Sindrome di insensibilità androgena

U sindrome d'insensibilità androgena (AIS) hè quandu una persona chì hè geneticamente maschile (chì hà un cromusoma X è un Y) hè resistente à l'ormoni maschili (chjamati androgeni). Di conseguenza, a persona hà alcuni di i tratti fisichi di una donna, ma a composizione genetica di un omu.

AIS hè causatu da difetti genetichi nantu à u cromusomu X. Questi difetti rendenu u corpu incapace di risponde à l'ormoni chì producenu un aspettu maschile.

U sindromu hè divisu in duie categurie principali:

• AIS cumpletu
• AIS parziale

In AIS cumpletu, u pene è altre parti di u corpu maschile ùn riescenu micca à sviluppassi. À a nascita, u zitellu pare una zitella. A forma cumpleta di u sindromu si verifica in quant'è 1 in 20.000 nascite vive.

In AIS parziale, a ghjente hà numeri diversi di tratti maschili.

AIS parziale pò cumprende altri disordini, cum'è:

• Fallimentu di unu o di i dui testiculi per falà in u scrotum dopu a nascita
• Hypospadias, una cundizione in quale l'apertura di l'uretra hè nantu à a parte inferiore di u pene, invece di a punta
• Sindrome di Reifenstein (cunnisciutu ancu cum'è sindrome di Gilbert-Dreyfus o sindrome di Lubs)

U sindrome maschile sterile hè ancu cunsideratu chì face parte di AIS parziale.

Una persona cun AIS cumpleta pare esse femina ma ùn hà utru. Anu assai poche ascelle è capelli pubici. À a pubertà, e caratteristiche sessuale femminile (cum'è i seni) si sviluppanu. Tuttavia, a persona ùn menstrua micca è diventa fertile.

E persone cun AIS parziale ponu avè caratteristiche fisiche sia maschili sia femine. Parechji anu chjusura parziale di a vagina esterna, un clitoride ingranditu, è una breve vagina.

Ci pò esse:

• Un vaginu ma micca cervice o utru
• Hernia inguinale cù testiculi chì si ponu sente durante un esame fisicu
• Seni femminili nurmali
• Testiculi in l'addome o in altri posti atipichi in u corpu

L'AIS cumpletu hè raramente scupertu durante a zitiddina. A volte, una crescita si sente in l'addome o inguine chì si rivela un testiculu quandu hè esploratu cù una chirurgia.A maiò parte di e persone cun questa cundizione ùn sò micca diagnosticati finu à ch'elli ùn ottenenu micca un periodu mestruale o chì anu prublemi per esse incinta.

AIS parziale hè spessu scupertu durante a zitiddina perchè a persona pò avè tratti fisichi maschili è femini.

I testi aduprati per diagnosticà sta situazione ponu includere:

• U travagliu di sangue per verificà i livelli di testosterone, ormone luteinizante (LH), è ormone folliculu-stimulante (FSH)
• Pruvenzi genetichi (cariotipu) per determinà u truccu geneticu di a persona
• Ultrasound pelvicu

Altre analisi di sangue ponu esse fatte per aiutà à distingue a differenza trà AIS è carenza di androgeni.

I testiculi chì sò in u locu sbagliatu ùn ponu micca esse rimossi finu à chì un zitellu finisce di cresce è passa per a pubertà. In questu momentu, i testiculi ponu esse rimossi perchè ponu sviluppà u cancheru, cum'è qualsiasi testicu indescendente.

U rimpiazzamentu di l'estrogeni pò esse prescrittu dopu a pubertà.

U trattamentu è l'assignazione di sessu ponu esse un prublema assai cumplessu, è devenu esse destinatu à ogni persona individuale.

E prospettive per l'AIS cumpletu sò boni se u tessulu testicu hè eliminatu à u mumentu ghjustu per prevene u cancheru.

E cumplicazioni includenu:

• Infertilità
• Problemi psiculugichi è suciali
• Cancer testiculare

Chjamate u vostru duttore sanitariu se voi o u vostru zitellu avete segni o sintomi di u sindrome.

Feminizazione testiculare

• Anatomia riproduttiva maschile
• Anatomia riproduttiva femminile
• Anatomia riproduttiva femminile
• Cariotipia

Chan Y-M, Hannema SE, Achermann JC, Hughes IA. Disordini di u sviluppu sessuale. In: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Manuale di Williams di Endocrinologia. 14a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: chap 24.

Donohoue PA. Disordini di u sviluppu sessuale. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Manuale di Nelson di Pediatria. 21a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: chap 606.

Yu RN, Diamond DA. Disordini di u sviluppu sessuale: etiologia, valutazione è gestione medica. In: Partin AW, Dmochowski RR, Kavoussi LR, Peters CA, eds. Urologia Campbell-Walsh-Wein. XII ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2021: chap 48.