Neurofibromatosi 2

Neurofibromatosi 2 (NF2) hè un disordine in u quali i tumori si formanu nantu à i nervi di u cervellu è di a spina (u sistema nervosu centrale). Hè tramandatu (ereditatu) in famiglie.

Ancu s'ellu hà un nome simile à a neurofibromatosi di tippu 1, hè una situazione diversa è separata.

NF2 hè causatu da una mutazione in u genu NF2. NF2 pò esse trasmessu per e famiglie in un mudellu autosomale dominante. Ciò significa chì se un genitore hà NF2, ogni zitellu di quellu genitore hà una probabilità di 50% di eredità a situazione. Alcuni casi di NF2 si verificanu quandu u genu muta da solu. Una volta chì qualchissia porta u cambiamentu geneticu, i so figlioli anu una probabilità di 50% di ereditallu.

U fattore di risicu principale hè di avè una storia di famiglia di a cundizione.

I sintomi di NF2 includenu:

• Prublemi di equilibriu
• Cataratta à una ghjovana età
• Cambiamenti di visione
• Marchi di culore di caffè nantu à a pelle (café-au-lait), menu cumuni
• Mal di testa
• A perdita di l'audizione
• Soni è rumori in l'arechje
• Debbulezza di u visu

I segni di NF2 includenu:

• Tumori cerebrali è spinali
• Tumori (acustici) relativi à l'audizione
• Tumuri di a pelle

E prove includenu:

• Esame fisicu
• Storia medica
• MRI
• CT scan
• Pruvenzi genetichi

I tumori acustichi ponu esse osservati, o trattati cù chirurgia o radiazioni.

E persone cun stu disordine ponu prufittà di u cunsigliu geneticu.

E persone cun NF2 devenu esse valutate regolarmente cù questi test:

• MRI di u cervellu è di a medula spinale
• Valutazione di l'audizione è di u discorsu
• Esame oculare

E risorse seguenti ponu furnisce più infurmazioni nantu à NF2:

• Fundazione Tumore di i zitelli - www.ctf.org
• Rete Neurofibromatosi - www.nfnetwork.org

NF2; Neurofibromatosi acustica bilaterale; Schwannomi vestibulari bilaterali; Neurofibromatosi centrale

• Sistema nervosu centrale è sistema nervosu perifericu

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