Distrofie musculari di u cinturione di i membri

E distrofie musculari di u cinturione di i membri includenu almenu 18 malatie ereditate diverse. (Ci sò 16 forme genetiche cunnisciute.) Questi disordini affettanu prima i musculi intornu à a cintura di e spalle è l'anche. Queste malatie aggravanu. Eventualmente, pò implicà altri musculi.

E distrofie musculari di u cinturione di i membri sò un grande gruppu di malatie genetiche in cui ci hè debolezza musculare è sprecazione (distrofia musculare).

In a maiò parte di i casi, i dui parenti devenu trasmette u genu chì ùn funziona (difettu) per chì un zitellu abbia a malattia (eredità autosomica recessiva). In certi tippi rari, solu un genitore hà bisognu di trasmette u genu chì ùn funziona micca per affettà u zitellu. Questu hè chjamatu eredità autosomale dominante. Per 16 di queste cundizioni, u genu difettu hè statu scupertu. Per altri, u genu ùn hè ancu cunnisciutu.

Un fattore di risicu impurtante hè avè un membru di a famiglia cù distrofia musculare.

A più spessu, u primu segnu hè a debolezza di u musculu pelvicu. Esempii di questu includenu prublemi in una pusizione seduta senza aduprà i bracci, o difficoltà à scalà e scale. A debule principia da a zitiddina à a ghjovana età adulta.

Altri sintomi includenu:

• Anormale, à volte waddling, camminate
• Articuli chì sò fissati in una pusizione cuntratta (tardu in a malatia)
• Vitelli grossi è musculari (pseudoipertrofia), chì ùn sò micca veramente forti
• Perdita di massa musculare, diradamentu di certe parti di u corpu
• Lumbalgia
• Palpitazioni o incantesimi passanti
• Debbulezza di e spalle
• Debbulezza di i musculi in faccia (più tardi in a malatia)
• Debbulezza in i musculi di i ghjambi inferiori, pedi, braccia inferiori è mani (più tardi in a malattia)

E prove ponu include:

• Livelli di creatina chinasi in sangue
• Prove di DNA (test geneticu moleculare)
• Ecocardiogramma o ECG
• Prove di elettromanogramma (EMG)
• Biopsia musculare

Ùn ci hè micca trattamenti cunnisciuti chì invertenu a debolezza musculare. A terapia genica pò esse dispunibule in u futuru. U trattamentu di sustegnu pò diminuisce e cumplicazioni di a malatia.

A cundizione hè gestita secondu i sintomi di a persona. Include:

• Monitoramentu di u core
• Aiuti à a mubilità
• Terapia fisica
• Cura respiratoria
• Cuntrollu di pesu

A chirurgia hè qualchì volta necessaria per qualsiasi prublemi di osse o articulazione.

L'Associu di Distrofia Musculare hè una risorsa eccellente: www.mda.org

In generale, e persone tendenu à avè una debolezza chì lentamente s'aggrava in i musculi affetti è si diffonde.

A malatia provoca a perdita di u muvimentu. A persona pò esse dipendente da una sedia à rotelle in 20 à 30 anni.

A debolezza musculare di u core è l'attività elettrica anormale di u core pò aumentà u risicu di palpitazioni, svenimentu, è morte subita. A maiò parte di e persone cun stu gruppu di malatie campanu finu à l'adultu, ma ùn ghjunghjenu micca à a so piena speranza di vita.

E persone cun distrofie musculari di a cintura di i membri ponu sperimentà complicazioni cum'è:

• Ritmi cardiaci anormali
• Contracture di e articulazioni
• Difficultà cù l'attività di a vita di u ghjornu per via di a debolezza di e spalle
• Debbulezza progressiva, chì pò purtà à avè bisognu di una sedia à rotelle

Chjamate u vostru duttore sanitariu se voi o u vostru zitellu si sente debule mentre si alza da una posizione accovacciata. Chjamate un genetistu se tù o un membru di a famiglia hè statu diagnosticatu di distrofia musculare, è state pianificendu una gravidanza.

U cunsigliu geneticu hè offertu avà à l'individui affettati è à e so famiglie. Prestu e prove moleculare impliceranu a sequenziazione di u genomu sanu nantu à i pazienti è i so parenti per stabilisce megliu u diagnosticu. U cunsigliu geneticu pò aiutà alcune coppie è famiglie à amparà nantu à i rischi è aiutà cù a pianificazione familiare. Permette ancu à cunnette i pazienti cù registri di malatie è urganizazioni di pazienti.

Alcune di e cumplicazioni ponu esse prevene cù un trattamentu adattatu. Per esempiu, un pacemaker cardiacu o un defibrillatore pò riduce assai u risicu di morte subita per via di un ritmu cardiacu anormale. A fisioterapia pò esse in gradu di prevene o ritardà e contratture è migliurà a qualità di vita.

E persone interessate ponu vulè fà banca ADN. U test di DNA hè cunsigliatu per quelli chì sò affettati. Questu aiuta à identificà a mutazione genetica di a famiglia. Una volta chì a mutazione hè stata trovata, i testi di DNA prenatali, i testi per i trasportatori è u diagnosticu geneticu preimpiantatu sò pussibuli.

Distrofia musculare - tippu di cintura (LGMD)

• Muskuli anteriori superficiali

Bharucha-Goebel DX. Distrofie musculari. In: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Manuale di Nelson di Pediatria. 21a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: chap 627.

Finkel RS, Mohassel P, Bonnemann CG. Cungenita, cintura di i membri è altre distrofie musculari. In: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Neurologia Pediatrica di Swaiman. 6a ed. Elsevier; 2017: chap 147.

Mohassel P, Bonnemann CG. Distrofie musculari di i membri. In: Darras BT, Jones HR, Ryan MM, DeVivo DC, eds. Disordini Neuromusculari di Infanzia, Infanzia è Adolescenza. 2a ed. Waltham, MA: Elsevier Academic Press; 2015: chap 34.