di senu
• Cancer pancreaticu
• Cancer testiculare
• Cancer di Prostata

Solu circa u 5% di i tumori di u senu è da u 10 à u 15% di i tumori ovariani sò assuciati à mutazioni BRCA1 è BRCA2.

Prima di esse testatu, duvete parlà cun un cunsiglieru geneticu per amparà di più nantu à i testi, è i rischi è i vantaggi di e prove.

Se avete un membru di a famiglia cun cancheru di u senu o di u ovariu, scopre se quella persona hè stata testata per a mutazione BRCA1 è BRCA2. Sì quella persona hà a mutazione, puderete cunsiderà ancu esse testatu.

Qualchissia in a vostra famiglia pò avè a mutazione BRCA1 o BRCA2 se:

• Dui o più parenti stretti (genitori, fratelli, zitelli) anu u cancheru di u senu prima di l'età di 50 anni
• Un parente maschile hà u cancheru di u senu
• Un parente femminile hà u cancheru di u senu è di l'ovariu
• Dui parenti anu u cancheru di l'ovaru
• Site di ascendenza ebraica di l'Europa Orientale (Ashkenazi), è un parente strettu hà un cancheru di senu o d'ovaru

Avete una probabilità assai bassa di avè a mutazione BRCA1 o BRCA2 se:

• Ùn avete micca un parente chì avia u cancheru di u senu prima di l'età di 50 anni
• Ùn avete micca un parente chì avia u cancheru di l'ovariu
• Ùn avete micca un parente chì avia u cancheru di u senu maschile

Prima chì u test sia fattu, parlate cun un cunsiglieru geneticu per decide se avè u test.

• Purtate cun voi a vostra storia medica, a storia medica di a famiglia, è e dumande.
• Pudete vulete portà qualcunu cun voi per ascultà è piglià note. Hè difficiule di sente è ricurdà tuttu.

Se decidite esse testatu, u vostru campione di sangue hè inviatu à un laburatoriu specializatu in test genetichi. Ddu laburatoriu testerà u vostru sangue per e mutazioni BRCA1 è BRCA2. Pò piglià settimane o mesi per uttene i risultati di i test.

Quandu i risultati di i testi tornanu, u cunsiglieru geneticu vi spiegherà i risultati è ciò chì significanu per voi.

Un risultatu di prova pusitivu significa chì avete ereditatu a mutazione BRCA1 o BRCA2.

• Questu ùn significa micca chì avete u cancheru, o ancu chì avete da vene u cancheru. Questu significa chì site in un risicu più altu di piglià u cancer.
• Questu significa ancu chì pudete o puderia avè trasmessu sta mutazione à i vostri figlioli. Ogni volta chì avete un zitellu ci hè una probabilità 1 in 2 chì u vostru zitellu ricevi a mutazione chì avete.

Quandu sapete chì site in più risicu di sviluppà un cancheru, pudete decide se fate qualcosa di diversu.

• Pudete vulè esse scrutiniatu per u cancheru più spessu, cusì pò esse pigliatu prestu è trattatu.
• Ci pò esse una medicina chì pudete piglià chì puderia riduce a vostra probabilità di cuntene u cancheru.
• Pudete sceglie di avè una chirurgia per rimuovere i vostri seni o ovari.

Nisuna di queste precauzioni vi garantirà chì ùn avete micca u cancheru.

Se u vostru risultatu di teste per e mutazioni BRCA1 è BRCA2 hè negativu, u cunsiglieru geneticu vi dicerà ciò chì significa. A vostra storia di famiglia aiuterà u cunsiglieru geneticu à capì un risultatu di test negativu.

Un risultatu negativu di test ùn significa micca chì ùn avete micca u cancer. Pò significà chì avete u listessu risicu di cuntene u cancheru cum'è e persone chì ùn anu micca sta mutazione.

Assicuratevi di discutere tutti i risultati di i vostri testi, ancu risultati negativi, cù u vostru cunsiglieru geneticu.

Cancer di senu - BRCA1 è BRCA2; Cancer di l'ovaru - BRCA1 è BRCA2

Moyer VA; Task Force di i Servizii Preventivi di i Stati Uniti. Valutazione di u risicu, cunsigliu geneticu, è test genetichi per u cancheru cunnessu à BRCA in donne: dichjarazione di raccomandazione di i Servizii Preventivi di i Stati Uniti. Ann Intern Med. 2014; 160 (4): 271-281. PMID: 24366376 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24366376.

Situ di l'Institutu Naziunale di u Cancer. Mutazioni BRCA: risicu di cancheru è test geneticu. www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet. Actualizatu u 30 di ghjennaghju di u 2018. Accessu u 5 di austu, 2019.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Genetica è genomica di u cancheru. In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson è Thompson Genetica in Medicina. 8a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: chap 15.

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