Sindrome d'insensibilità androgena parziale

U sindromu di insensibilità à l'androgeni parziale (PAIS) hè una malattia chì si verifica in i zitelli quandu u so corpu ùn pò micca risponde à u modu ghjustu à l'ormoni sessuali maschili (androgeni). A testosterone hè un ormone sessuale maschile.

Stu disordine hè un tipu di sindrome d'insensibilità androgena.

In i primi 2 à 3 mesi di gravidanza, tutti i zitelli anu i stessi genitali. Cum'è un criaturu cresce in l'utru, i genitali maschili o femine si sviluppanu secondu a coppia di cromusomi sessuali di i genitori. Dipende ancu da i livelli di androgeni. In un zitellu cù cromusomi XY, alti livelli di androgeni sò fatti in i testiculi. Stu zitellu hà da sviluppà i genitali maschili. In un criaturu cù cromusomi XX, ùn ci sò testiculi è i livelli di androgeni sò assai bassi. Stu zitellu hà da sviluppà i genitali femminili. In PAIS, ci hè un cambiamentu in u genu chì aiuta u corpu à ricunnosce è aduprà ormoni maschili currettamente. Questu porta à prublemi cù u sviluppu di l'organi sessuali maschili. À a nascita, u zitellu pò avè genitali ambiguu, chì porta à cunfusione annantu à u sessu di u zitellu.

U sindromu hè tramandatu da e famiglie (ereditatu). E persone cù dui cromusomi X ùn sò micca influenzati se una sola copia di u cromusoma X porta a mutazione genetica. I masci chì ereditanu u gen da e so mamme averanu a cundizione. Ci hè una probabilità di 50% chì un zitellu maschile di una mamma cun u genu sia affettatu. Ogni femina hà una probabilità di 50% di portà u genu. A storia di a famiglia hè impurtante per determinà i fattori di risicu di PAIS.

E persone cun PAIS ponu avè caratteristiche fisiche maschili è femine. Queste ponu include:

• Organi genitali maschili anormali, cum'è l'uretra chì hè nantu à a parte inferiore di u pene, u pene chjucu, u picculu scrotum (cun ​​una linea à u mezu o incompletamente chjusu), o testiculi undescended.
• Sviluppu di u senu in i masci à u mumentu di a pubertà. Diminuzione di i capelli è di a barba di u corpu, ma di i capelli normali di u pubicu è di l'ascella.
• Disfunzione sessuale è sterilità.

U fornitore di assistenza sanitaria farà un esame fisicu.

E prove ponu include:

• Analisi di sangue per verificà i livelli di ormoni maschili è femini
• Pruvenzi genetichi cum'è cariotipu per verificà i cromusomi
• Contu di sperma
• Biopsia testiculare
• Ecografia pelvica per verificà sì l'organi riproduttivi femminili sò presenti

I zitelli cù PAIS ponu esse assignati un sessu secondu a misura di l'ambiguità genitale. Tuttavia, l'assegnazione di sessu hè una questione cumplessa è deve esse cunsiderata attentamente. I trattamenti possibili per PAIS includenu:

• Per quelli assignati cum'è masci, a chirurgia pò esse fatta per riduce i seni, riparà testiculi indescendenti, o rimodellà u pene. Puderanu ancu riceve androgeni per aiutà i capelli facciali à cresce è apprufundisce a voce.
• Per quelli assignati cum'è femine, a cirurgia pò esse fatta per rimuovere i testiculi è rimodellà i genitali. L'ormone femminile estrogenu hè dunque datu durante a pubertà.

I gruppi seguenti ponu furnisce più infurmazioni nantu à PAIS:

• Società Intersexuale di l'America di u Nordu - www.isna.org/faq/conditions/pais
• NIH Genetic and Rare Diseases Information Center - rarediseases.info.nih.gov/diseases/5692/partial-androgen-insensitivity-syndrome

L'androgeni sò i più impurtanti durante u primu sviluppu in l'utru. E persone cun PAIS ponu avè una durata di vita normale è esse sanu sanu, ma ponu avè difficultà à cuncepisce un zitellu. In i casi più severi, i masci cù genitali femminili esterni o un pene estremamente chjucu ponu avè prublemi psiculogichi o emotivi.

I zitelli cù PAIS è i so genitori ponu prufittà di cunsiglii è di riceve cure da una squadra di assistenza sanitaria chì include diversi specialisti.

Chjamate u vostru fornitore se voi, u vostru figliolu, o un membru di a famiglia maschile avete sterilità o sviluppu incompletu di i genitali maschili. Pruvenzi genetichi è cunsiglii sò cunsigliati se PAIS hè suspettatu.

E prove prenatali sò dispunibili. E persone cù una storia di famiglia di PAIS anu da cunsiderà u cunsigliu geneticu.

PAIS; Sindrome d'insensibilità androgena - parziale; Feminizazione testiculare incompleta; Pseudoermafroditisimu maschile familiale incompletu di tipu I; Sindrome di Lubs; Sindrome di Reifenstein; Sindrome di Rosewater

• Sistema riproduttivu maschile

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