Distrofia musculare Facioscapuloumeral

A distrofia musculare Facioscapuloumeral hè una debolezza musculare è a perdita di tessuti musculari chì s'aggrava cù u tempu.

A distrofia musculare Facioscapuloumeral affetta i musculi di u corpu superiore. Ùn hè micca listessu chì a distrofia musculare Duchenne è a distrofia musculare Becker, chì influenzanu u corpu inferiore.

A distrofia musculare Facioscapuloumeral hè una malattia genetica per via di una mutazione cromusomica. Apparisce in omi è donne. Si pò sviluppà in un zitellu se i genitori portanu u genu per u disordine. In u 10% à u 30% di i casi, i genitori ùn portanu micca u genu.

A distrofia musculare Facioscapuloumeral hè una di e forme più cumuni di distrofia musculare chì affetta 1 in 15.000 à 1 in 20.000 adulti in i Stati Uniti. Affetta omi è donne à parità.

L'omi anu spessu più sintomi chè e donne.

A distrofia musculare Facioscapulohumeral affetta principalmente a faccia, a spalla è i musculi di u bracciu. Tuttavia, pò ancu influenzà i musculi intornu à a pelvis, fianchi, è a gamba bassa.

I sintomi ponu apparisce dopu a nascita (forma infantile), ma spessu ùn appaiono micca finu à l'età 10 à 26. Tuttavia, ùn hè micca raru chì i sintomi apparsu assai più tardi in a vita. In certi casi, i sintomi ùn si sviluppanu mai.

I sintomi sò più spessu lievi è lentamente diventanu peghju. A debule musculare di a faccia hè cumuna, è pò include:

• Palpebra chì cascava
• Incapacità di fischià per via di a debbulezza di i musculi di a guancia
• Diminuzione di l'espressione facciale per via di a debolezza di i musculi facciali
• Spressione facciale depressa o arrabbiata
• Difficultà à prununcia e parolle
• Difficultà per ghjunghje sopra u livellu di e spalle

A debbulezza musculare di e spalle provoca deformità cum'è scapule pronunziate (alette scapulari) è spalle inclinate. A persona hà difficultà à alzà i bracci per via di a debolezza musculare di e spalle è di i bracci.

A debbulezza di e gambe inferiori hè pussibile postu chì u disordine s'aggrava. Quessu interferisce cù a capacità di fà sport per via di a diminuzione di a forza è di u pessimu equilibriu. A debbulezza pò esse abbastanza severa da interferisce cù a caminata. Un picculu percentuale di ghjente adopra una sedia à rotelle.

U dolore cronicu hè presente in 50% à 80% di e persone cun stu tipu di distrofia musculare.

A perdita di l'audizione è i ritmi cardiaci anormali ponu accade ma sò rari.

Un esame fisicu mostrerà debolezza di i musculi di a faccia è di e spalle è ancu di l'ala scapulare. A debbulezza di i musculi posteriori pò causà scoliosi, mentre a debolezza di i musculi addominali pò esse a causa di un ventre affondante. A pressione sanguigna alta pò esse nutata, ma di solitu hè dolce. Un esame oculare pò mostrà cambiamenti in i vini sanguini in u fondu di l'ochju.

E prove chì ponu esse fatte includenu:

• Test di creatina chinasi (pò esse leggermente altu)
• Prove di DNA
• Elettrocardiogramma (ECG)
• EMG (elettromiografia)
• Angiugrafia fluorescena
• Pruvenzi genetichi di u cromusomu 4
• Prove di audizione
• Biopsia musculare (pò cunfirmà u diagnosticu)
• Esame visuale
• Pruvenza cardiaca
• Raggi X di a spina dorsale per determinà s'ellu ci hè una scoliosi
• Prove di funzione pulmonaria

Attualmente, a distrofia musculare facioscapuloumeral resta incurabile. I trattamenti sò dati per cuntrullà i sintomi è migliurà a qualità di vita. L'attività hè incuraghjita. L'inattività cum'è u lettu pò aggravà a malattia musculare.

A fisioterapia pò aiutà à mantene a forza musculare. Altri trattamenti pussibuli includenu:

• Terapia occupazionale per aiutà à migliorà l'attività di a vita quotidiana.
• Albuterol orale per aumentà a massa musculare (ma micca forza).
• Logopedia.
• Chirurgia per riparà una scapula alata.
• Aiutanti à u caminu è dispositivi di supportu per i pedi s'ellu ci hè debbulezza à a caviglia.
• BiPAP per aiutà a respirazione. L'ossigenu solu deve esse evitatu in i pazienti cù un altu CO2 (ipercarbia).
• Servizii di cunsigliu (psichiatra, psicologu, assistente suciale).

A disabilità hè spessu minore. A durata di a vita ùn hè micca spessu affettata.

E cumplicazioni ponu include:

• Diminuzione di a mobilità.
• Diminuzione di a capacità di curassi.
• Deformità di a faccia è di e spalle.
• A perdita di l'audizione.
• Perdita di vista (rara).
• Insufficiency respiratoria. (Assicuratevi di parlà cù u vostru duttore di salute prima di avè anestesia generale.)

Chjamate u vostru fornitore se i sintomi di sta situazione si sviluppanu.

U cunsigliu geneticu hè raccomandatu per e coppie cù una storia familiare di sta malattia chì desideranu avè figlioli.

Distrofia musculare Landouzy-Dejerine

• Muskuli anteriori superficiali

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