Fenilchetonuria

A Fenilchetonuria (PKU) hè una cundizione rara in a quale un criaturu nasce senza a capacità di scumpientà currettamente un aminoacidu chjamatu fenilalanina.

Phenylketonuria (PKU) hè ereditata, chì significa chì hè trasmessa per e famiglie. I dui parenti devenu trasmette una copia non funziunante di u genu per chì un zitellu possa avè a cundizione. Quandu questu hè u casu, i so figlioli anu una probabilità 1 in 4 di esse affettati.

À i zitelli cun PKU li manca un enzima chjamatu fenilalanina idrossilasi. Hè necessariu per abbattere l'aminoacidu essenziale fenilalanina. A fenilalanina si trova in l'alimenti chì cuntenenu proteine.

Senza l'enzima, i livelli di fenilalanina si accumulanu in u corpu. Questa accumulazione pò dannà u sistema nervosu centrale è causà danni cerebrali.

A fenilalanina ghjoca un rolu in a produzzione di melanina di u corpu. U pigmentu hè rispunsevule per a pelle è u culore di i capelli. Dunque, i zitelli cù a cundizione anu spessu pelle, capelli è ochji più chjari chè fratelli o surelle senza a malatia.

Altri sintomi ponu include:

• Abilità mentali è sociali ritardate
• Dimensione di a testa assai più chjuca di u normale
• Iperattività
• Muvimenti tremanti di e bracce o di e ghjambe
• Discapacità mentale
• Crisi
• Eruzioni cutanee
• Tremori

Se PKU ùn hè micca trattatu, o sì alimenti chì cuntenenu fenilalanina sò manghjati, u fiatu, a pelle, a cera di l'arechja è l'urina ponu avè un odore "muscu" o "muffu". Questu odore hè dovutu à un accumulu di sostanze fenilalanine in u corpu.

PKU pò esse facilmente rilevatu cù un test di sangue simplice. Tutti i stati di i Stati Uniti richiedenu un test di screening PKU per tutti i neonati in u quadru di u pannellu di screening di i neonati. U test hè generalmente fattu pigliendu alcune gocce di sangue da u zitellu prima chì u zitellu abbandoni l'uspidale.

Se u test di screening hè pusitivu, sò necessarie altre prove di sangue è urina per cunfirmà u diagnosticu. A prova genetica hè ancu fatta.

PKU hè una malattia curabile. U trattamentu implica una dieta chì hè assai bassa in fenilalanina, in particulare quandu u zitellu cresce. A dieta deve esse seguitata strettamente. Questu richiede una stretta supervisione da un dietista o duttore registratu, è a cooperazione di u genitore è u zitellu. Quelli chì continuanu a dieta finu à l'età adulta anu una salute fisica è mentale migliore di quelli chì ùn ne stanu micca. "Dieta per a vita" hè diventata u standard chì a maiò parte di i sperti cunsiglianu. E donne chì anu PKU anu bisognu di seguità a dieta prima di cuncepimentu è durante a gravidanza.

Ci hè una grande quantità di fenilalanina in u latte, ova, è altri alimenti cumuni. U dolcificante artificiale NutraSweet (aspartame) cuntene ancu fenilalanina. Ogni pruduttu chì cuntene aspartame deve esse evitatu.

Ci sò parechje formule speciali fatte per i zitelli cù PKU. Quessi ponu esse aduprati cum'è una fonte di proteine ​​chì hè estremamente bassa in fenilalanina è equilibrata per i restanti aminoacidi essenziali. I zitelli più vechji è l'adulti utilizanu una formula diversa chì furnisce proteine ​​in e quantità chì necessitanu. E persone cun PKU anu bisognu di piglià formula ogni ghjornu per tutta a so vita.

U risultatu hè previstu per esse assai bonu se a dieta hè seguita da vicinu, cuminciendu pocu dopu a nascita di u zitellu. Se u trattamentu hè ritardatu o a cundizione rimane micca trattata, si verificheranu danni cerebrali. U funziunamentu di a scola pò esse ligeramente indebulitu.

Se e proteine ​​chì cuntenenu fenilalanina ùn sò micca evitate, PKU pò purtà à disabilità mentale à a fine di u primu annu di vita.

Invalidità mentale grave si verifica se u disordine ùn hè micca trattatu. L'ADHD (disordine di iperattività da deficit d'attenzione) pare esse un prublema cumunu in quelli chì ùn rispettanu micca una dieta assai bassa di fenilalanina.

Chjamate u vostru duttore sanitariu se u vostru zitellu ùn hè micca statu testatu per PKU. Questu hè particularmente impurtante se qualchissia in a vostra famiglia hà u disordine.

Un test di enzimi o test genetichi ponu determinà se i genitori portanu u genu per PKU. U campionamentu di villus chorionica o amniocentesi pò esse fattu durante a gravidanza per testà u zitellu per a nascita per PKU.

Hè assai impurtante chì e donne cun PKU seguinu attentamente una dieta stretta à bassa fenilalanina sia prima di esse incinta sia durante tutta a gravidanza. L'accumulazione di fenilalanina danneghja u zitellu in via di sviluppu, ancu sì u zitellu ùn hà micca ereditatu a piena malatia.

PKU; Fenilchetonuria neonatale

• Test di fenilchetonuria
• Prove di screening di neonati

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