Sindrome di Williams

U sindrome di Williams hè un disordine raru chì pò purtà à prublemi cù u sviluppu.

U sindrome di Williams hè causatu da ùn avè micca una copia di 25 à 27 geni nantu à u cromusomu numeru 7.

• In a maiò parte di i casi, i cambiamenti genetichi (mutazioni) si producenu da soli, sia in u sperma sia in l'ovu da chì un criaturu si sviluppa.
• Tuttavia, una volta chì qualchissia porta u cambiamentu geneticu, i so figlioli anu una probabilità di 50% di ereditallu.

Unu di i geni mancanti hè u genu chì produce l'elastina. Questa hè una prutetta chì permette à i vini sanguini è altri tessuti in u corpu di stende. Hè prubabile chì a mancanza di una copia di stu genu risulti in u restringimentu di i vasi sanguigni, a pelle allungata, è l'articuli flessibili visti in questa situazione.

I sintomi di a sindrome di Williams sò:

• Problemi d'alimentazione, cumpresi coliche, reflux è vomitu
• Curvatura interna di u dettu chjucu
  
• Pettu affundatu
• Malatie cardiache o prublemi di vasi sanguigni
  
• Ritardu di u sviluppu, disabilità intellettuale lieve à moderata, disordini di l'apprendimentu
• Discorsu ritardatu chì pò più tardi trasformassi in forte capacità di parlà è forte apprendimentu ascoltendu
  
• Facilmente distrattu, disordine di iperattività di deficit d'attenzione (ADHD)
• Caratteristiche di personalità cumpresu esse assai amichevuli, fiducia in stranieri, temendu i soni forti o u cuntattu fisicu, è esse interessatu à a musica
• Cortu, paragunatu à u restu di a famiglia di a persona

A faccia è a bocca di qualchissia cù u sindrome di Williams ponu vede:

• Un ponte nasale appiattitu cù u picculu nasu ribaltatu
• Longhe creste in a pelle chì vanu da u nasu à u labellu superiore
• Labre prominenti cù a bocca aperta
• Pelle chì copre u cantu internu di l'ochju
• Denti parzialmente mancanti, smaltu difettu di i denti, o denti chjuchi è largamente spaziati

I segni includenu:

• Limitazione di certi vini sanguini
• Miopia
• Prublemi dentali, cum'è i denti chì sò largamente spaziati
• Livellu altu di calciu in sangue chì pò causà attacchi è musculi rigidi
• Pressione sanguigna alta
• Articuli sciolti chì ponu cambià in rigidità à misura chì a persona invechja
• Un mudellu insolitu di stella in l'iris di l'ochju

I test per u sindrome di Williams includenu:

• Verificazione di a pressione sanguigna
• Test di sangue per un pezzu mancante di cromusoma 7 (test FISH)
• Analisi di urina è sangue per u livellu di calciu
• Ecocardiografia cumminata cù ultrasound Doppler
• Ultrasonicu renale

Ùn ci hè micca cura per u sindrome di Williams. Evite piglià calciu in più è vitamina D. Trattate u calciu altu in u sangue s'ellu si verifica. U restringimentu di i vini sanguini pò esse un prublema di salute maiò. U trattamentu hè basatu annantu à quantu hè severu.

A fisioterapia hè utile per e persone cun rigidità articulare. A terapia di sviluppu è di parlata pò ancu aiutà. Per esempiu, avè forti abilità verbali pò aiutà à compensà altre debulezze. Altri trattamenti sò basati annantu à i sintomi di a persona.

Pò aiutà à avè trattamentu coordinatu da un genetista chì hè sperimentatu cù u sindrome di Williams.

Un gruppu di supportu pò esse utile per u sustegnu emotivu è per dà è riceve cunsiglii pratichi. L'urganizazione seguente furnisce infurmazioni addiziunali nantu à a sindrome di Williams:

Associazione di a Sindrome di Williams - williams-syndrome.org

A maiò parte di e persone cun u sindrome di Williams:

• Avè qualchì disabilità intellettuale.
• Ùn camperà micca quant'è u normale per via di i vari prublemi medichi è altre complicazioni pussibuli.
• Richiede caregivers à tempu pienu è spessu campanu in case di gruppu cuntrullati.

E cumplicazioni ponu include:

• Dipositi di calciu in i reni è altri prublemi renali
• Morte (in rari casi da anestesia)
• Fallimentu di u core per via di i vini sanguini ristretti
• Dolore in l'abdomen

Parechji di i sintomi è segni di u sindrome di Williams ùn ponu micca esse evidenti à a nascita. Chjamate u vostru duttore sanitariu se u vostru zitellu hà caratteristiche simili à quelle di u sindrome di Williams. Cercate cunsiglii genetichi se avete una storia di famiglia di u sindrome di Williams.

Ùn ci hè un modu cunnisciutu per prevene u prublema geneticu chì causa a sindrome di Williams. E prove prenatali sò dispunibuli per e coppie cù una storia familiare di u sindrome di Williams chì volenu cuncepisce.

Sindrome di Williams-Beuren; WBS; Sindrome di Beuren; 7q11.23 sindrome di cancellazione; Sindrome di facies Elfin

• Ponte nasale bassu
• Cromosomi è DNA

Morris CA. Sindrome di Williams. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al, eds. GeneReviews. Università di Washington, Seattle, WA. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1249. Actualizatu u 23 di marzu di u 2017. Accessu à u 5 di nuvembre di u 2019.

NLM Genetics Home Reference situ. Sindrome di Williams. ghr.nlm.nih.gov/condition/williams-syndrome. Actualizatu Dicembre 2014. Accessu u 5 di Nuvembre 2019.