Iperbilirubinemia familiale transitoria
L'iperbilirubinemia familiale transitoria hè un disordine metabolicu trasmessu per e famiglie. I zitelli cun stu disordine nascenu cun icterizia severa.
L'iperbilirubinemia familiale transitoria hè un disordine ereditatu. Accade quandu u corpu ùn si rompe currettamente (metabolizeghja) una certa forma di bilirubina. I livelli di bilirubina si accumulanu rapidamente in u corpu. I livelli alti sò velenosi per u cervellu è ponu causà a morte.
U neonatu pò avè:
- Pelle gialla (itterizia)
- Ochji gialli (icterus)
- Letargia
Sì senza trattamentu, crisi è prublemi neurologichi (kernicterus) ponu sviluppà.
I test di sangue per i livelli di bilirubina ponu identificà a gravità di l'itterizia.
A fototerapia cù luce blu hè aduprata per trattà l'altu livellu di bilirubina. Una trasfusione di scambiu hè qualchì volta necessaria se i livelli sò estremamente alti.
I zitelli chì sò trattati ponu avè un bonu risultatu. Se a cundizione ùn hè micca trattata, si sviluppanu complicazioni gravi. Stu disordine tende à migliurà cù u tempu.
Morte o prublemi cerebrali severi è di u sistema nervosu (neurologicu) ponu accade se a situazione ùn hè micca trattata.
Stu prublema si trova u più spessu subitu dopu a consegna. In ogni casu, chjamate u vostru duttore di salute si avete a pelle di u to babbu chì diventenu giallu. Ci sò altre cause di icterizia in u neonatu chì sò trattati facilmente.
U cunsigliu geneticu pò aiutà e famiglie à capisce a cundizione, i so risichi di ricurrenza, è cume si cura a persona.
A fototerapia pò aiutà à prevene cumplicazioni gravi di stu disordine.
Sindrome di Lucey-Driscoll
Cappellini MD, Lo SF, Swinkels DW. Emoglobina, ferru, bilirubina. In: Rifai N, ed. Manuale di Tietz di Chimica Clinica è Diagnosticu Moleculare. 6a ed. St Louis, MO: Elsevier; 2018: chap 38.
Korenblat KM, Berk PD. Avvicinamentu à u paziente cù itterizia o test di fegatu anormali. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 26a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: chap 138.
Lidofsky SD. Itterizia. In: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. A malatia gastrointestinali è di u fianu di Sleisenger è Fordtran. 10a ed. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2016: chap 21.