Atrofia musculare spinale

L'atrofia musculare spinale (SMA) hè un gruppu di disordini di i motoneuroni (cellule motorie). Questi disordini sò trasmessi per e famiglie (ereditate) è ponu apparisce in ogni tappa di a vita. U disordine porta à debolezza musculare è atrofia.

SMA hè una cullizzioni di sfarenti malatie di u nervu mutore. Raggruppati inseme, hè a seconda causa principale di malatie neuromuscolari ereditarie, dopu a distrofia musculare di Duchenne.

A maiò parte di u tempu, una persona deve uttene u genu difettu da i dui genitori per esse affettati. A forma più severa hè SMA tipu I, chjamata dinò a malatia di Werdnig-Hoffman. I zitelli cù SMA tipu II anu sintomi menu severi durante a prima zitellina, ma diventanu più debuli cù u tempu. SMA tipu III hè una forma menu severa di a malatia.

In rari casi, SMA principia à l'adultu. Questa hè a forma più dolce di a malatia.

Una storia di famiglia di SMA in un membru di a famiglia immediata (cum'è fratellu o surella) hè un fattore di risicu per tutti i tipi di disordine.

I sintomi di SMA sò:

• I zitelli cun SMA di tippu I sò nati cù pocu tonu musculu, musculi debuli, è prublemi d'alimentazione è di respirazione.
• Cù SMA tipu II, i sintomi ùn ponu micca apparisce finu à l'età di 6 mesi à 2 anni.
• U SMA di Tipu III hè una malattia più dolce chì inizia da a zitiddina o da l'adulescenza è lentamente peghju.
• U Tipu IV hè ancu più lieve, cù una debulezza chì parte da l'età adulta.

Spessu, a debolezza si sente prima in i musculi di e spalle è di e ghjambe. A debbulezza s'aggrava cù u tempu è diventa infine severa.

Sintomi in un criaturu:

• Difficultà di respirazione cù mancanza di respiro è respirazione travagliata, purtendu à una mancanza di ossigenu
• Difficultà d'alimentazione (l'alimentu pò andà in a trachea invece di u stomacu)
• Floppy infant (tonalità musculara scarsa)
• Mancanza di cuntrollu di capu
• Pocu muvimentu
• Debbulezza chì s'aggrava

I sintomi in un zitellu:

• Infezioni respiratorii frequenti, sempre più gravi
• Discorsu nasale
• Postura chì s'aggrava

Cù SMA, i nervi chì controllanu u sensu (nervi sensoriali) ùn sò micca affettati. Dunque, una persona cù a malatia pò sente e cose nurmalmente.

U fornitore di assistenza sanitaria hà da fà una storia attenta è fà un esame cerebrale / sistema nervosu (neurologicu) per scopre s'ellu ci hè:

• Una storia di famiglia di malatie neuromuscolari
• Musculi floppy (flaccidi)
• Nisun riflessu tendinu prufondu
• Twitches di u musculu di lingua

E prove chì ponu esse ordinate includenu:

• Test Aldolaseblood
• Velocità di sedimentazione di eritrociti (VES)
• Test di sangue di creatina fosfat kinase
• Prove di DNA per cunfirmà u diagnosticu
• Elettromiografia (EMG)
• Lattatu / piruvatu
• MRI di u cervellu, di a spina è di a medula spinale
• Biopsia musculare
• Studiu di cunduzione nervosa
• Analisi di sangue di aminoacidi
  
• Test di sangue di l'ormone stimolante di a tiroide (TSH)

Ùn ci hè trattamentu per curà a debbulezza causata da a malatia. A cura di sustegnu hè impurtante. E cumplicazioni respiratorii sò cumuni in e forme più gravi di SMA. Per aiutà cù a respirazione, un dispositivu o macchina chjamata ventilatore pò esse necessariu.

E persone cun SMA anu ancu bisognu à esse guardate per soffocà. Questu hè perchè i musculi chì cuntrolanu a deglutizione sò debuli.

A fisioterapia hè impurtante per prevene e cuntrazzioni di i musculi è i tendini è a curvatura anormale di a spina (scoliosi). U rinforzamentu pò esse necessariu. A chirurgia pò esse necessaria per correggere deformità scheletriche, cume scoliosi.

Dui trattamenti recentemente appruvati per SMA areonasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) è nusinersen (Spinraza) Queste medicine sò aduprate per trattà certe forme di SMA. Parlate cù u vostru duttore di salute per vede se unu di sti medicini hè adattatu per voi o u vostru zitellu.

I zitelli cù u tippu SMA raramente campanu più di 2 à 3 anni per via di prublemi respiratorii è infezioni. U tempu di sopravvivenza cù u tippu II hè più longu, ma a malattia uccide a maiò parte di quelli chì sò affettati mentre sò sempre zitelli.

I zitelli cù a malatia di tippu III ponu campà finu à a prima età adulta. Ma, e persone cù tutte e forme di a malattia anu debolezza è debilità chì peghju cù u tempu. L'adulti chì sviluppanu SMA anu spessu una speranza di vita normale.

E cumplicazioni chì ponu derivà da SMA includenu:

• Aspirazione (l'alimentu è i fluidi entranu in i pulmoni, causendu pneumonia)
• Contrazioni di musculi è tendini
• Fallimentu di u core
• Scoliosi

Chjamate u vostru fornitore se u vostru zitellu:

• Appare debule
• Sviluppeghja qualsiasi altri sintomi di SMA
• Hà difficultà à manghjà

A difficultà di respirazione pò diventà rapidamente una situazione di emergenza.

U cunsigliu geneticu hè raccomandatu per e persone cù una storia familiare di SMA chì volenu avè figlioli.

A malatia di Werdnig-Hoffmann; Malatia di Kugelberg-Welander

• Muskuli anteriori superficiali
• Scoliosi

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NIH Genetica Home Riferimentu di u situ. Atrofia musculare spinale. ghr.nlm.nih.gov/condition/spinal-muscular-atrophy. Actualizatu u 15 d'ottobre di u 2019. Accessu u 5 di nuvembre di u 2019.